“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

lunes, 16 de octubre de 2017

Los suplementos multivitamínicos en el embarazo parecen reducir el riesgo de autismo del bebé


Los trastornos del espectro del autismo (TEA), caso entre otros del autismo y del síndrome de Asperger o el síndrome de Rett, son un conjunto de trastornos del neurodesarrollo que aparecen en la infancia y se caracterizan, entre otros síntomas y signos, por un déficit en la comunicación, dificultades para la correcta integración social, una dependencia exagerada de las rutinas, y una gran intolerancia ante los cambios o a la frustración. Unos trastornos cuya prevalencia se estima en un caso por cada 100 nacimientos y que, mucho más frecuentes en los varones –la proporción de casos es de 4 a 1 frente a las mujeres–, se desarrollan, según numerosos estudios, ya durante la gestación en el útero materno. Tal es así que la dieta de la madre durante el embarazo pueda tener alguna influencia sobre su aparición. Pero, ¿esto es realmente así? Pues según un estudio dirigido por investigadores de la Universidad Drexel en Filadelfia (EE.UU.), es muy posible que sí. Y es que, según sus resultados, la toma de multivitaminas durante la gestación se asocia con un menor riesgo de que el futuro bebé acabe desarrollando autismo.

Como explica Elizabeth DeVilbiss, directora de esta investigación publicada en la revista «The BMJ», «dada el conocimiento actual y la fuerza de la evidencia que apoya la importancia de la suplementación nutricional durante el embarazo, es imposible imaginar que nuestros resultados puedan, por sí solos, cambiar la práctica actual. Sin embargo, nuestros hallazgos plantean cuestiones que requieren ser investigadas. Y, asimismo, deben realizarse estudios aleatorizados con objeto de verificar nuestros resultados antes de recomendar un cambio en la práctica actual».

Hace ya tiempo que numerosos investigadores vienen planteando la posibilidad de que la alimentación durante el embarazo juegue un papel importante en el riesgo de desarrollo de un TEA por el futuro bebé. Sin embargo, los estudios realizados al respecto han arrojado unos resultados inconsistentes, sugiriendo que debe haber otros factores aún por determinar –caso de la salud general y el estilo de vida de la gestante– que podrían condicionar –de haberla– la posible influencia de la alimentación.

Entonces, la alimentación en el embarazo, y más concretamente la toma de suplementos nutricionales, ¿no tiene ningún efecto sobre el riesgo de autismo? Pues para averiguarlo, los autores aplicaron tres métodos de análisis distintos sobre una muestra de 273.107 parejas de madres e hijos residentes en Estocolmo (Suecia).


Los autores evaluaron los historiales médicos de los hijos –todos nacidos entre los años 1996 y 2007 y con una edad comprendida entre los 4 y los 15 años a fecha de 31 de diciembre de 2011– con objeto de identificar a aquellos diagnosticados de un TEA, con o sin discapacidad intelectual. Y, asimismo, analizaron las respuestas aportadas por las madres en los cuestionarios sobre sus hábitos nutricionales –fijándose muy especialmente en la toma de suplementos con multivitaminas, hierro o ácido fólico– durante la gestación.

Los resultados mostraron que la toma en el embarazo de suplementos con multivitaminas, con o sin hierro o ácido fólico, se asoció con una menor probabilidad de que el hijo desarrollara un TEA con discapacidad intelectual. Un beneficio, sin embargo, que no se observó en el caso del hierro o del ácido fólico, que parecieron no tener ningún efecto, ni positivo ni negativo, sobre el riesgo de desarrollo del trastorno.

Y, exactamente, ¿cuál es la razón por la que toma de estos suplementos multivitamínicos disminuyen el riesgo de TEA? Pues dado que se trata de un estudio observacional, no puede saberse. Como reconocen los propios autores, «nuestros resultados no pueden establecer una relación del tipo ‘causa y efecto’, pero plantean cuestiones acerca de una posible asociación que requiere mayor investigación».

Como concluye Elizabeth DeVilbiss, «juntos, los tres análisis llevados a cabo en nuestro trabajo parecen apuntar hacia una asociación inversa entre el uso de multivitaminas y los TEA con discapacidad intelectual».




miércoles, 27 de septiembre de 2017

Los factores genéticos pueden explicar la mayor parte del riesgo de trastorno del espectro del autismo


Un análisis de datos de un estudio previo sobre el riesgo familiar de trastorno del espectro del autismo (TEA) estima que la heredabilidad es del 83 por ciento, lo que sugiere que los factores genéticos pueden explicar la mayor parte del riesgo de TEA, según un estudio publicado por 'JAMA’.

En un estudio previo, se estimó que la heredabilidad del TEA era del 50 por ciento. Para definir la presencia o ausencia de TEA, el trabajo utilizó un conjunto de datos creado para tener en cuenta los efectos del tiempo hasta el evento en los datos, lo que puede haber reducido las estimaciones de heredabilidad.

Usando los mismos datos subyacentes de ese análisis, Sven Sandin, de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, Nueva York, Estados Unidos, y colegas utilizaron un método alternativo (empleado por estudios previos en el campo) para calcular la heredabilidad de TEA.

El estudio incluyó a un grupo de niños nacidos en Suecia de 1982 a 2006, con seguimiento para determinar la presencia de TEA hasta diciembre de 2009. El análisis incluyó 37.570 pares de gemelos, 2.642.064 pares de hermanos completos y 432.281 pares maternos y 445.531 pares de hermanos paternos. De ello, 14.516 niños fueron diagnosticados con TEA.

Se probaron varios modelos y usando el modelo que mejor se ajustó, se estimó la heredabilidad de TEA como del 83 por ciento y la influencia ambiental no compartida como del 17 por ciento.

"Esta estimación (83 por ciento) es ligeramente inferior a la estimación de aproximadamente 90 por ciento reportada en estudios de gemelos anteriores y más alta que la estimación del 38 por ciento detectada en un estudio de gemelos de California, pero se estableció con mayor precisión. Como análisis anteriores de gemelos, compartir factores ambientes contribuye mínimamente al riesgo de TEA", escriben los autores.

Los científicos señalan que los métodos sobre gemelos y familiares para calcular la heredabilidad requieren varios supuestos, a menudo poco comprobables. Debido a que el TEA es raro, las estimaciones de heredabilidad se basan en pocas familias con más de un niño afectado y, junto con las tendencias temporales en la prevalencia de TEA, las estimaciones de heredabilidad son sensibles a la elección de los métodos.

"El método inicialmente elegido en el estudio anterior condujo a una estimación más baja de la heredabilidad del TEA. La estimación actual, utilizando los métodos tradicionales para definir la discordancia de TEA y la concordancia, capta con mayor precisión el papel de los factores genéticos en TEA. Sin embargo, en ambos análisis, la heredabilidad de TEA fue alta y el riesgo aumentó con el incremento de la relación genética", escriben los investigadores.




jueves, 14 de septiembre de 2017

Relacionan una infección intestinal durante el embarazo con el riesgo de autismo en el feto


Cada vez son más los estudios que alertan sobre el desarrollo en el feto de enfermedades del espectro del autismo durante la gestación. En las últimas décadas, la comunidad científica ha demostrado que distintos factores, como el uso de paracetamol en este periodo o el retraso de la maternidad, afectan al desarrollo cerebral y causan este tipo de trastornos en el futuro hijo.

A fin de conocer más a fondo cómo se producen estos procesos, un equipo de científicos del renombrado Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT) de EEUU y de la universidad de dicha ciudad ha centrado su investigación en una proteína llamada Interleucina 17a (IL-17a). Sin ser el único motivo que causa esta dolencia, en ella está la clave de una reacción inmune que va a alterar el desarrollo normal del bebé, que presentará una serie de síntomas comunes en el autismo.

Según los investigadores, la presencia de ciertas bacterias intestinales activa un mecanismo inflamatorio de defensa materno (llamado MIA) que incita a unas células del sistema inmune (los linfocitos T colaboradores) a producir la proteína Interleucina 17a. Esta proteína va a activar determinadas neuronas de la corteza cerebral que son las responsables de un comportamiento social atípico y de conductas repetitivas, dos características que se dan en personas con autismo.

El trabajo se ha desarrollado en ratones reproduciendo tanto la infección como la cadena de efectos inmunológicos de forma análoga a como se produciría en humanos. Los resultados, publicados este miércoles en dos artículos de la revista Nature, incluyen además un esquema detallado de las regiones cerebrales en las que se produce este fenómeno.

Para ello han precisado de técnicas de optogenética, una novedosa metodología que modifica el ADN de las células para que reaccionen a estímulos de luz. Como si de un interruptor se tratase, los distintos pulsos lumínicos han permitido encender y apagar los genes de las neuronas que se localizan en las áreas del cerebro estudiadas.

Allí han visto que la respuesta inmune, en la que está involucrada la IL-17a, provoca la activación de una región cerebral que en ratones se llama Zona Somatosensorial 1 Disgranular (S1DZ, por sus siglas en inglés). Dicha activación va a ser la responsable del comportamiento social atípico y de las conductas repetitivas. Además, el estudio describe cómo el comportamiento social atípico está controlado también por otra región del córtex cerebral llamada Área de Asociación Temporal (TeA).

Por último, el grupo de científicos ha comprobado que el tipo de bacterias responsables de esta afección producida durante la gestación tienen una forma filamentosa y segmentada y que su control mediante el suministro de un antibiótico evita los síntomas del espectro del autismo descritos en la investigación.




lunes, 14 de agosto de 2017

La musicoterapia y los síntomas de los niños con autismo


El tratamiento con musicoterapia no mejora los síntomas de los niños con autismo, según ha puesto de manifiesto un estudio llevado a cabo por científicos del Centro de Investigación de Musicoterapia de la Academia Grieg en Bergen (Noruega) y que ha sido publicado en ‘JAMA’.

La musicoterapia busca explotar el potencial de la música como medio de comunicación social ya que estas personas tienen importantes problemas a la hora de comunicarse. En la terapia de música improvisada, el paciente y el terapeuta improvisan música cantando, jugando y moviéndose con el fin de facilitar el desarrollo de las habilidades comunicativas sociales del niño.

No obstante, en el estudio se ha demostrado que no aporta tantos beneficios que aporta a los niños con autismo. Para alcanzar esta conclusión, los expertos asignaron al azar a niños de 4 a 7 años con autismo en dos grupos: uno con musicoterapia y otro sin este tratamiento. El objetivo en ambos casos era mejorar la atención y comunicación del menor.

Los investigadores descubrieron que durante cinco meses, la diferencia de mejoría en ambos grupos era pequeña y que, incluso, no se detectaron diferencias significativas en la gravedad de los síntomas de la TEA. “Estos hallazgos no apoyan el uso de terapia de música improvisada para la reducción de síntomas en niños con trastorno del espectro del autismo”, han zanjado los investigadores.

Revista JAMA
http://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2647867

Enlace original 
http://www.psiquiatria.com/trastornos_infantiles/el-tratamiento-con-musicoterapia-no-mejora-los-sintomas-de-los-ninos-con-autismo/

lunes, 7 de agosto de 2017

Las personas con autismo se sorprenden menos con lo inesperado


La revista Nature Neuroscience publica un proyecto de la University College de Londres que determina que los adultos con autismo pueden sobreestimar la volatilidad del mundo que les rodea.

Un estudio de la University College de Londres ha descubierto que los adultos con autismo estaban menos sorprendidos por imágenes inesperadas, en una tarea de aprendizaje simple, que los adultos sin autismo. La insistencia en la igualdad y la intolerancia al cambio forman parte de los criterios diagnósticos para el autismo, pero existe poca investigación sobre cómo las personas con autismo representan y responden a cambios inesperados en su entorno. 

El estudio, formado por 24 adultos con autismo y 25 adultos sin autismo, consistía en una tarea que implicaba aprender a esperar ver diferentes imágenes en una pantalla de computadora después de escuchar un sonido alto o bajo. Los investigadores aplicaron el modelado computacional a los datos para caracterizar el proceso de aprendizaje de cada persona. Los resultados reflejaron que los adultos con autismo tienden a sobreestimar lo cambiante, que es el ambiente, reduciendo sus expectativas anteriores guiadas por su comportamiento. Los adultos con autismo aprendieron la tarea bastante bien en general, pero mostraron diferencias en la actualización de sus expectativas cuando el ambiente inesperadamente se volvió más volátil.

"Sabemos de estudios previos que las personas con autismo a menudo no se sorprenden por cosas que sorprenderían a otras personas", ha dicho Rebecca Lawson, autora del estudio. "Cuando estamos inseguros tanto con nuestras propias creencias, como bajo condiciones volátiles, nos impulsan más nuestros sentidos que nuestras expectativas anteriores. Si las personas con autismo esperan a menudo la volatilidad, ésto ayudaría a explicar su propensión a la sobrecarga sensorial, mejorado el funcionamiento perceptual y la insensibilidad al contexto ", ha añadido Lawson.

El estudio determinó que la capacidad de formar expectativas sobre las imágenes estaba relacionada con los problemas de comunicación de las personas con autismo. Las medidas computacionales de aprendizaje y sorpresa también estaban relacionadas con los cambios en el tamaño de la pupila, que se cree que refleja la función de los químicos del cerebro llamados neuromoduladores, como la noradrenalina.

"Las diferencias individuales entre cómo la gente representa y responde al mundo son a menudo más llamativas que las similitudes. Esta investigación representa un avance importante en nuestra comprensión de cómo las personas con autismo ven el mundo de manera diferente", ha concluido Lawson.

Revista Nature Neuroscience 
http://www.nature.com/neuro/journal/vaop/ncurrent/full/nn.4615.html

Enlace original 
http://m.diariomedico.com/noticia/195321

lunes, 31 de julio de 2017

La percepción del mundo depende de los genes, y difiere en el autismo


La forma en que los niños observan las escenas sociales está determinada por sus genes, y es muy diferente en los menores con autismo, lo que puede ayudar a comprender esta enfermedad y detectarla precozmente, según un estudio.

La forma en la que miramos a otras personas, en la que percibimos el mundo, está fuertemente influenciada por nuestros genes. Al menos esa es la conclusión a la que ha llegado un equipo multidisciplinar de científicos estadounidenses, a través de una investigación que puede ser realmente importante para entender mejor el autismo, ya que sugieren que las personas nacemos con diferencias en las capacidades neurológicas, y que dichas diferencias pueden afectar a los comportamientos sociales.

El estudio, que ha sido publicado recientemente en la revista Nature Genetics, muestra que la genética influye en cómo los niños buscan experiencias sociales de las que aprender como, por ejemplo, establecer contacto visual, u observar las expresiones faciales de quienes les rodean. Y esto, que hasta ahora no se había estudiado, es especialmente importante porque puede proporcionar una hoja de ruta para que investigaciones futuras busquen genes relacionados con el autismo ya que, aunque se cree que el autismo tiene una base genética, la forma en que unos genes específicos influyen en el desarrollo de esta enfermedad sigue siendo algo desconocido.

Los niños con autismo pasaban más tiempo mirando a los objetos que a las caras de las personas que salían en los vídeos, en comparación con los pequeños cuyo desarrollo era típico

Los científicos analizaron los movimientos oculares de 338 niños, con una edad comprendida entre el año y medio y los dos años, mientras veían vídeos en los que aparecían madres y niños jugando. Del total de participantes en el estudio, 250 menores se desarrollaban normalmente –y entre ellos se incluían 41 pares de gemelos idénticos, 42 pares de gemelos no idénticos, y 84 niños no relacionados entre sí–, mientras que los otros 88 niños tenían autismo.

Los resultados revelaron que los gemelos idénticos miraban los vídeos de manera casi idéntica –incluso cuando no se encontraban en presencia de su hermano– y, de hecho, el tiempo que dedicaban a mirar a los ojos de otra persona era casi el mismo, y también tendían a mover los ojos en los mismos momentos, la misma dirección y hacia el mismo contenido. En el caso de los gemelos no idénticos, sin embargo, la coincidencia solo se producía en el 10%. Esta conducta se mantuvo mientras iban creciendo, y los gemelos no idénticos incluso se diferenciaron algo más con el paso del tiempo.

En comparación con los de desarrollo típico, los niños con autismo pasaban más tiempo mirando a los objetos que a las caras de las personas que salían en los vídeos. La diferencia fue tan consistente, que los investigadores podían incluso identificar a los niños con autismo solo con observar los resultados del rastreo ocular. Esto refuerza los resultados de investigaciones previas, en las que estos mismos científicos demostraban que los bebés de entre dos y seis meses de edad que miraban menos a los ojos de las personas en los vídeos, eran más propensos a recibir un diagnóstico de autismo a los tres años.

Los expertos aseguran que los resultados del estudio demuestran que existe un comportamiento social significativamente diferente en los niños con autismo, que está fuertemente influenciado por la genética. En este sentido, la investigación proporciona datos detallados sobre cómo los niños miran las caras, incluyendo características de enfoque y el movimiento de los ojos; una información que podría ayudar a los científicos a determinar los circuitos que controlan los movimientos oculares, siendo así capaces de identificar a los genes que están siendo empleados en dichos circuitos, lo que sería un gran avance para la comprensión de los trastornos del espectro del autismo (TEA).




lunes, 24 de julio de 2017

Descubren mutaciones tardías vinculadas al riesgo de autismo


Un estudio a gran escala con técnicas de secuenciación genética ha revelado que las mutaciones que tienen lugar tras la fecundación juegan un papel clave en el desarrollo de trastornos del espectro del autismo, según los resultados de un estudio publicado en la revista 'Nature Neuroscience'.

En la última década se han identificado más de 60 mutaciones en diferentes genes relacionadas con esta enfermedad, incluyendo mutaciones espontáneas o hereditarias, pero pese a ello el origen de la enfermedad sigue siendo una incógnita, según han reconocido Elaine Lim y Christopher Walsh, investigadores del Hospital Infantil de Boston (Estados Unidos) que han liderado el estudio.

Las mutaciones espontáneas o de novo pueden ocurrir en el esperma o el óvulo de uno de los progenitores, o bien en una célula embrionaria después de la fecundación. Estas últimas son conocidas como mutaciones postcigóticas y, como afectan a menos células, son más difíciles de detectar.

"Si la mutación está en una fracción muy pequeña de todas las células, se perderá por la secuenciación de todo el exoma", ha explicado Lim.

Para encontrar este tipo de mutaciones, los investigadores obtuvieron datos de secuenciación de todo el exoma de un total de 5.947 familias cuyos datos pertenecían a las fundaciones Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) Simplex Collection, the Autism Sequencing Consortium y Autism Speaks.

A continuación, secuenciaron de nuevo el ADN de algunos de los afectados utilizando tres tecnologías independientes de secuenciación en paralelo. Según sus hallazgos, el 7,5 por ciento de las mutaciones de novo de los pacientes con autismo eran postcigóticas y, de estas, el 83 por ciento no habían podido detectarse en la primera secuenciación del genoma.
Algunas de estas mutaciones afectaban a genes ya conocidos por estar relacionados con el autismo u otros trastornos del neurodesarrollo (como los SCN2A, HNRNPU y SMARCA4) de diferentes maneras. Muchos otros estaban en genes que se sabe que son activos en el desarrollo del cerebro (como el KLF16 y MSANTD2) pero no se habían asociado hasta ahora con el autismo.

Además, ha añadido Lim, "algunas de estas mutaciones postcigóticas encontradas representan una ganancia funcional, no una pérdida de función".

Y al comparar los datos de secuenciación con los análisis del ADN de muestras obtenidas en sangre, empezaron a observar en qué región del cerebro se expresan estos genes y qué mutaciones tuvieron lugar durante el desarrollo.

De este modo, los análisis mostraron que estas mutaciones tienen lugar de forma desproporcionada en los genes expresados en la amígdala, una región cerebral que se sabe que es "importante en el autismo", ha explicado.

En general, el trabajo se suma a la evidencia de que algunos trastornos cerebrales complejos como la epilepsia, la discapacidad intelectual, la esquizofrenia y malformaciones cerebrales pueden surgir de mutaciones no hereditarias que ocurren en algún momento durante el desarrollo prenatal.

"Sabemos que las postcigóticas son una causa importante de epilepsia, pero este trabajo proporciona la mejor evidencia hasta el momento de que también son relevantes para el autismo", según apostilla Walsh, que también es investigador del Instituto Médico Howard Hughes.