“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

lunes, 19 de febrero de 2018

Test de sangre y orina para detectar trastornos del espectro del autismo



Un equipo de científicos de la Universidad de Warwick ha desarrollado un nuevo test de sangre y orina que permitiría realizar una detección temprana de los trastornos del espectro del autismo (TEA), lo que significa que quienes lo tienen, podrían recibir un tratamiento apropiado mucho antes.

Los TEA son trastornos del desarrollo que afectan principalmente a la interacción social y pueden incluir un amplio espectro de problemas de conducta. Estos incluyen trastornos del habla, comportamiento repetitivo y/o compulsivo, hiperactividad, ansiedad y dificultad para adaptarse a nuevos entornos, algunos con o sin deterioro cognitivo. Dado que hay una amplia gama de síntomas de TEA, el diagnóstico puede ser difícil e incierto, particularmente en las primeras etapas de desarrollo.

El estudio, publicado en Molecular Autism, destaca una relación entre los TEA y el daño a las proteínas en el plasma sanguíneo por oxidación y glicación, procesos en los que las especies reactivas del oxígeno (ROS) y las moléculas de azúcar, modifican las proteínas de manera espontánea. El equipo, liderado por Naila Rabbani, afirma que se trata de la prueba más confiable hasta la fecha. “Nuestro descubrimiento –señala Rabbani en un comunicado– podría conducir a un diagnóstico e intervención más temprana. Esperamos que las pruebas también revelen nuevos factores que conducen al TEA. Con más pruebas podemos revelar perfiles específicos de plasma y urinarios “huellas dactilares” de compuestos con modificaciones perjudiciales. Esto puede ayudarnos a mejorar el diagnóstico de TEA y señalar el camino a nuevas causas”.

En los casos de TEA se señala que entre un 30 y un 35% está vinculado a causas genéticas y el 65-70% restante se cree que podría estar relacionado con una combinación de factores ambientales, mutaciones múltiples y variantes genéticas raras. Sin embargo, el equipo de investigación también cree que las nuevas pruebas podrían revelar causas que aún se desconocen.

Los próximos pasos serán repetir el estudio con otros grupos de niños para confirmar el buen rendimiento diagnóstico y evaluar si la prueba puede identificar los TEA en etapas muy tempranas e indicar cuan es probable que el TEA se desarrolle hacia trastornos más graves.



lunes, 12 de febrero de 2018

El bilingüismo influye en la flexibilidad cognitiva de niños con autismo


Ser bilingüe puede ayudar a niños con autismo. Según un reciente estudio publicado en Child Development, los menores con este tipo de trastorno a menudo tienen dificultades para cambiar de una tarea a otra, pero si son bilingües pueden hacer que sea un poco más fácil para ellos hacerlo.

“Este es un hallazgo nuevo y sorprendente”, asegura Aparna Nadig, profesor de la Facultad de Ciencias de la Comunicación y Trastornos de la Universidad McGill y autor principal del trabajo. “En los últimos 15 años ha habido un debate importante en el campo sobre si hay una 'ventaja bilingüe' en términos de funciones ejecutivas. Algunos investigadores han argumentado convincentemente que vivir como una persona bilingüe y tener que cambiar de idioma inconscientemente para responder a el contexto lingüístico en el que se desarrolla la comunicación aumenta la flexibilidad cognitiva, pero nadie ha publicado investigaciones que demuestren claramente que esta ventaja también puede extenderse a los niños en el espectro del autismo. Por lo tanto, es muy emocionante descubrir que sí lo hace”.

Los investigadores llegaron a esta conclusión después de comparar cuán fácilmente 40 niños entre las edades de seis y nueve años, con o sin  trastornos del espectro del autismo (TEA), que eran monolingües o bilingües, pudieron cambiar tareas en una prueba generada por un ordenador.

Inicialmente se pidió a los niños que clasificaran un solo objeto que aparecía en la pantalla de una computadora por color (es decir, clasificaron los conejos azules y rojos como rojos o azules) y luego se les pidió que cambiaran y clasificaran los mismos objetos por su forma (es decir, conejos azules y barcos rojos por forma, independientemente de su color).

Los investigadores encontraron que los niños bilingües con TEA tenían un rendimiento significativamente mejor cuando se trataba de la parte más compleja de la prueba de cambio de tareas en relación con los niños con TEA que eran únicos. Es un hallazgo que tiene implicaciones potencialmente de gran alcance para las familias de niños con TEA.

“Es fundamental tener más pruebas sólidas para que las familias utilicen al tomar decisiones importantes sobre educación y crianza de los hijos, ya que a menudo se les advierte que exponer a un niño con TEA a más de un idioma empeorará las dificultades del lenguaje”, dice Ana Maria Gonzalez-Barrero, el primer autor del artículo, y un reciente graduado de McGill PhD.

“Pero hay un número cada vez mayor de familias con niños con TEA para quienes el uso de dos o más idiomas es una práctica común y valiosa y, como sabemos, en sociedades bilingües como la nuestra en Montreal, hablar un solo idioma puede ser un obstáculo significativo”. En la edad adulta para oportunidades laborales, educativas y comunitarias.

A pesar del pequeño tamaño de la muestra, los investigadores creen que la “ventaja bilingüe” que vieron en los niños con TEA tiene implicaciones altamente significativas y debe estudiarse más a fondo. Planean seguir a los niños con TEA que evaluaron en este estudio durante los siguientes tres y cinco años para ver cómo se desarrollan. Los investigadores quieren ver si la ventaja bilingüe que observaron en el laboratorio también se puede observar en la vida diaria a medida que los niños envejecen.





lunes, 5 de febrero de 2018

Trastornos de ansiedad y trastorno obsesivo compulsivo en individuos con Trastorno del Espectro del Autismo


El trastorno del espectro del autismo (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por déficits en la comunicación social y la reciprocidad social, así como el comportamiento repetitivo y los intereses restringidos. Además de los síntomas principales del TEA, las afecciones psiquiátricas comórbidas son altamente prevalentes, agravan el deterioro y complican el diagnóstico y el tratamiento. Existe considerable evidencia de que las personas con TEA tienen un mayor riesgo de trastornos de ansiedad y ansiedad, que pueden causar angustia persistente, exacerbar los síntomas del TEA y aumentar los problemas de conducta. A pesar de la alta prevalencia de síntomas de ansiedad en esta población clínica, y el impacto de estos síntomas en el bienestar general, la relación precisa entre ansiedad y TEA requiere una aclaración. Desenredar los síntomas del TEA y ansiedad y determinar los factores de riesgo asociados con el desarrollo de ansiedad en los TEA es una prioridad fundamental, dado el tremendo impacto de la ansiedad sobre el bienestar y la calidad de vida en esta población. Los niveles más altos de ansiedad se asocian con la aparición de depresión, comportamientos disruptivos, agresión, autolesiones y estrés parental. Sin una evaluación y un diagnóstico precisos en esta población, la ansiedad y las alteraciones asociadas probablemente no se tratarán y empeorarán con el tiempo.

El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) a menudo se informa en individuos con TEA, sin embargo, las conductas repetitivas y los pensamientos intrusivos recurrentes están presentes en ambas condiciones y son difíciles de diferenciar. El establecimiento de si algunos individuos con TEA presentan un cuadro clínico que justifique un diagnóstico separado de TOC es un desafío para los médicos, y existe un debate continuo sobre la naturaleza de los comportamientos repetitivos en el TEA frente a los observados en el TOC. Esta revisión proporciona una amplia visión general de la literatura sobre prevalencia, presentación, evaluación y tratamiento de la ansiedad y el TOC en el autismo. Se discuten posibles relaciones entre ansiedad y TEA y examinamos cómo los comportamientos repetitivos son similares en TEA y TOC. Finalmente, se abordan los desafíos relacionados con la evaluación y se ofrece guías clínicas para el diagnóstico diferencial y el tratamiento de la ansiedad y el TOC en individuos con autismo.

Además, la investigación de medidas fisiológicas de ansiedad en TEA es especialmente atractiva a la luz de los déficits cognitivos y verbales que prevalecen en esta población. La investigación ha comenzado a explorar el uso de medidas fisiológicas como biomarcadores de la ansiedad en los jóvenes con TEA, y los hallazgos preliminares sugieren que la reactividad cardiovascular puede ser una opción. La identificación de biomarcadores simples y confiables para la ansiedad también es prometedor para proporcionar una medida de resultado conveniente para los ensayos clínicos de ansiedad en TEA.

A pesar del apoyo inicial para el uso de Terapia Cognitivo Conductual (TCC) para ansiedad y TOC en TEA, la mayoría de los estudios de tratamiento de ansiedad para niños con TEA se dirigen a niños de alto funcionamiento, dejando en gran medida desconocidos los tratamientos efectivos para niños con habilidades verbales y CI más bajas. Además, el uso de intervenciones conductuales y psicofarmacológicas para estas afecciones en esta población carece de ensayos clínicos grandes y robustos con resultados a más largo plazo, y esto debería ser un foco de investigación futura.

Recientemente, la investigación ha sugerido varios tratamientos conductuales novedosos para el TEA y la ansiedad comórbida que van más allá de los programas tradicionales de TCC. Por ejemplo, el entrenamiento en habilidades sociales, que no apunta explícitamente a los síntomas de ansiedad, ha demostrado reducir significativamente la ansiedad social en adolescentes con TEA. De manera similar, los tratamientos que apuntan a mejorar la función ejecutiva (por ejemplo, la regulación de la flexibilidad y la emoción) para los niños con TEA han demostrado mejorar los síntomas de la ansiedad. Los tratamientos basados en Mindfullness también comienzan a ser prometedores para reducir la ansiedad en esta población.

En la última década, los avances en la comprensión y la identificación temprana del TEA promovieron un cambio de los esfuerzos reactivos a los preventivos en el tratamiento de los síntomas centrales del TEA. Este enfoque capitaliza la oportunidad de atacar los síntomas de TEA durante los períodos sensitivos tempranos cuando las trayectorias del neurodesarrollo se pueden alterar ventajosamente. Extendiendo la misma lógica al problema de la ansiedad, algunos programas de intervención temprana para bebés y niños pequeños con o en riesgo de TEA usan estrategias basadas en la evidencia para enseñar y facilitar habilidades que mejoran el afrontamiento y la resiliencia y pueden prevenir o atenuar la escalada de síntomas de ansiedad, como la regulación de las emociones. El desarrollo de enfoques preventivos impulsados por la teoría de la ansiedad en TEA tiene el potencial de cerrar la brecha entre los enfoques de intervención temprana del TEA y la práctica de la TCC y minimizar la carga debilitante asociada con la ansiedad en esta población.

Para leer más:
https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs11920-017-0846-y

lunes, 22 de enero de 2018

La deficiencia de vitamina D al nacer aumenta el riesgo de autismo


El bajo nivel de vitamina D al nacer está relacionado con un mayor riesgo de trastornos del espectro del autismo (TEA) a la edad de tres años. El autor principal, el Dr. Yuan-Lin Zheng, dijo que el estado de vitamina D neonatal se asoció significativamente con el riesgo de TEA y discapacidad intelectual. Los investigadores analizaron 27.940 recién nacidos en China, donde 310 fueron diagnosticados con TEA a los tres años de edad, con una prevalencia de 1.11 por ciento.

Cuando los 310 niños con TEA se compararon con 1,240 participantes control, el riesgo de TEA aumentó significativamente en cada uno de los tres cuartiles inferiores del nivel de vitamina D al nacer, en comparación con el cuartil más alto: un mayor riesgo de TEA por 260 por ciento en el cuartil inferior, 150 por ciento en el segundo cuartil y 90 por ciento en el tercer cuartil. La investigación aparece en el Journal of Bone and Mineral Research . El diagnóstico de autismo y trastorno del espectro del autismo es clínico, es decir, se basa en los síntomas que muestra el niño. Las pruebas se realizan para descartar otras afecciones que pueden simular el autismo. Por ejemplo, los niños que tienen problemas de audición pueden mostrar síntomas similares al autismo, como no responder a su nombre, etc. Por lo tanto, se realizan pruebas para descartar problemas de audición. Se realizan pruebas de diagnóstico como MRI o pruebas genéticas para descartar otras afecciones que pueden causar autismo. Por ej. se sabe que el autismo coexiste en el síndrome X frágil o la esclerosis tuberosa. El autismo se puede diagnosticar en muchos casos a los 3 años de edad según los síntomas que muestra el niño. No hay cura para el autismo. Pero el diagnóstico temprano y la intervención temprana con terapias mejoran el resultado a largo plazo en el autismo. Las diversas terapias recomendadas son terapia ocupacional, terapia de comunicación y terapia conductual. Los medicamentos se usan para mejorar algunos de los síntomas como irritabilidad, hiperactividad y comportamiento agresivo cuando no responden a otras terapias.




lunes, 15 de enero de 2018

El intervalo entre embarazos influye sobre el riesgo de autismo


El tiempo transcurrido entre el nacimiento de un hijo y la concepción del siguiente influye en las probabilidades de que el segundo bebé sufra autismo, un riesgo que aumenta si han pasado menos de 18 meses o más de 60.

El intervalo de tiempo que transcurre entre un embarazo y el siguiente–que se conoce como intervalo intergenésico– podría influir sobre las probabilidades de que el hijo que nació en segundo lugar padezca algún trastorno del espectro del autismo (TEA), según revelan los resultados de una nueva investigación que se ha publicado en Autism Research.

En el estudio se analizaron los datos de aquellos hijos que habían nacido en segundo lugar o más, y la muestra incluyó a 356 niños que padecían algún trastorno del espectro del autismo, 627 menores que presentaban discapacidades del desarrollo, y un grupo de niños sanos que actuaron como control. De acuerdo con las conclusiones del trabajo, el riesgo de que el niño sufra autismo aumenta si la concepción se produjo menos de 18 meses tras el nacimiento de su hermano, pero las probabilidades de que el segundo hijo presente este tipo de trastornos también son mayores si sus progenitores han esperado 60 meses (cinco años) desde que nació su hijo para concebir al siguiente bebé.

En un estudio anterior del programa de investigación sobre el autismo de la división de investigación de Kaiser Permanente en Oakland (California, Estados Unidos), publicado en la edición impresa de Pediatrics en septiembre de 2015, y en el que se revisaron los historiales médicos de 45.000 niños nacidos en segundo lugar entre 2000 y 2009, ya se había observado que cuando el bebé era concebido menos de dos años o más de seis años después del nacimiento de su hermano, se incrementaba entre dos y tres veces el riesgo de que desarrollara un trastorno del espectro del autismo, en comparación con aquellos concebidos en un intervalo de entre 36 y 47 meses, siendo los intervalos de seis meses los que conllevaban un riesgo mayor.

Y en otros estudios, como el publicado en 2005 en Science Direct, también se advierte de las posibles complicaciones obstétricas y neonatales derivadas o bien de no esperar suficiente tiempo entre el parto y la siguiente gestación, o de esperar demasiado. De hecho, este trabajo muestra que un intervalo intergenésico inferior a 24 meses o superior a 49 meses se asocia con un aumento en el riesgo de sufrir este tipo de complicaciones, y establece que el tiempo óptimo para prevenir complicaciones maternofetales entre la finalización de un embarazo y el inicio del siguiente es de entre 25 y 48 meses.




lunes, 8 de enero de 2018

Las tasas de autismo en EE. UU. quizá se estén estabilizando


Las tasas de autismo son mucho más altas de lo que se pensaba originalmente, pero podrían haberse estabilizado en los últimos años, sugiere un estudio reciente.

Se estima que un 2.41 por ciento de los niños de Estados Unidos tienen un trastorno del espectro del autismo, según un nuevo análisis de datos de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de EE. UU. El estimado anterior más reciente era de unas tasas de autismo del 1.47 por ciento en 2010, apuntaron los investigadores del nuevo estudio.

"La prevalencia del trastorno del espectro del autismo es mucho más alta de lo que se pensaba", comentó el autor principal, el Dr. Wei Bao, epidemiólogo en el Colegio de Salud Pública de la Universidad de Iowa.

Actualmente, los trastornos del espectro del autismo afectan a más o menos 1 de cada 41 niños, un aumento inmenso en el autismo respecto a décadas anteriores, señaló Bao.

"El autismo ya no es algo raro", dijo. "No es tan raro como 1 por cada 1,000, como era en los 70 y los 80. Con estos datos, podemos ver que ya está en 1 por cada 41. La prevalencia es mucho más alta de lo que se pensaba".

Pero la tasa de autismo podría haberse nivelado en los últimos años.

De 2014 a 2016, la tasa no experimentó un aumento estadísticamente significativo, según el nuevo estudio, publicado como carta de investigación en la edición del 2 de enero de la revista Journal of the American Medical Association.

"Tras muchos años de observar un aumento lento pero constante en la prevalencia de los trastornos del espectro del autismo, es alentador que los datos nacionales más recientes no encontraran ningún aumento en el periodo más reciente de tres años", dijo el Dr. Andrew Adesman, jefe de pediatría del desarrollo y conductual en el Centro Médico Pediátrico Cohen de Nueva York, en New Hyde Park.

"Aunque es alentador que la prevalencia de los trastornos del espectro del autismo no esté aumentando más, no comprendemos bien por qué la prevalencia aumentó en los años anteriores recientes, y sigue siendo preocupante que la prevalencia sea tan alta", dijo Adesman.

Bao cree que es demasiado pronto para alegrarse por la nivelación percibida en las tasas de autismo.

"Es un periodo de apenas tres años", advirtió. "Es difícil ver un gran aumento o reducción en apenas tres años. No es seguro concluir con firmeza si esto en realidad indica una estabilidad o no".

Los estimados anteriores del autismo dependían de la Red de Monitorización del Autismo y de las Discapacidades del Desarrollo, un grupo de programas financiado por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU. para dar seguimiento a las tasas de autismo.

Pero en su estudio, Bao y sus colaboradores analizaron en su lugar datos de la Encuesta nacional de entrevista de salud, una encuesta anual realizada por los NIH.

Los resultados de la encuesta indican que los intentos previos podrían haber reportado las tasas de autismo de forma insuficiente, señaló Bao.

Los expertos han planteado que el aumento en el autismo podría deberse a los nuevos criterios diagnósticos que ampliaron la definición de la afección. Por ejemplo, ahora se diagnostica un trastorno del espectro del autismo a los niños que tienen un síndrome de Asperger de alto funcionamiento.

Un estudio de 2015 publicado en la revista JAMA Pediatrics argumentó que casi dos tercios del aumento en el autismo en los niños daneses se podían atribuir a cambios en la forma en que se diagnostica y se da seguimiento al autismo.

Eso podría explicar parte del aumento, pero la mayoría de casos del trastorno del espectro del autismo siguen siendo niños diagnosticados con el autismo tradicional, dijo Bao.

"No creo que el cambio en los criterios diagnósticos pueda explicar del todo este tipo de aumento", añadió Bao. "Debe ser parte del motivo".

Los chicos son más propensos a tener autismo que las chicas, con un margen de 3 a 1, encontraron Bao y sus colaboradores. Nadie sabe el motivo, pero podría tener algo que ver con diferencias sexuales en la genética o las hormonas, dijo.

El nuevo estudio también encontró que los niños blancos y los negros son más propensos que los niños hispanos a ser diagnosticados con autismo. Una vez más, Bao dijo que no hay un motivo claro de a qué podría deberse.




lunes, 18 de diciembre de 2017

The Autism Family Experience Questionnaire (AFEQ)


Hay una escasez notable de cuestionarios informadas por los padres diseñadas para evaluar los resultados de la intervención en niños con trastornos del desarrollo, como el trastorno del espectro del autismo (TEA) y sus familias. Los padres de niños con TEA suelen ser los que más abogan por los intereses y opiniones de sus hijos y los que  mejor observan e informan sobre el progreso de sus hijos, particularmente cuando esos niños tienen discapacidades intelectuales y comunicativas significativas y no pueden autoinformar. Muchas intervenciones en autismo, especialmente en los años preescolares, están mediadas por los padres y las intervenciones efectivas del niño con TEA pueden tener "efectos indirectos" para el resto de la familia. Por lo tanto, los padres tienen una contribución vital que hacer en dos niveles: (1) especificar qué resultados de intervención son importantes para su hijo, para ellos y para su familia y establecer los criterios de éxito para las intervenciones, e (2) informar sobre las medidas de esos resultados para sus hijos.

Si bien la calidad de vida infantil es un aspecto importante dentro del trabajo de intervención del autismo, se ha recomendado un enfoque más amplio que abarque el bienestar de los padres y el sistema familiar completo, particularmente en intervenciones dirigidas a niños pequeños. Los niveles elevados de fatiga, estrés, ansiedad y depresión en los padres de niños con TEA están bien documentados. También se ha demostrado que los hermanos corren el riesgo de tener mayores niveles de dificultades emocionales y de comportamiento. Estos efectos son, por supuesto, multidireccionales: el bienestar de los hermanos puede relacionarse con el afrontamiento y el estrés de los padres y el estrés y angustia de los padres puede afectar el ajuste y el comportamiento del niño, y viceversa. Sin embargo, los padres de niños con TEA enfatizan que hay muchos aspectos positivos en su vida familiar y varios efectos beneficiosos de tener un hermano con TEA han sido demostrados empíricamente, como la reducción del conflicto en la relación entre hermanos y una mayor resiliencia general. Los investigadores también han solicitado un enfoque de los TEA basado en las fortalezas. Por lo tanto, es valioso documentar las fortalezas de la familia, así como las dificultades.

La AFEQ es prometedora como una medida de vida familiar viable, informada por los padres, de los resultados de intervención priorizados e indicadores de cambio. Fue desarrollado de manera secuencial para ser verdaderamente generado por el usuario, muestra validez ecológica y es sensible al cambio. En sí mismo no pretende ser una medida de calidad de vida formal, pero podría utilizarse en futuros trabajos junto con medidas genéricas de calidad de vida, evaluar la experiencia familiar y evaluar las asociaciones entre la experiencia familiar y otros factores, como las variables demográficas y la salud mental de los padres. Se podría aplicar en una serie de entornos de investigación, atención médica y desarrollo para cuantificar la experiencia de las familias de niños con autismo y trastornos similares del neurodesarrollo.

Para leer más:
https://link.springer.com/content/pdf/10.1007%2Fs10803-017-3350-7.pdf

Cuestionario AFEQ: