“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

lunes, 15 de enero de 2018

El intervalo entre embarazos influye sobre el riesgo de autismo


El tiempo transcurrido entre el nacimiento de un hijo y la concepción del siguiente influye en las probabilidades de que el segundo bebé sufra autismo, un riesgo que aumenta si han pasado menos de 18 meses o más de 60.

El intervalo de tiempo que transcurre entre un embarazo y el siguiente–que se conoce como intervalo intergenésico– podría influir sobre las probabilidades de que el hijo que nació en segundo lugar padezca algún trastorno del espectro del autismo (TEA), según revelan los resultados de una nueva investigación que se ha publicado en Autism Research.

En el estudio se analizaron los datos de aquellos hijos que habían nacido en segundo lugar o más, y la muestra incluyó a 356 niños que padecían algún trastorno del espectro del autismo, 627 menores que presentaban discapacidades del desarrollo, y un grupo de niños sanos que actuaron como control. De acuerdo con las conclusiones del trabajo, el riesgo de que el niño sufra autismo aumenta si la concepción se produjo menos de 18 meses tras el nacimiento de su hermano, pero las probabilidades de que el segundo hijo presente este tipo de trastornos también son mayores si sus progenitores han esperado 60 meses (cinco años) desde que nació su hijo para concebir al siguiente bebé.

En un estudio anterior del programa de investigación sobre el autismo de la división de investigación de Kaiser Permanente en Oakland (California, Estados Unidos), publicado en la edición impresa de Pediatrics en septiembre de 2015, y en el que se revisaron los historiales médicos de 45.000 niños nacidos en segundo lugar entre 2000 y 2009, ya se había observado que cuando el bebé era concebido menos de dos años o más de seis años después del nacimiento de su hermano, se incrementaba entre dos y tres veces el riesgo de que desarrollara un trastorno del espectro del autismo, en comparación con aquellos concebidos en un intervalo de entre 36 y 47 meses, siendo los intervalos de seis meses los que conllevaban un riesgo mayor.

Y en otros estudios, como el publicado en 2005 en Science Direct, también se advierte de las posibles complicaciones obstétricas y neonatales derivadas o bien de no esperar suficiente tiempo entre el parto y la siguiente gestación, o de esperar demasiado. De hecho, este trabajo muestra que un intervalo intergenésico inferior a 24 meses o superior a 49 meses se asocia con un aumento en el riesgo de sufrir este tipo de complicaciones, y establece que el tiempo óptimo para prevenir complicaciones maternofetales entre la finalización de un embarazo y el inicio del siguiente es de entre 25 y 48 meses.




lunes, 8 de enero de 2018

Las tasas de autismo en EE. UU. quizá se estén estabilizando


Las tasas de autismo son mucho más altas de lo que se pensaba originalmente, pero podrían haberse estabilizado en los últimos años, sugiere un estudio reciente.

Se estima que un 2.41 por ciento de los niños de Estados Unidos tienen un trastorno del espectro del autismo, según un nuevo análisis de datos de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de EE. UU. El estimado anterior más reciente era de unas tasas de autismo del 1.47 por ciento en 2010, apuntaron los investigadores del nuevo estudio.

"La prevalencia del trastorno del espectro del autismo es mucho más alta de lo que se pensaba", comentó el autor principal, el Dr. Wei Bao, epidemiólogo en el Colegio de Salud Pública de la Universidad de Iowa.

Actualmente, los trastornos del espectro del autismo afectan a más o menos 1 de cada 41 niños, un aumento inmenso en el autismo respecto a décadas anteriores, señaló Bao.

"El autismo ya no es algo raro", dijo. "No es tan raro como 1 por cada 1,000, como era en los 70 y los 80. Con estos datos, podemos ver que ya está en 1 por cada 41. La prevalencia es mucho más alta de lo que se pensaba".

Pero la tasa de autismo podría haberse nivelado en los últimos años.

De 2014 a 2016, la tasa no experimentó un aumento estadísticamente significativo, según el nuevo estudio, publicado como carta de investigación en la edición del 2 de enero de la revista Journal of the American Medical Association.

"Tras muchos años de observar un aumento lento pero constante en la prevalencia de los trastornos del espectro del autismo, es alentador que los datos nacionales más recientes no encontraran ningún aumento en el periodo más reciente de tres años", dijo el Dr. Andrew Adesman, jefe de pediatría del desarrollo y conductual en el Centro Médico Pediátrico Cohen de Nueva York, en New Hyde Park.

"Aunque es alentador que la prevalencia de los trastornos del espectro del autismo no esté aumentando más, no comprendemos bien por qué la prevalencia aumentó en los años anteriores recientes, y sigue siendo preocupante que la prevalencia sea tan alta", dijo Adesman.

Bao cree que es demasiado pronto para alegrarse por la nivelación percibida en las tasas de autismo.

"Es un periodo de apenas tres años", advirtió. "Es difícil ver un gran aumento o reducción en apenas tres años. No es seguro concluir con firmeza si esto en realidad indica una estabilidad o no".

Los estimados anteriores del autismo dependían de la Red de Monitorización del Autismo y de las Discapacidades del Desarrollo, un grupo de programas financiado por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU. para dar seguimiento a las tasas de autismo.

Pero en su estudio, Bao y sus colaboradores analizaron en su lugar datos de la Encuesta nacional de entrevista de salud, una encuesta anual realizada por los NIH.

Los resultados de la encuesta indican que los intentos previos podrían haber reportado las tasas de autismo de forma insuficiente, señaló Bao.

Los expertos han planteado que el aumento en el autismo podría deberse a los nuevos criterios diagnósticos que ampliaron la definición de la afección. Por ejemplo, ahora se diagnostica un trastorno del espectro del autismo a los niños que tienen un síndrome de Asperger de alto funcionamiento.

Un estudio de 2015 publicado en la revista JAMA Pediatrics argumentó que casi dos tercios del aumento en el autismo en los niños daneses se podían atribuir a cambios en la forma en que se diagnostica y se da seguimiento al autismo.

Eso podría explicar parte del aumento, pero la mayoría de casos del trastorno del espectro del autismo siguen siendo niños diagnosticados con el autismo tradicional, dijo Bao.

"No creo que el cambio en los criterios diagnósticos pueda explicar del todo este tipo de aumento", añadió Bao. "Debe ser parte del motivo".

Los chicos son más propensos a tener autismo que las chicas, con un margen de 3 a 1, encontraron Bao y sus colaboradores. Nadie sabe el motivo, pero podría tener algo que ver con diferencias sexuales en la genética o las hormonas, dijo.

El nuevo estudio también encontró que los niños blancos y los negros son más propensos que los niños hispanos a ser diagnosticados con autismo. Una vez más, Bao dijo que no hay un motivo claro de a qué podría deberse.




lunes, 18 de diciembre de 2017

The Autism Family Experience Questionnaire (AFEQ)


Hay una escasez notable de cuestionarios informadas por los padres diseñadas para evaluar los resultados de la intervención en niños con trastornos del desarrollo, como el trastorno del espectro del autismo (TEA) y sus familias. Los padres de niños con TEA suelen ser los que más abogan por los intereses y opiniones de sus hijos y los que  mejor observan e informan sobre el progreso de sus hijos, particularmente cuando esos niños tienen discapacidades intelectuales y comunicativas significativas y no pueden autoinformar. Muchas intervenciones en autismo, especialmente en los años preescolares, están mediadas por los padres y las intervenciones efectivas del niño con TEA pueden tener "efectos indirectos" para el resto de la familia. Por lo tanto, los padres tienen una contribución vital que hacer en dos niveles: (1) especificar qué resultados de intervención son importantes para su hijo, para ellos y para su familia y establecer los criterios de éxito para las intervenciones, e (2) informar sobre las medidas de esos resultados para sus hijos.

Si bien la calidad de vida infantil es un aspecto importante dentro del trabajo de intervención del autismo, se ha recomendado un enfoque más amplio que abarque el bienestar de los padres y el sistema familiar completo, particularmente en intervenciones dirigidas a niños pequeños. Los niveles elevados de fatiga, estrés, ansiedad y depresión en los padres de niños con TEA están bien documentados. También se ha demostrado que los hermanos corren el riesgo de tener mayores niveles de dificultades emocionales y de comportamiento. Estos efectos son, por supuesto, multidireccionales: el bienestar de los hermanos puede relacionarse con el afrontamiento y el estrés de los padres y el estrés y angustia de los padres puede afectar el ajuste y el comportamiento del niño, y viceversa. Sin embargo, los padres de niños con TEA enfatizan que hay muchos aspectos positivos en su vida familiar y varios efectos beneficiosos de tener un hermano con TEA han sido demostrados empíricamente, como la reducción del conflicto en la relación entre hermanos y una mayor resiliencia general. Los investigadores también han solicitado un enfoque de los TEA basado en las fortalezas. Por lo tanto, es valioso documentar las fortalezas de la familia, así como las dificultades.

La AFEQ es prometedora como una medida de vida familiar viable, informada por los padres, de los resultados de intervención priorizados e indicadores de cambio. Fue desarrollado de manera secuencial para ser verdaderamente generado por el usuario, muestra validez ecológica y es sensible al cambio. En sí mismo no pretende ser una medida de calidad de vida formal, pero podría utilizarse en futuros trabajos junto con medidas genéricas de calidad de vida, evaluar la experiencia familiar y evaluar las asociaciones entre la experiencia familiar y otros factores, como las variables demográficas y la salud mental de los padres. Se podría aplicar en una serie de entornos de investigación, atención médica y desarrollo para cuantificar la experiencia de las familias de niños con autismo y trastornos similares del neurodesarrollo.

Para leer más:
https://link.springer.com/content/pdf/10.1007%2Fs10803-017-3350-7.pdf

Cuestionario AFEQ:

lunes, 4 de diciembre de 2017

Intereses en adolescentes con trastorno del espectro del autismo: una mirada más allá de los trenes, aviones y relojes.


La adolescencia es un período de desarrollo especial asociado con cambios significativos en el crecimiento físico y emocional y la maduración de las habilidades cognitivas y sociales. El desarrollo social en la adolescencia es crucial, ya que las habilidades para formar relaciones exitosas y mostrar empatía durante la adolescencia son buenos predictores de relaciones exitosas más tarde en la edad adulta. La adolescencia puede ser un período particularmente vulnerable para las personas con trastorno del espectro del autismo (TEA) ya que aproximadamente un tercio de las personas con TEA evidencia un deterioro en las habilidades cognitivas y sociales durante este tiempo.

Los comportamientos e intereses restringidos y repetitivos (CIRR) son un síntoma central del TEA. Estos comportamientos e intereses repetitivos y a menudo no funcionales ocurren con frecuencia e interfieren con las actividades diarias. Un subtipo específico de las CIRR que se observan en el 75-95% de los niños con TEA son intereses centrales (IC). Los IC se definen como un foco intenso y / o interés en ciertos objetos o temas (por ejemplo, observar los movimientos circulares de una lavadora o memorizar números). Si bien los IC pueden permitir que un niño sea muy hábil y centrado (por ejemplo, se vuelve eficiente memorizando números), la intensidad y la omnipresencia de los IC pueden llevar a desafíos con la interacción y comunicación social recíproca. Específicamente, las personas con TEA solo pueden desear comunicarse con aquellos que también están interesados en conversar sobre sus temas específicos de interés, y los padres y cuidadores informan que este síntoma requiere paciencia y tolerancia continuas.

Para avanzar en el estudio de IC en adolescentes con TEA, el presente estudio investigó las respuestas afectivas utilizando evaluaciones subjetivas de imágenes elegidas para representar Alto Intereses en Autismo ('AIA') e Altos Intereses en Desarrollo Típico ('AIDT'). Las imágenes se enfocaron específicamente en los adolescentes y se eligieron en base a entrevistas individuales preliminares con un pequeño grupo de adolescentes, con y sin TEA. Utilizando categorías derivadas de estas entrevistas, se obtuvieron clasificaciones de imágenes de una gran muestra de individuos de desarrollo típico (DT) e individuos con TEA usando una encuesta online. Los objetivos fueron obtener una idea de los tipos de imágenes apropiadas para investigar IC en adolescentes con TEA e investigar si las personas con TEA prefieren las imágenes 'AIA' en comparación con las 'AIDT' en comparación con los adolescentes con DT.

Los hallazgos indicaron que los adolescentes con TEA no muestran muchos intereses estereotipados (por ejemplo, relojes, trenes) entre sus intereses especiales. En cambio, compartieron muchos intereses "típicos de adolescentes". Además, el "agrado" de las imágenes que representan los intereses de los adolescentes varía sustancialmente dependiendo del individuo. Además, se encontró que la tendencia a "me gusta" ciertas categorías de imágenes se asoció con el diagnóstico, la edad y el sexo. Hasta donde se sabe, este es el primer estudio para investigar las clasificaciones afectivas de los IC en adolescentes con TEA usando categorías de imágenes 'AIDT' como imágenes de comparación, en lugar de imágenes sociales o de bajo interés en autismo. Esto es importante ya que podría proporcionar una guía para desarrollar conjuntos de imágenes adaptadas a los intereses de las personas con y sin TEA. Esto, a su vez, puede facilitar el estudio de cómo las respuestas conductuales y neuronales a los IC en TEA pueden diferir de las respuestas de los individuos de DT a sus propios pasatiempos e intereses. Los conocimientos adquiridos mediante el estudio de IC pueden ayudar a mejorar las terapias para las personas con TEA y desarrollar estrategias para apoyar los aspectos positivos y mitigar los aspectos negativos de este trastorno.

Para leer más:
http://journals.plos.org/plosone/article/file?id=10.1371/journal.pone.0187414&type=printable

lunes, 27 de noviembre de 2017

Autolesiones en el autismo y la discapacidad intelectual


La autolesión severa es una conducta debilitante que ocurre en una proporción de niños y adultos con trastorno del espectro del autismo (TEA) y puede tener un impacto devastador en su salud física, resultados de desarrollo y calidad de vida. Ver a las personas hacerse daño hasta el punto de causar una lesión visible y no saber las razones o cómo detenerlo es a la vez aterrador y frustrante para los padres y los cuidadores.

En este artículo, se proporciona información sobre el comportamiento autolesivo en individuos con TEA y discapacidad intelectual (DI), particularmente aquellos con afectación cognitiva y de comunicación severa, con un enfoque en el papel de la reactividad al dolor y la información sensorial. Existen diferentes fuentes de dolor y malestar en individuos con TEA y DI, que incluyen causas físicas y médicas, trastornos emocionales y neuropsiquiátricos y sensibilidades sensoriales.

Una mejor comprensión de cómo estos factores contribuyen individual o colectivamente al desarrollo y mantenimiento del comportamiento autolesivo son temas para futuras investigaciones. Se recomienda un refinamiento continuo de herramientas y métodos para medir el dolor y una gama de respuestas emocionales en esta población, incluidos los indicadores fisiológicos y las técnicas de neuroimagen. La investigación puede ayudar a informar cómo organizar los sistemas de servicios para identificar a aquellos en alto riesgo de desarrollar una conducta autoluesiva crónica y descubrir formas de proporcionar intervenciones tempranas y sostenidas con el objetivo de minimizar el sufrimiento y maximizar la calidad de vida de estas personas.

Para leer más:
http://www.mdpi.com/2076-3425/7/11/140/htm

lunes, 20 de noviembre de 2017

Descubrimiento abre la posibilidad de restablecer conexiones neuronales en personas con autismo


Un trabajo publicado en la revista Nature revela la asociación entre una mutación genética y la hipoactividad cerebral observada en personas con autismo. Algunos hallazgos indican la posibilidad de revertir estas alteraciones con tratamiento farmacológico.

Los trastornos del espectro del autismo (TEA) son alteraciones neuropsiquiátricas con una sintomatología sumamente florida y variada cuya causa se ha relacionado con alteraciones cromosómicas (estructuras compuestas por ADN en todas las células), muchas de ellas sin un mecanismo patogénico bien establecido que permitan explicar las características de la enfermedad.

Un estudio reciente realizado en modelos experimentales (ratas de laboratorio) permitió demostrar el verdadero papel del gen Kctd1, el cual experimenta mutaciones en estos pacientes. La investigación hace asomar la posibilidad de revertir los daños causados por esta mutación genética mediante fármacos probados en el laboratorio.

Mediante técnicas de biología molecular, fue posible manipular el cromosoma 16 de las ratas de laboratorio y eliminar el gen Kctd1, con el objetivo de determinar las alteraciones que se producían en el sistema nervioso de los animales, simulando la situación encontrada en los humanos con autismo.

Los científicos pudieron evidenciar una disminución evidente de la cantidad de sinapsis neuronales en las regiones cerebrales evaluadas, uno de los hallazgos conocidos en personas con autismo.

Las sinapsis neuronales comprenden un conjunto de mecanismos mediante los cuales las neuronas pueden comunicarse entre ellas y con otros tejidos excitables. Esto lo hacen de diferentes formas, entre ellas la sinapsis química, que requiere la liberación de sustancias llamadas neurotransmisores, que son ampliamente conocidas.

No es de extrañar que las personas con trastornos del espectro del autismo caracterizadas por disminución de la capacidad de establecer relaciones sociales adecuadas, prestar atención o mantener un lenguaje fluido, presenten disminución de la cantidad de sinapsis en algunas regiones del sistema nervioso.

A pesar de todo, el descubrimiento por sí solo no aporta demasiada información, ya que pueden existir infinidad de mecanismos que expliquen la disminución de las sinapsis neuronales, Por suerte, uno de estos mecanismos también fue descubierto en el estudio.

Los científicos decidieron indagar un poco más en los hallazgos hasta determinar una asociación sumamente importante: la eliminación del gen en estudio se relacionaba con un aumento en la expresión de una proteína llamada RhoA, cuya participación en el autismo se desconocía hasta el momento.

Esta molécula se relaciona generalmente con procesos como la transcripción genética y el control del ciclo celular, sin embargo, la asociación con la eliminación de uno de los genes involucrados en el autismo llamó la atención de los investigadores.

Entonces decidieron probar un conjunto de fármacos que inhiben la expresión de RhoA, con el objetivo de evaluar nuevamente la función neuronal y determinar si existen cambios relevantes. Esto fue posible con sustancias especiales llamadas Rhosin y Exoenzima C3.

Los hallazgos de esta parte del experimento son los que dan relevancia al estudio, ya que la hipoactividad neuronal provocada en los animales de laboratorio fue revertida en cuestión de pocas horas.

Esto, sin duda, aporta datos valiosos que permiten conocer mejor los TEA  y abre la posibilidad de restablecer la función cerebral anómala en personas con autismo.

Sin embargo, como sucede con la mayoría de los descubrimientos importantes, este estudio da pie a numerosas dudas que quedan sin responder.

“Este es un paso importante, pero todavía falta un largo camino por recorrer” refirió el Dr. Powell, investigador en neurociencias y participante en el proyecto, al hablar sobre el descubrimiento en los medios de comunicación.

Si bien los resultados del estudio son bastante alentadores, hay que considerar que el autismo, al igual que muchos otros trastornos complejos, consta de una serie de alteraciones que, engranadas unas con otras, permiten el desarrollo de la alteración. Es decir, es una entidad multicausal.

Las causas genéticas involucran a varios genes diferentes al Kctd1, sin contar con los factores ambientales y teratogénicos (relacionado a alteraciones del desarrollo fetal por agresiones durante el embarazo) que se consideran como causas del autismo.

A esto se une el hecho de que las personas con TEA suelen tener varios años de vida al momento del diagnóstico, con lo cual es probable que algunos cambios neuronales sean irreversibles.

Sin embargo, este descubrimiento deja las puertas abiertas a la posible experimentación con humanos de los fármacos inhibidores de la proteína RhoA, que quizá permitan mejorar las características clínicas de los TEA.

Revista Nature

Enlace original





lunes, 13 de noviembre de 2017

Suplementos de omega 3 en niños con autismo.


Los ácidos grasos poliinsaturados (PUFA) han sido un tema de interés para muchas enfermedades psiquiátricas. La acumulación de evidencia sugiere que la deficiencia de PUFA puede estar relacionada con algunos trastornos del neurodesarrollo, como esquizofrenia, trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH), trastorno bipolar y Trastornos del Espectro del Autismo (TEA). Los PUFA desempeñan un papel importante en el funcionamiento cerebral debido a su acción antiinflamatoria y su capacidad para mantener la función apropiada de la membrana de la célula cerebral y la vaina de mielina. Dado que los PUFA no pueden ser producidos por el cuerpo humano, algunos estudios han sugerido que los cambios en las conductas alimentarias que causan un desequilibrio en el consumo PUFA pueden proporcionar una explicación del aumento en la prevalencia de los TEA. Los ácidos grasos omega 3 y omega 6 son dos de los PUFA más conocidos. Mientras que el primero proviene predominantemente de los mariscos, las fuentes de estos últimos son los aceites animales o vegetales. Algunos estudios informaron que la proporción óptima de consumo de omega 6 a omega 3 debería ser de 1: 1 a 4: 1. Sin embargo, los cambios recientes en los hábitos alimenticios pueden causar un aumento en la ingesta de ácidos grasos omega 6 que puede predisponer a algunas personas con vulnerabilidad genética a ciertas enfermedades psiquiátricas. Por lo tanto, muchos ensayos clínicos han comenzado a investigar el potencial terapéutico de la suplementación de ácidos grasos omega 3 en el tratamiento de pacientes con enfermedades psiquiátricas.

Este metaanálisis preliminar sugiere que la administración de suplementos de ácidos grasos omega 3 es bien tolerada y puede producir un efecto pequeño pero positivo sobre la reducción de la hiperactividad en pacientes con TEA. Sin embargo, en ausencia de una mejora significativa en la puntuación del Clinical Global Impression – Improvement (CGI-I) y un tamaño de muestra relativamente pequeño, todavía no se puede establecer una conclusión confiable sobre los efectos potenciales de la suplementación de ácidos grasos omega 3 en pacientes con TEA. El hallazgo de que la suplementación de ácidos grasos omega 3 mejora el letargo y la estereotipia también es preliminar y necesita más investigaciones. Sin embargo, dado los relativamente pocos efectos secundarios en comparación con los de otros medicamentos, se alienta a los ensayos adicionales a continuar explorando el beneficio potencial de la suplementación de ácidos grasos omega 3 en pacientes con TEA y también a incluir una gama más amplia de participantes como aquellos con autismo de funcionamiento más bajo y los grupos de edad avanzada.

Para leer más:
https://www.dovepress.com/supplementation-of-omega-3-fatty-acids-may-improve-hyperactivity-letha-peer-reviewed-article-NDT