“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

martes, 20 de diciembre de 2016

Las madres de niños con autismo generalmente manifiestan no haber tomado suplementos de hierro durante el embarazo



Un estudio realizado por investigadores del Instituto MIND de UC Davis reveló que existen menos probabilidades de que las madres de niños con autismo manifiesten haber tomado suplementos de hierro antes o durante sus embarazos en comparación con las madres de niños con un desarrollo normal.

Se asoció la baja ingesta de hierro a un riesgo cinco veces mayor de autismo en los niños de madres mayores de 35 años al momento del nacimiento o de madres que sufren de enfermedades metabólicas como obesidad, hipertensión o diabetes.

El estudio fue el primero en evaluar la relación entre la ingesta materna de hierro y tener un hijo con trastorno del espectro del autismo, afirmaron los autores. El estudio: “Maternal intake of supplemental iron and risk for autism spectrum disorders” (Ingesta materna de suplementos de hierro y riesgo de trastornos del espectro del autismo) aparece publicado en Internet en el American Journal of Epidemiology.

“La asociación entre una menor ingesta de hierro por parte de la madre y el aumento del riesgo de TEA alcanzó el pico mayor durante la lactancia materna, después del ajuste de la ingesta de ácido fólico”, afirmó Rebecca J. Schmidt, profesora adjunta del Departamento de Ciencias de la Salud Pública e investigadora asociada al Instituto MIND.

Los autores del estudio actual en 2011 fueron los primeros en informar asociaciones entre el suplemento de ácido fólico y la reducción del riesgo de trastorno del espectro del autismo, un hallazgo que luego se replicó en investigaciones de mayor envergadura.

“Además, el riesgo asociado a la baja ingesta materna de hierro fue mucho mayor en los casos en que la madre además tenía una edad más avanzada y problemas metabólicos durante el embarazo”.

El estudio se realizó en pares de madre-hijo que participaron del Estudio CHARGE (Northern California-based Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment) del norte de California entre 2002 y 2009. Las participantes eran madres de niños con autismo y 346 madres de niños con desarrollo típico.

Los investigadores evaluaron la ingesta materna de hierro entre las participantes del estudio, incluidas vitaminas, otros suplementos nutricionales y los cereales en el desayuno durante los tres meses anteriores al embarazo hasta finalizado el embarazo y la lactancia materna. Se examinó la ingesta diaria de hierro por parte de la madre, la frecuencia, las dosis y las marcas de los suplementos que tomaron.

“La deficiencia de hierro, y su resultante anemia, es la deficiencia nutricional más común, en especial durante el embarazo, y afecta entre el 40 y el 50 por ciento de las mujeres y sus recién nacidos”, aseguró Schmidt. “El hierro es crucial para el desarrollo temprano del cerebro, contribuye con la producción de neurotransmisores, la mielinización y la función inmune. Estos tres procesos se han asociado al autismo”.

“La deficiencia de hierro es bastante común, y aún más común entre mujeres con problemas metabólicos”, afirmó Schmidt. “No obstante, queremos ser cautos y esperar hasta que este estudio se haya replicado”.

“Mientras tanto, el mensaje que debemos darles a las mujeres es que deben seguir las recomendaciones de sus médicos. Que tomen las vitaminas durante el embarazo, y tomen la dosis diaria recomendada. Si sufren algún efecto secundario, que hablen con el médico para saber cómo manejarlo”.




lunes, 19 de diciembre de 2016

Selección de libros sobre autismo

Presento aquí, una selección muy personal de libros sobre autismo que considero relevantes:

Lorna Wing. El autismo en niños y adultos. Ed. Paidós. 
Para lo niños con trastornos del autismo, la mayoría de ellos también afectados de diversos grados de dificultad en el aprendizaje, el mundo suele ser un lugar desconcertante e incluso amenazador. Sin embargo, ya pesar de sus discapacidades, si se conoce la naturaleza de sus problemas se les puede ayudar a desenvolverse mejor en la vida. Esta guía explica cómo perciben la realidad los niños con autismo, las razones de su conducta anómala y de sus resistencias a los cambios, y los motivos por los que necesitan un entorno organizado y estructurado con una determinada rutina diaria. Describe detalladamente los cambios que se producen con la edad, así como los modos en que se les puede enseñar a desarrollar habilidades básicas, mejorar la comunicación y ampliar su experiencia social

Uta Frith. Autismo. Ed. Alianza. 
La primera edición de Autismo. Hacia una explicación del enigma, muy pronto se convirtió en un clásico porque proporcionaba el primer relato psicológico satisfactorio de lo que pasa en la mente de una persona con autismo. Esta nueva edición actualizada cuenta la historia del esfuerzo científico por comprender el autismo y muestra que las explicaciones que aportaba Uta Frith han resistido el paso del tiempo. Con sorprendentes ampliaciones y mejoras en cada uno de los capítulos, el libro ha sido revisado radicalmente y se ha añadido un nuevo capítulo con las investigaciones en neuropsicología más destacadas de los últimos diez años. Este libro de Uta Frith seguirá siendo un clásico de referencia obligatoria en todos los estudios sobre autismo. 

Simon Baron-Cohen. Autismo. Una guía para padres. Ed. Alianza. 
Esta exposición sobre el autismo se dirige fundamentalmente a padres de niños con dicho trastorno, explicando con claridad las causas del mismo, los procedimientos de diagnóstico, las características de los niños con autismo y los tipos de terapia que se emplean. Además, el texto incorpora una guía de recursos con direcciones, asociaciones de investigación, de padres, etc., y una bibliografía básica sobre el tema. 

Olga Bogdashina. Percepción Sensorial en el Autismo y Síndrome de Asperger. Ed. Autismo Avila. 
Este libro se centra en el rol que juegan las diferencias de percepción sensorial en el autismo, tal y como las identifican las propias personas con autismo. La primera parte del libro cubre las ´inusuales´ experiencias perceptivas y las sensibilidades que a menudo son ignoradas por los profesionales. La segunda parte se centra en la evaluación e intervención, junto con recomendaciones prácticas para elegir métodos y técnicas apropiadas que reduzcan los problemas y, a la vez, saquen partido a los puntos fuertes.


Gary B. Mesibov. Ed. Autismo Avila.
Este libro sobre el programa TEACCH es probablemente el texto más esperado jamás publicado sobre la intervención educativa en los Trastornos del Espectro del Autismo. El programa TEACCH, tan extendido y utilizado en infinidad de centros y en todo tipo de servicios para personas con TEA, no contaba hasta ahora con documentación disponible en lengua española. TEACCH se apoya en los puntos fuertes de las personas con TEA para permitirlas acceder al Currículo y desarrollar al máximo su potencial, tal y como se demuestra en este libro, a través de cantidad de ejemplos basados en casos reales de alumnos con diferentes edades y niveles de desarrollo de capacidades. Tomando como base el Currículo de Infantil, Primaria y Secundaria, se explican los elementos clave de este programa: «la estructuración física», «los horarios», «los sistemas de trabajo individuales» y «la estructura e información visual complementaria», todos ellos de gran utilidad en cualquier modalidad de escolarización. Para esta primera edición de la versión española, se ha realizado un importante esfuerzo de adaptación al contexto normativo y cultural español, esfuerzo que ha tenido como resultado un texto en el que el lector encontrará continuas referencias que le resultarán familiares y cercanas. Se trata de una obra que permitirá a maestros, profesores y otros profesionales ofrecer unos apoyos que tendrán un impacto muy significativo en la vida de los alumnos con TEA.

Fernando Mulas. Autismo Infantil. Ed. Viguera
Autismo infantil reúne ua selección de artículos de gran utilidad sobre numerosos aspectos de los avances en autismo, y ofrece una oportunidad para que los especialistas se pongan al día sobre el tema.

Simon Baron-Cohen. Autismo y Síndrome de Asperger. Ed. Alianza. 
Simon Baron-Cohen resume en este nuevo libro el estado actual de los estudios sobre autismo y síndrome de Asperger. Explica cómo se obtiene un diagnóstico y describe las opciones pedagógicas existentes para mejorar la situación de los afectados por estos trastornos. El autor adopta un enfoque a largo plazo, estudiando a personas desde la más temprana infancia hasta la edad adulta. Nos ofrece asimismo un esquema de su nueva «Teoría de la empatíasistematización » (ES) con la que intenta explicar todos y cada uno de los rasgos psicológicos del espectro autista. Este libro está pensado, sobre todo, para las personas que padecen los síntomas del autismo y sus familias. Pero puede resultar igualmente útil para médicos clínicos, docentes y otro tipo de profesionales involucrados en el cuidado y apoyo a quienes padecen autismo. Es, asimismo, una muy valiosa introducción al tema para estudiantes de ciencias sociales y biológicas

Theo Peeters. Autismo: de la comprensión teórica a la intervención educativa.Ed. Autismo Avila. 
Obra esencial que aborda, con profundidad, la metodología para la incorporación y el uso de apoyos visuales en el entorno de niños y adultos con Trastornos del Espectro del Autismo, y que ofrece más respuestas que preguntas sobre dicha condición humana.

Francesca Happé. Introducción al autismo. Ed. Alianza. 
Este libro pretende ser una introducción al pensamiento actual sobre el autismo, na introducción concisa y fácil de leer a las investigaciones y teorías actuales en el campo del autismo. en la medida de lo posible, la autora intenta dar una visión general, pero también pretende sintetizar y evaluar de manera critica el trabajo que se ha llevado acabo dentro de esta área. Se describe este trastorno a nivel biológico ,como psicológico y de la conducta ,presentando la teoría de la mente como explicación actual del autismo. Asimismo, se describen de modo muy accesible algunas de las pruebas que se emplean en teoría de la mente para evaluar la competencia del niño y se explora la frontera entre retraso mental y autismo, también se aportan algunas sugerencias para su tratamiento.

Temple Grandin. El cerebro autista. Ed. RBA
El autismo es un fenómeno cada vez más común y, a la vez, un laberinto complejo. Múltiples y minúsculas variaciones del código genético controlan, desde la niñez, el desarrollo del cerebro de quien lo padece. La persona con autismo  vive así en un mundo lleno de anomalías, donde sensaciones tan cotidianas como el silencio pueden resultar insoportables. Afortunadamente, la ciencia ha aportado conocimientos revolucionarios sobre sus causas y sobre tratamientos esperanzadores. Optimista militante, y, tal vez, la persona con autismo más conocida de Norteamérica, la Dra. Grandin ha dedicado media vida a divulgarlos y a romper las barreras que separan a la experiencia de la persona con autismo de la persona sin autismo.

Adam Feinstein. Historia del autismo: Conversaciones con los pioneros. Ed. Autismo Avila. 
Este libro resume, con un enfoque absolutamente inusual, la historia de cómo se ha desarrollado el concepto de trastorno del espectro del autismo. El autor da vida a su relato con un nivel de detalle fascinante a través de sus entrevistas con destacados profesionales (y, si estos han fallecido, con sus hijos), así como con padres de personas con autismo y con adultos con esta condición. 

Rubén Palomo Selvas. Autismo. Ed. Alianza.
Este texto supone, por encima de todo, una revisión detallada y crítica de la evolución histórica de las diferentes teorías psicológicas que han tratado de explicar la alteración psicológica que está en la base funcional del autismo y su efecto en el desarrollo desde el inicio de la vida. El objetivo es dar a conocer el conjunto de modelos explicativos del autismo a profesionales, estudiantes y familiares de personas con TEA. Se trata de que todos aquellos interesados en entender el origen del autismo desde un punto de vista psicológico, puedan tener acceso a un conocimiento riguroso, actualizado y crítico sobre el conjunto de las teorías que tratan de explicarlo, que les permita actualizar su saber sobre la investigación en el campo, obteniendo una visión global de la investigación sobre las bases funcionales del autismo y los modelos que tratan de dar cuenta de ellas.

jueves, 15 de diciembre de 2016

Hasta un tercio de los casos de autismo podrían estar causados por eldéficit de una única proteína

El incremento de los niveles cerebrales de la proteína nSR100 podría ser suficiente para mejorar los comportamientos anómalos típicos del autismo

Hasta un tercio de los casos del autismo podrían ser la consecuencia de un déficit en los niveles de una proteína en el cerebro. Así lo muestra un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Toronto (Canadá) y en el que ha participado el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, en el que se observa que la carencia de la proteína nSR100 –también conocida como ‘SRRM4’ es suficiente para explicar algunos de los signos típicos del autismo, caso de los problemas en las interacciones sociales. De hecho, la nueva investigación sugiere que la elevación de la concentración de esta proteína en el cerebro podría ayudar a corregir algunos de los signos y síntomas característicos de los trastornos del espectro del autismo (TEA).

Como explica Sabine Cordes, co-directora de esta investigación publicada en la revista «Molecular Cell», «en un trabajo previo ya habíamos observado una asociación entre los niveles de la proteína nSR100 y el autismo. Pero ahora hemos visto que los niveles reducidos de esta proteína pueden en realidad ser la causa del trastorno. De hecho, con una disminución de solo un 50% en los niveles de nSR100 ya se observan los signos característicos del comportamiento del autismo».

La proteína nSR100 es un regulador clave en el ‘splicing alternativo’ que tiene lugar en el cerebro. Y exactamente, ¿qué es este ‘splicing’ o empalme alternativo? Pues un proceso por el que cual se posibilita la producción de múltiples proteínas con diferentes funciones a partir de un mismo gen. Básicamente, un gen –esto es, una secuencia específica de ADN– codifica un ARN a partir del cual se produce una proteína. Sin embargo, la secuencia ‘en bruto’ de este ARN puede ser manipulada para dar lugar a distintas proteínas. Así, este ARN puede ser ‘troceado’ y ‘pegado’ –o ‘empalmado’– de manera diferente, y según sea el resultado final de este proceso de ‘corta-pega’, así será la proteína y su función. Lógicamente, este ‘splicing alternativo’ es un proceso muy común en el cerebro, pues la enorme complejidad de las actividades cerebrales requiere de una gran variedad de proteínas con múltiples funciones. Y a través de este ‘splicing alternativo’ se posibilita un aporte casi ilimitado de proteínas a partir de un número de genes no tan ilimitado.

En este contexto, los autores ya habían mostrado en un estudio previo que los cerebros de las personas con autismo presentan unos niveles deficientes de proteína nSR100. Tal es así que los investigadores ya plantearon en su momento que el autismo podría esta originado, cuando menos parcialmente por una acumulación de proteínas incorrectamente ‘empalmadas’ en las células cerebrales. Pero, ¿esta deficiencia es una simple consecuencia del autismo o, por el contrario, puede ser de hecho la causa del desarrollo de este trastorno?

Para responder a esta pregunta, los autores emplearon un modelo animal –ratones– al que manipularon genéticamente para eliminar el gen que codifica la proteína. Y lo que vieron es que la disminución a la mitad de los niveles normales de nSR100 era suficiente para que aparecieran algunos de los signos y síntomas característicos del autismo, caso de la evitación de las interacciones sociales y de un incremento muy significativo de la sensibilidad al ruido.

Es más; los animales con una ausencia o una deficiencia de la proteína nSR100 también mostraron algunos de las características típicas del autismo en humanos, caso de las alteraciones en las conexiones cerebrales y en el ‘empalme alternativo’ de proteínas. Y lo que es más importante, los autores también observaron que los niveles de nSR100 se asocian directamente a la actividad neuronal.

Como indica Mathieu Quesnel-Vallieres, co-autor de la investigación, «si tienes un incremento de la actividad neuronal, lo cual sucede en la muchos de los tipos de autismo, entonces se produce una interrupción del programa de ‘splicing alternativo’ y se producen los comportamientos típicos del trastorno».

En definitiva, la deficiencia en la proteína nSR100 podría explicar el desarrollo de los signos y síntomas del autismo en hasta una tercera parte de los casos. Así, y una vez identificado el origen del trastorno, ¿no hay nada que se puede hacer para corregir este déficit? Pues de acuerdo con los autores, sí, y probablemente mucho.

Como destaca Benjamin Blencowe, co-director de la investigación, «nuestro modelo animal también puede ser utilizado como campo de pruebas para evaluar moléculas con potencial para revertir la deficiencia de nSR100 en el autismo. Y es que en lugar de centrarnos en las mutaciones individuales ligadas al autismo, la identificación de los centros reguladores como nSR100 resulta mucho más eficaz. En un futuro, con el incremento, aun mínimo, de esta proteína en las personas con autismo podríamos ser capaces de mejorar algunos de los déficits del comportamiento asociados al trastorno».




martes, 29 de noviembre de 2016

Confirmado: la vacuna de la gripe en el embarazo no aumenta el riesgo de autismo del futuro hijo

Con la llegada del frío, y como cada año, las consejerías de Sanidad de las diferentes Comunidades Autónomas han puesto en marcha sus campañas de vacunación frente a la gripe. Una vacuna que el pasado año recibieron hasta 4,7 millones de personas en nuestro país y que está especialmente indicada en los mayores, las personas con enfermedades crónicas y el personal sanitario. Y asimismo, en las mujeres embarazadas, que gracias a esta inmunización protegen frente al virus, además de a sí mismas, a sus futuros bebés. Y esta vacunación durante la gestación, ¿es realmente segura? Pues sí. Además, y como confirma, una vez más, un estudio llevado a cabo por investigadores del Centro Médico Kaiser Permanente en Oakland (EE.UU.), no se asocia a un mayor riesgo de desarrollo de trastornos del espectro del autismo (TEA) para los futuros niños.

Como explica Ousseny Zerbo, director de esta investigación publicada en la revista «JAMA Pediatrics», «nuestros resultados muestran la ausencia de una asociación entre el riesgo de TEA y la infección por la gripe durante el embarazo o la vacunación frente a la gripe durante el segundo o tercer trimestre de gestación».

La vacunación frente a la gripe de las gestantes conlleva una reducción del 70% en los casos de gripe y del 80% en el número de hospitalizaciones por la infección en bebés menores de 6 meses. Un aspecto muy a tener en cuenta dado que los niños no pueden ser inmunizados hasta alcanzar la edad de seis años. Por tanto, esta vacunación es muy eficaz. Y asimismo, muy segura, por mucho que haya personas que se empeñen en relacionar las vacunas, incluida la de la gripe, con el autismo sin ninguna base científica.

Para llevar a cabo el nuevo estudio, diseñado para analizar la posible relación entre la vacuna de la gripe y los TEA, los autores evaluaron a 196.929 niños nacidos entre los años 2000 y 2010, 45.231 de los cuales habían sido inmunizados cuando aún se encontraban en el vientre de sus madres.

Los resultados mostraron que cerca de 1.400 del total de las gestantes acabaron padeciendo la gripe. Y asimismo, que únicamente 3.101 de los niños –o lo que es lo mismo, el 1,6% del total– acabaron siendo diagnosticados de un TEA. Por tanto, y según concluyen los autores, no puede establecerse una asociación entre la vacunación frente a la gripe y un riesgo incrementado de autismo en niños. O cuando menos, no cuando la inmunización se lleva a cabo durante el segundo o tercer trimestre de gestación.

Entonces, ¿qué sucede si la gestante recibe la vacuna cuando aún está en el primer trimestre de embarazo? ¿Hay un mayor riesgo de autismo para su descendiente? Pues no. Es cierto que, en un inicio, los resultados parecieron mostrar un ligero incremento de la probabilidad de padecer un TEA asociado a la inmunización prenatal. Un resultado que finalmente no fue tal una vez se llevó a cabo el necesario ajuste de los distintos factores contemplados en el estudio.

Como refiere Ousseny Zerbo, «nuestros hallazgos sugirieron un aumento del riesgo de TEA en los niños cuyas madres recibieron la vacuna frente a la gripe en los primeros meses de gestación, pero esta asociación no tuvo finalmente ninguna significación tras realizar la corrección estadística para múltiples componentes».

En definitiva, la vacuna de la gripe es segura en todos los meses de embarazo. Lo cual no quita que, a tenor de los nuevos resultados, no deba investigarse más profusamente su seguridad durante los primeros tres meses de gestación.

Como concluye el director de la investigación, «en ningún caso decimos que deba cambiarse la práctica clínica o las estrategias de vacunación. Solo creemos que deben realizarse más estudios para evaluar cualquier asociación potencial entre la vacunación frente a la gripe en el primer trimestre de embarazo y el autismo».



viernes, 11 de noviembre de 2016

Científicos descubren cambios genéticos en el autismo que frenan la comunicación de las células cerebrales

Científicos del Instituto de Investigación de Células Madre y Cáncer de la Universidad de McMaster, en Hamilton, Ontario, Canadá, en colaboración con el Hospital de Niños Enfermos, han descubierto en un grupo de personas con autismo cambios genéticos que desactivan DIXDC1, un instructor de las células cerebrales para que formen conexiones maduras llamadas sinapsis con otras células cerebrales durante el desarrollo.

Este hallazgo, publicado en 'Cell Reports', proporciona nuevas ideas sobre el autismo que guiarán la identificación de nuevos medicamentos para las personas con el trastorno del espectro del autismo (TEA). Esto es crítico porque el TEA afecta a uno de cada 68 individuos y no hay medicamentos que se dirijan a los síntomas centrales de este trastorno complejo.

El estudio fue dirigido por Karun Singh, científico del Instituto de Investigación de Células Madre y Cáncer (SCCRI, por sus siglas en inglés) y profesor asistente de Bioquímica y Ciencias Biomédicas en la Escuela de Medicina Michael G. DeGroote de McMaster.

"Como identificamos por qué DIXDC1 se apaga en algunas formas de autismo, mi laboratorio en el SCCRI, que se especializa en el descubrimiento de fármacos, ahora tiene la oportunidad de comenzar a buscar medicamentos que activen DIXDC1 y corrijan las conexiones sinápticas --adelanta Singh--. Esto es emocionante porque un medicamento de este tipo tendría el potencial de ser un nuevo tratamiento para el autismo".

Aunque este descubrimiento es prometedor, las mutaciones en DIXDC1 representan sólo a un pequeño número de individuos con autismo y afecciones psiquiátricas relacionadas, matiza Singh.

"Sin embargo, existe una fuerte evidencia de que muchos otros genes del autismo interrumpen el desarrollo de sinapsis similares en DIXDC1, por lo tanto, la clave para un nuevo tratamiento para el autismo será encontrar medicamentos seguros que restauren el crecimiento de las sinapsis celulares y la actividad", plantea.




miércoles, 9 de noviembre de 2016

Selección de artículos publicados en 2015/2016 sobre la salud bucodental de las personas con autismo.

Determina que la factibilidad de realizar un examen de salud bucal en la población de los niños en edad preescolar con TEA está asociada con sus perfiles de desarrollo; y en particular con los niveles de funcionamiento cognitivo, y comportamientos desafiantes.

La prevalencia de caries dental y de enfermedad periodontal en niños y adultos jóvenes con TEA puede considerarse alta, lo que apunta a la necesidad de políticas de salud bucal centradas en estos individuos.

Los niños con autismo pesentan más problemas de alimentación y más hábitos orales persistentes, pero no se pudo demostrar una correlación con la salud dental. La experiencia de caries de niños autistas era más baja que en el grupo de control, manteniendo una buena higiene oral. Es difícil para los niños con autismo mantener una salud gingival fue buena.

Se llegan a la conclusión de que los PECS facilitaron la comunicación entre el paciente y los profesionales durante los procedimientos preventivos, incluidos los pacientes con TEA con experiencia dental anterior.

Los niños y adolescentes con TEA presentan diferentes factores de riesgo de lesión traumática dental en comparación con los que no tienen TEA y las niñas con TEA son más propensas que los varones.

Los resultados incluyeron medidas de ansiedad fisiológica, malestar conductual, intensidad del dolor y malestar sensorial. Se encontró menor ansiedad fisiológica y reportaron menor dolor y malestar sensorial en el grupo de entorno dental adaptado sensorialmente en comparación con el grupo de entorno dental sin adaptaciones, lo que indica un efecto beneficioso de las adaptaciones.

Existe una clara carencia de conocimientos y actitudes dentales y su aplicación práctica entre el grupo de proveedores de atención de la salud que trabajan con niños con TEA en Riyadh.

Los adultos con TEA presentaron más recesiones gingivales y flujo de saliva considerablemente inferior en comparación con controles sanos. A pesar de la prevalencia de caries iguales, el riesgo de reducción de la salud oral debido a la disminución del flujo salival debe tenerse en cuenta al planificar la atención dental para los pacientes con TEA. Se recomiendan recordatorios escritos de citas dentales e informes escritos y verbales sobre el estado de salud bucal e instrucciones de higiene oral.

Los resultados muestran mejoras en la higiene oral en ambos grupos, con tamaños de efecto mayores en la condición de intervención. Los hallazgos proporcionan apoyo preliminar para el uso de intervenciones basadas en Internet para mejorar la higiene bucal de los niños con autismo.

viernes, 28 de octubre de 2016

El autismo podría estar causado por un funcionamiento defectuoso de las mitocondrias

Los trastornos del espectro del autismo (TEA) podrían ser causados por deficiencias en el funcionamiento de las mitocondrias, esto es, los órganos responsables de generar la energía que necesitan las células. Así lo han sugerido distintas investigaciones recientemente publicadas que, sin embargo, no han podido identificar las bases biológicas para esta relación. Pero según un nuevo estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Cornell en Ithaca (EE.UU.), parece que esta teoría quizás no esté demasiado desencaminada. Y es que como muestran los resultados, los niños con TEA tienen un número mucho mayor de mutaciones nocivas en su ADN mitocondrial que el resto de los miembros de sus familias.

Como explica Zhenglong Gu, director de esta investigación publicada en la revista «PLOS Genetics», «nuestros hallazgos refuerzan las evidencias alcanzadas en los trabajos realizados recientemente sobre los TEA y llaman la atención sobre la evaluación del ADN mitocondrial o de la funcionalidad de la mitocondria en los niños diagnosticados con TEA que tienen uno o más trastornos del desarrollo o comorbilidades relacionadas».

El estudio tuvo por objetivo evaluar la posible existencia de una asociación entre un mal funcionamiento de las mitocondrias y el desarrollo de TEA. Y para ello, los autores analizaron las secuencias de ADN mitocondrial de 903 niños diagnosticados de autismo, de sus madres y de sus hermanos.

Los resultados mostraron que los niños con TEA tienen en su ADN mitocondrial el doble de mutaciones potencialmente dañinas que sus hermanos. Una cifra de mutaciones nocivas que, asimismo, es 1,5 veces mayor que en el caso de sus madres.

Y llegados a este punto, ¿por qué no se analizó el ADN mitocondrial de los padres? Pues, simplemente, porque el ADN mitocondrial se hereda directa y exclusivamente de la madre. Concretamente, este ADN mitocondrial es independiente del genoma –o ADN– del núcleo celular y se reproduce de manera espontánea durante la división celular para formar nuevas mitocondrias. Y en este contexto, en el momento de la concepción solo el núcleo del espermatozoide entra en el óvulo, dejando al resto de la célula, incluidas las mitocondrias, detrás. Así, las únicas mitocondrias que se desarrollarán en el nuevo embrión serán las procedentes del óvulo. O lo que es lo mismo, de la madre.

Entonces, ¿estas mutaciones en el ADN mitocondrial de los niños con TEA proceden de sus madres? Pues no necesariamente. Como explican los autores, «estas mutaciones pueden ser heredadas de la madre, pero también pueden ser el resultado de mutaciones espontáneas durante el desarrollo».

El estudio también muestra que el riesgo asociado a estas mutaciones es más pronunciado en los niños que tienen un cociente intelectual más bajo y un comportamiento social menos desarrollado que sus hermanos sin TEA. Y asimismo, que estas mutaciones también conllevan un riesgo superior de problemas neurológicos y del desarrollo en los niños con TEA. No hay que olvidar que las mitocondrias juegan un papel central en el metabolismo, por lo que los resultados podrían explicar los trastornos metabólicos comúnmente asociados a los TEA y a otros trastornos del desarrollo.

De hecho, inciden los autores, «la evaluación de la presencia de mutaciones en el ADN mitocondrial en las familias de alto riesgo podría ayudar a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de todas estas enfermedades»

Como concluye Zhenglong Gu, «dado que muchos trastornos del neurodesarrollo en la infancia muestran alteraciones que convergen en una disfunción mitocondrial y podrían tener como heraldo común unas deficiencias en el ADN mitocondrial, es necesario realizar más investigaciones para dilucidar los mecanismos mitocondriales que sustentan estas enfermedades. Además, conocer los aspectos energéticos de los trastornos del neurodesarrollo podría conllevar al diseño de un nuevo tipo de tratamientos y estrategias preventivas centrados específicamente en las mitocondrias».



miércoles, 26 de octubre de 2016

Enseñar a los padres a conectar con sus hijos con autismo mejora los síntomas.

Un tratamiento terapéutico especializado que enseña a los padres a comunicarse mejor con sus hijos con autismo mejora los síntomas de los pequeños a largo plazo, concluye un informe publicado en "The Lancet".

La revista médica británica recoge los resultados de un estudio que siguió la evolución de un grupo de padres y sus hijos, de entre 2 y 4 años, que participaron en el llamado Experimento preescolar de comunicación para autismo (PACT, por sus siglas en inglés).

PACT es un programa terapéutico de comunicación social para niños con autismo implementado por los propios padres, a quienes se enseña a detectar las particularidades comunicativas de sus hijos y a responder a ellas.

Los investigadores hicieron un seguimiento de 121 niños, primero en edad preescolar y luego seis años después.

De estos niños, 59 habían recibido con sus padres la terapia PACT, y el resto tratamientos convencionales, como intervenciones puntuales con psicólogos.

Entre las familias que recibieron el tratamiento intensivo que ofrece PACT, se detectó un descenso en los síntomas de autismo de los niños.

El porcentaje de infantes considerados profundamente autistas se redujo de un 55 % al principio del experimento a un 46 % al cabo de seis años.

En el caso de los niños que recibieron tratamientos terapéuticos convencionales, el porcentaje de pequeños con síntomas de autismo profundo aumentó, de un 50 a un 63 %.

El tratamiento PACT conlleva sesiones con especialistas, en las que se graba a los padres interactuando con sus hijos para después mostrarles el vídeo y enseñarles cómo mejorar la comunicación con sus hijos y captar las sutilezas de su comportamiento.

Después, los padres se comprometen a pasar 20 o 30 minutos en casa poniendo en práctica técnicas aprendidas.

Según los investigadores, esta es la primera vez que se demuestra que una intervención dirigida en la primera infancia puede mejorar de forma permanente los síntomas en niños con autismo.

Los autores apuntan que las mejoras se detectan en el plano de la comunicación social y en la reducción del comportamiento repetitivo, pero no en otros síntomas que padecen los afectados de autismo, como problemas en el lenguaje y de comportamiento o ansiedad.

"La ventaja de este enfoque, frente a intervenciones solo con psicólogos, es que tiene el potencial de tener un efecto en la vida cotidiana del niño", afirma el director del estudio, Jonathan Green, de la Universidad de Manchester (norte de Inglaterra).

"Nuestros hallazgos son muy alentadores, pues demuestran una mejora en síntomas básicos de autismo que hasta ahora se consideraban difíciles de cambiar", añadió.




viernes, 7 de octubre de 2016

Encontrada base genética única en los genes del autismo que puede conducir a un diagnóstico precoz

Los investigadores de la Universidad Ben-Gurion del Néguev (BGU), están un paso más cerca de comprender las bases genéticas del autismo, que esperan que dé lugar a un diagnóstico más temprano de lo que se está convirtiendo rápidamente en el trastorno de desarrollo de mayor prevalencia en todo el mundo.

En el estudio publicado en Behavior Genetics, los investigadores examinaron las secuencias de más de 650 genes asociados con el autismo y descubrieron características que los distinguen de otros genes y los genes de otras enfermedades cerebrales específicas.

De acuerdo con los Centros de Estados Unidos para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC), uno de cada 50 niños en Estados Unidos es diagnosticado con autismo, un trastorno neurológico que puede perjudicar gravemente la comunicación y las habilidades sociales. Estas cifras se han multiplicado desde la década de 1980, cuando sólo uno de cada 5.000 fue diagnosticado con un trastorno del espectro autista (TEA).

“Ahora estamos un paso más cerca de entender los genes asociados con el autismo y la comprensión de los procesos biológicos implicados en la enfermedad“, dice el Dr. Idan Menashe, que junto a sus colegas, Erez Tsur y el Prof. Michael friger, es miembro del Departamento de Salud Pública de la Universidad Ben Gurion en la Facultad de Ciencias de la Salud. El Dr. Menashe y Tsur también son miembros del Centro Zlotowski de BGU para la Neurociencia.

“Este estudio nos da una herramienta para ayudar a identificar los genes del autismo adicionales utilizando la firma genética que encontramos. A partir de ahí, esperamos ser capaces de diagnosticar antes el autismo“, dicen los investigadores.

Una característica particularmente distinta de los genes del autismo que los investigadores encontraron es su longitud genómica excepcional, que es más larga que los demás genes del cerebro estrechamente relacionados con enfermedades como el Alzheimer y la esquizofrenia.

Además, cuando los investigadores estudiaron a las familias que tienen un niño diagnosticado con TEA, encontraron una firma genómica única por selección negativa, un proceso evolutivo que purifica y elimina las mutaciones disruptivas de los genes y les impide que se repliquen en las siguientes generaciones.

El Dr. Menashe y sus colegas también han buscado evidencias de selección positiva en estos genes, lo que causaría un aumento en la frecuencia hasta que ser un factor en la población. “Si bien este tipo de mecanismo podría explicar la prevalencia del autismo en la población humana, no se encontraron indicios de que la selección positiva actúa en los genes del autismo“, dice. “Por lo tanto, mientras que las mutaciones susceptibles de autismo están en el genoma humano, sólo son un trastorno de autismo cuando se combina con otros factores genéticos, no genéticos o ambientales”.

“Nuestros hallazgos sugieren que los genes del trastorno del espectro autista han evolucionado bajo fuerzas evolutivas complejas, que han dejado una firma única que se puede utilizar para identificar nuevos genes candidatos de TEA“, agregaron los investigadores.





jueves, 6 de octubre de 2016

Descubren el posible origen de déficit neuronales como epilepsia o autismo

Investigadores de Valencia y San Francisco han descubierto que un posible origen de determinados déficit neurológicos como epilepsia, parálisis cerebral o autismo son los "errores" en la migración masiva de nuevas neuronas durante los primeros meses de vida a la corteza prefrontal.

Esta es un área relacionada con funciones cognitivas y de ejecución, según la investigación que hoy publica la revista 'Science'.

Esta investigación ha sido desarrollada por el Instituto Cavanilles de Biodiversidad y Biología Evolutiva de la Universitat de València (UV), el Centro de Investigación Biomédica de Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), la University de California (San Francisco) y del Instituto de Investigación del Hospital La Fe de Valencia.

Los investigadores han identificado una población masiva de neuronas jóvenes, no reconocidas anteriormente, que migran en el cerebro humano durante los primeros meses de vida contribuyendo a la expansión del lóbulo frontal, una región estrechamente relacionada con funciones cognitivas y de ejecución.

Estas migraciones ocurren principalmente en los primeros tres meses de vida pero persisten hasta cerca de los siete meses, siendo ya muy escasas las que se encuentran a partir de los dos años. A partir de los seis años ya no se detectan.

Dada la naturaleza dinámica del lóbulo frontal en las etapas de lactante, lesiones en el cerebro humano durante el periodo neonatal y tercer trimestre podrían afectar al reclutamiento neuronal de la corteza prefrontal, dando lugar a ciertos déficit neurocognitivos y sensorimotores.

"Errores en estas migraciones podrían ser responsables de algunos desórdenes neurológicos como epilepsia, parálisis cerebral y desórdenes del espectro autista", aseguran los científicos.

Según indican, dicha neurogénesis "ocurre justamente cuando el cerebro empieza a interaccionar con el ambiente que rodea al niño, lo que se traduce en un rápido incremento de tamaño y complejidad de esta región".

Las nuevas neuronas se organizan en dilatadas cadenas que migran largas distancias. Primero viajan de forma tangencial y paralela a la superficie de los ventrículos laterales -muchas veces asociadas a vasos sanguíneos que le sirven de guía-; a continuación se dispersan de forma radial según se alejan de los ventrículos, y, finalmente, invaden la corteza prefrontal en todas direcciones.

La existencia de esta extensa migración de nuevas neuronas en el cerebro humano durante las etapas lactantes aparece tras una serie de trabajos previos coordinados por el neurobiólogo mexicano Arturo Alvarez Buylla (University of California, San Francisco).

En estudios realizados entre los grupos de Valencia y San Francisco ya se había demostrado la existencia de células madre en el cerebro humano, y se identificaron dos rutas de migración de células en el cerebro de lactantes, que partían de la región ventral de las eminencias ganglionares y se dirigían hacia los bulbos olfatorios y la corteza prefrontal ventral.

Las migraciones descritas en esa ocasión se organizan en grandes cadenas de miles de células, cuya concentración les permite atravesar el complejo entramado nervioso que comienza a desarrollarse en las zonas más ventrales -donde se originan las células asociadas al ventrículo-, hasta llegar a las capas superiores, donde se dispersan y comienzan la diferenciación.

"Estas células, que se diferencian en neuronas inhibidoras, serán las responsables de modular la información compensando el efecto de las neuronas excitantes, equilibrando la actividad del cerebro humano y contribuyendo a la plasticidad de sus circuitos", señalan los investigadores.

José Manuel García Verdugo, científico del Instituto Cavanilles de la Universitat de València en el proyecto, asegura que es "precisamente aquí donde un error podría dar lugar a desórdenes neurológicos',

El artículo publicado en 'Science' señala que para seguir estas rutas de migración, los autores observaron que las células expresaban marcadores moleculares característicos de células migradoras inmaduras.

Además, tras el análisis de su ultraestructura con microscopía electrónica, identificaron características que indicaban movimiento celular, como su morfología fusiforme o la presencia de contactos densos esporádicos.

Consiguieron ver el movimiento real de estas células migradoras "in vivo" empleando rebanadas de tejido postmortem obtenidas a las pocas horas del fallecimiento, en las cuales marcaron con fluorescencia las células migradoras y vieron cómo éstas se desplazaban en cadenas e incluso cómo algunas se separaban para migrar individualmente hasta llegar a su destino final. 




martes, 27 de septiembre de 2016

Un gen asocia problemas de autismo y de los riñones

Un gen conocido como 'Teashirt' por sus descubridores ha sido ahora identificado como un vínculo entre los niños con problemas en los riñones y el autismo en un nuevo estudio que tiene implicaciones sobre cómo los médicos que trabajan en ambas enfermedades deben realizar las pruebas a sus pacientes.

El nuevo trabajo, publicado en la revista 'Nature Genetics', fue dirigido por el Instituto de Biología del Desarrollo de Marsella, en Francia, en colaboración con la Universidad de Manchester, en Reinod, y que describe los efectos de las mutaciones de 'Teashirt' en personas y ratones.

El gen, llamado formalmente Tshz3, ya había sido implicado por el equipo de investigación conjunto en 2008 como esencial para el desarrollo del músculo liso en la pared del uréter. Los ratones carentes de este gen nacieron con los riñones agrandados porque sus uréteres no lograron impulsar activamente la orina hacia la vejiga.

El profesor Adrian Woolf, de la Universidad de Manchester, que entonces trabajaba como especialista en niños en Londres, descubrió que uno de sus pacientes que nació con riñones anormales tenía el gen Tshz3 eliminado y también mostraba características de trastorno de espectro del autismo.

El equipo francés también se dio cuenta de que los ratones con la mutación Tshz3 no sólo presentaban problemas en los riñones, sino que también mostraban dificultades en el aprendizaje. Los resultados provocaron una búsqueda global en otras clínicas renales, lo que llevó a identificar otros diez pacientes con síntomas similares. Después de las pruebas genéticas, se confirmó que en todos ellos faltaba el mismo gen, como se detalla en el nuevo documento.

Woolf apunta: "El riñón de ratón mutante se parece al riñón con 'hidronefrosis', el riñón distendido visto en aproximadamente 1 de cada 1.000 individuos cuando son examinados por los escáneres de sonar cuando son bebés en el útero. Ahora parece que este gen está vinculado a por lo menos algunos de estos casos y que también tiene implicaciones sobre cómo funciona nuestro cerebro en la infancia".

La investigación ha sido dirigida por el profesor Laurent Fasano, en Marsella, quien descubrió el gen 'Teashirt' en moscas de la fruta en 1991. Fasano subraya: "Cuanto antes, mejor; la detección temprana de este nuevo trastorno favorecerá terapias conductuales tempranas, lo cual es bueno para los niños y sus familias". La relación entre las dos enfermedades tiene implicaciones sobre cómo los médicos trabajan con los pacientes que presentan problemas renales o de aprendizaje.

El profesor Woolf, que también es un especialista en el Hospital de Niños Royal Manchester, donde dirige una clínica de genética renal, agrega: "Una prueba genética bastante simple en pacientes que están siendo tratados, bien por problemas renales o trastornos del espectro del autismo, podría identificar si falta el gen 'Teashirt' y también resaltar que el paciente puede necesitar análisis sobre la otra enfermedad. El tiempo dirá si TSHZ3 juega un papel importante en muchos más casos de los que actualmente hemos sido capaces de identificar". 




lunes, 19 de septiembre de 2016

Un nuevo modelo para el estudio del autismo revela una potencial diana terapéutica

Las deficiencias en las relaciones sociales inducidas por la ausencia de protocaderina pueden ser corregidas por un agonista del receptor NMDA.

Un estudio de la Universidad de Pennsylvania ha dado a conocer la importancia del gen de la protocaderina (PCDH)10 en el desarrollo de la los trastornos del espectro autista (TEA). En la correspondiente publicación, aparecida en la revista Biological Psychiatry, los autores presentan un nuevo modelo animal que identifica, por primera vez, una potencial diana terapéutica para el tratamiento de los síntomas nucleares de la enfermedad, para los cuales todavía no existe ningún fármaco autorizado. La PCDH10 es un gen hasta ahora poco estudiado que codifica una proteína de adhesión neural. Su expresión es particularmente elevada en la amígdala, una región cerebral relacionada con las emociones y la motivación, donde se cree que participa en el desarrollo y mantenimiento de las sinapsis.

La eliminación de una de las copias del gen de la PCDH10 redujo la capacidad de iniciar interacción social, particularmente en los machos, un rasgo característico de los TEA humanos. Esta deficiencia se asoció a anomalías en la estructura y función de los circuitos amigdalares, así como como a una reducción de los receptores del glutamato de tipo NMDA. La interacción social en estos animales mejoró sustancialmente tras la administración de D-cicloserina. El papel de este aminoácido es consistente con el resultado de algunos pequeños ensayos clínicos recientes en los que mejoró la interacción social en adolescentes y adultos jóvenes con TEA.

Los hallazgos del actual estudio podrían ser la base para dilucidar porqué los TEA son predominantemente masculinos, según indican los autores.




sábado, 27 de agosto de 2016

Un medicamento para la diabetes podría ayudar a los niños con autismo a combatir el exceso de peso

El aumento de peso es un efecto secundario de los antipsicóticos usados para tratar la irritabilidad y la agitación

La metformina, un medicamento para la diabetes, podría ayudar a los niños y adolescentes con autismo con sobrepeso a adelgazar, sugiere un estudio reciente.

El estudio incluyó a 60 personas con autismo de 6 a 17 años de edad. Los pacientes tenían sobrepeso debido a los efectos secundarios de tomar antipsicóticos para la irritabilidad y la agitación.

En el estudio, los participantes recibieron metformina o un placebo durante 16 semanas.

Los que recibieron metformina tuvieron reducciones mucho mayores en el índice de masa corporal (IMC) que los que tomaron el placebo, mostraron los hallazgos. El IMC es un estimado de la grasa corporal basado en la estatura y el peso.

"Nuestros resultados mostraron que ocurrieron efectos secundarios [gastrointestinales] durante más días en el grupo de metformina en comparación con el grupo del placebo, pero la gran mayoría de niños que tomaron metformina pudieron mantener el tratamiento. Algo importante es que la metformina no provocó cambios conductuales, como un aumento en la irritabilidad", señaló el investigador líder, Michael Aman, profesor retirado de psicología de la Universidad Estatal de Ohio, en Columbus, Ohio.

Los adolescentes con autismo son más propensos a tener sobrepeso que los que no sufren de trastornos del desarrollo. Pero ha habido pocos estudios sobre las formas de contrarrestar los aumentos en el peso, apuntaron los investigadores.

Además, las preferencias alimentarias de los niños y adolescentes con autismo empeoran los problemas de gestionar su peso, anotaron los autores del estudio.

"No es la cantidad que comen, sino los alimentos que toman como consecuencia de sus antojos y se vinculan con el aumento de peso", comentó Aman en un comunicado de prensa de la universidad.




miércoles, 24 de agosto de 2016

Los niños expuestos a químicos organoclorados durante el embarazo tienen un 80% más de padecer autismo

Los niños nacidos tras haber sido expuestos a niveles altos de compuestos químicos 'organoclorados' durante el embarazo tienen un 80 por ciento más de posibilidades de desarrollar autismo, según un estudio publicado en la revista ' Environmental Health Perspectives' y realizado por investigadores de la Universidad de Drexel.

Estos químicos fueron prohibidos en Estados Unidos en 1977, pero pueden permanecer en el medio ambiente y ser absorbidos en la grasa de los animales de los que se alimentan los seres humanos. Para realizar el estudio se analizó una muestra de 1.144 niños, nacidos en el sur de California entre 2000 y 2003, de ellos, 545 fueron diagnosticados con trastorno del espectro del autismo, 181 con discapacidad intelectual, pero sin diagnóstico de autismo, y 418 con diagnóstico de ninguno de ellos.

Los análisis de sangre que se tomaron a partir del segundo trimestre a las madres de los niños fueron utilizados para determinar el nivel de exposición a dos clases diferentes de productos químicos organoclorados: los 'bifenilos policlorados' (PCB, que se utilizan como lubricantes, refrigerantes y aislantes en productos de consumo y eléctricos) y los plaguicidas organoclorados (ACO, que incluyen productos químicos como el DDT).

"Los niveles de exposición a estos químicos han sido clave para la determinación del riesgo y se han encontrado un aumento en el riesgo para aquellas personas con un percentil de exposición mayor de 25 de estos compuestos", ha explicado el profesor asistente en la Universidad de Drexel, Kristen Lyall.

Además, los datos han revelado que los niveles altos de exposición a estos compuestos se han asociado a tener un 50 por ciento más de probabilidad de padecer la enfermedad.

En los niños que padecen discapacidad intelectual, pero no autismo, la mayor exposición a estos compuestos parecen duplicar el riesgo del diagnóstico en comparación con aquellos que lo que tienen una exposición menor.

"Los resultados sugieren que la exposición prenatal a estos productos químicos por encima de un cierto nivel puede influir en el desarrollo neurológico de un modo adverso", ha señalado Lyall.

Por último, ha proseguido, se necesitan más estudios sobre genética y mezclas de productos químicos para apoyar esta investigación del autismo.


miércoles, 3 de agosto de 2016

Identifican nuevos genes ligados al autismo

Investigadores de la Universidad de Princeton y de la Fundación Simons han desarrollado un nuevo enfoque de aprendizaje que por primera vez al analizar todo el genoma humano consigue predecir qué genes pueden causar trastorno del espectro del autismo, elevando el número de genes que podrían estar vinculados a la enfermedad de 65 a 2.500.

Los trastornos del espectro del autismo (TEA) son un trastorno del neurodesarrollo en que el cerebro madura de forma anómala, desde etapas tan tempranas como la primera mitad del desarrollo intrauterino. Afecta a la capacidad de las personas para entender y manejarse en el mundo social.

Su desarrollo tiene una fuerte base genética pero hasta ahora sólo se habían localizado unos 65 genes relacionados con el desarrollo del de autismo, aunque los estimados mediante estudios de secuenciación señalaban que había entre 400 a 1.000. Debido a la complejidad de las diferentes formas de este trastorno, los estudios de secuenciación por si solos tienen pocas posibilidades de descubrir la base genética del autismo.

Los resultados de la investigación, que aparecerán en la revista 'Nature Neuroscience', muestran un nuevo enfoque para su estudio que podría elevar el número de genes implicados. Esto lo han conseguido mediante el uso de un mapa funcional del cerebro generado por la integración de miles de bases de datos genómicas.

El equipo dirigido por expertos de Princeton ha desarrollado un enfoque de aprendizaje con tecnología complementaria utilizando un mapa funcional del cerebro para proporcionar una predicción, teniendo en cuenta todo el genoma, de los genes de riesgo de autismo, incluyendo cientos de candidatos para las que existe una mínima o ninguna evidencia genética previa.

El nuevo enfoque fue validado en un estudio de casos y controles de secuenciación independiente. Los investigadores también construyeron una plataforma fácil de usar, instalada en el portal web interactivo (asd.princeton.edu), donde cualquier investigador biomédico o el médico pueden acceder e investigar los resultados del estudio.

"Nuestro trabajo es importante porque los genetistas pueden utilizar nuestras predicciones para dirigir los futuros estudios de secuenciación, lo que permite mucho más rápido y más barato el descubrimiento de genes de autismo", ha señalado el autor principal Arjun Krishnan.

"Los investigadores pueden utilizar nuestras predicciones para priorizar e interpretar los resultados de los estudios de secuenciación de todo el genoma de los TEA", añade.

El autor principal, Olga Troyanskaya , profesor de ciencias de la computación y la genómica en Princeton, afirma que el "trabajo describe la primera predicción de genes asociados con el trastorno del espectro del autismo a través de todo el genoma humano". "El método que hemos desarrollado puede, por primera vez, identificar TEA -asociado genes, incluso si no han sido previamente vinculado con el autismo", añade.




viernes, 29 de julio de 2016

Encuentran alteraciones cerebrales comunes al autismo, el TDAH y el TOC

Un equipo de científicos de Toronto (Canadá) ha encontrado similitudes en las deficiencias cerebrales en los niños con trastorno del espectro del autismo, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo compulsivo (TOC). 

El estudio, publicado este mes en la revista American Journal of Psychiatry, analizó imágenes de la materia blanca del cerebro de 200 niños con autismo, TDAH, TOC o sin diagnóstico. La materia blanca se compone de haces de fibras nerviosas que conectan los cuerpos celulares de todo el cerebro, y permiten la comunicación entre diferentes regiones del mismo.

"Hemos encontrado alteraciones en la sustancia blanca en el tracto principal que conecta los hemisferios derecho e izquierdo del cerebro en los niños, ya sea con autismo, TDAH o TOC, en comparación con los niños sanos del grupo de control", dice Stephanie Ameis, primera autora del estudio y médica-científica del Centro de Adicción y Salud Mental (CAMH). Este tramo de materia blanca en particular, el cuerpo calloso, es el más grande del cerebro y de los primeros en desarrollarse.

El equipo de investigación, del CAMH, el Hospital para Niños Enfermos, y el Hospital para la Rehabilitación de Niños Holland Bloorview, también descubrieron que los niños con autismo y TDAH mostraban deficiencias más graves que afectaban a más materia blanca del cerebro que aquellos con TOC.

Este hallazgo puede reflejar el hecho de que tanto el autismo como el TDAH suelen iniciarse a una edad mucho más joven que el TOC, y en un momento en el que varios tractos diferentes de sustancia blanca están pasando por un rápido desarrollo, dice Ameis en la nota de prensa del CAMH.

Autismo, TDAH y TOC tienen síntomas comunes y están relacionados por algunos genes. Sin embargo, históricamente han sido estudiados como trastornos separados.

El estudio forma parte de una importante iniciativa de la provincia de Ontario, la Red de Trastornos del Neurodesarrollo de la Provincia de Ontario (POND), que está examinando diversos trastornos de la infancia relacionados con el cerebro colectivamente, para entender mejor sus similitudes y diferencias, y desarrollar terapias más eficaces y específicas.

Muchos de los comportamientos que contribuyen al deterioro en el autismo, el TDAH y el TOC, tales como problemas de atención o dificultades sociales, se producen en los tres, y difieren en severidad de persona a persona.

Los investigadores encontraron que la estructura de la materia blanca del cerebro estaba relacionada con un espectro de síntomas conductuales presentes en todos estos diagnósticos. Los niños con mayor deterioro cerebral también tenían mayores impedimentos en su funcionamiento en la vida diaria, independientemente de su diagnóstico, dice Ameis.

Este hallazgo tiene implicaciones para nuestra comprensión de la naturaleza de los trastornos relacionados con el cerebro, señala la autora principal Evdokia Anagnostou, del Hospital Bloorview y jefe de la Red POND.

Al haber evidencia biológica de que la estructura del cerebro está relacionada con un espectro de síntomas de comportamiento que se relacionan con distintas enfermedades del desarrollo, se subraya la biología compartida entre tales enfermedades. Y se apunta a la posibilidad de que los tratamientos dirigidos a un espectro de comportamientos pueden ser relevantes para las tres enfermedades.

Este estudio, el primero que se publica utilizando datos de imágenes de resonancia magnética de la Red Pond, fue financiado por el Instituto del Cerebro de Ontario.




martes, 26 de julio de 2016

La inducción del parto no conlleva un mayor riesgo de autismo para el bebé

Los partos inducidos son aquellos alumbramientos en los que, ya sea porque no progresan adecuadamente de forma natural o porque su retraso pone en riesgo la salud de la madre o del bebé, se lleva a cabo una intervención, mecánica o farmacológica, para ayudar a traer al neonato al mundo. Una situación que, si bien menos preferible que la natural, resulta necesaria en muchos casos. Sin embargo, esta inducción del parto no se encuentra exenta de riesgos. Y entre los mismos, según han sugerido distintos estudios, destaca una mayor probabilidad de que el bebé desarrolle un trastorno del espectro del autismo (TEA). Pero según muestra una nueva investigación dirigida por investigadores de la Escuela de Salud Pública T.H. Chan de la Universidad de Harvard en Boston (EE.UU.), parece que esto no es así.

Como explica Anna Sara Oberg, directora de esta investigación publicada en la revista «JAMA Pediatrics», «en nuestro trabajo, en el que hemos empleado familiares cercanos como los hermanos y los primos carnales como grupo comparativo, no hemos encontrado ninguna asociación entre los partos inducidos y el riesgo de autismo. Además, muchos de los factores que podrían conllevar a la inducción del parto y al autismo son compartidos, ya sea total o parcialmente, por los hermanos, caso de las características de la madre o los factores genéticos o socioeconómicos. Por tanto, la constatación de esta ausencia de asociación cuando se compara entre hermanos sugiere que las asociaciones previamente observadas podrían haberse debido a estos factores familiares, que no a la inducción».

La publicación de un estudio en 2013 en el que se sugería la existencia de una relación ente la inducción del parto y un mayor riesgo de autismo hizo saltar todas las alarmas. De hecho, muchos obstetras reconocieron que, dado el gran bombo dado por la prensa a las nuevas evidencias, un gran número de sus pacientes se mostraban preocupadas sobre esta posibilidad, hasta el punto de que muchas se negaban a que se les indujera el parto. Todo ello a pesar de que, como ya habían aclarado los propios autores del estudio, la asociación observada no era causal, es decir, no era del tipo ‘causa y efecto’.

Transcurridos tres años desde la publicación de los resultados, el estado de alarma sigue vigente, por lo que los autores decidieron llevar a cabo un nuevo estudio para establecer si, realmente, existe una relación entre la inducción del parto y un mayor riesgo de trastornos neuropsiquiátricos para el bebé. Y para ello, analizaron todos los nacimientos acaecidos en Suecia entre los años 1992 y 2005 y realizaron un seguimiento de más de un millón de los entonces bebés hasta el año 2013.

Los resultados mostraron que hasta un 11% de los alumbramientos habían sido inducidos, por lo general por complicaciones asociadas al embarazo, caso de la diabetes gestacional o la preeclampsia, o por el avanzado estado de gestación –partos post-término, en hasta un 23% de los partos provocados–. Unos resultados, asimismo, que mostraron que un 2% del total de bebés nacidos, ya fuera de forma natural o inducida, había sido diagnosticados ulteriormente de autismo.

En primer lugar, los investigadores evaluaron la situación de los individuos no emparentados, observado una asociación entre los partos inducidos y el riesgo de autismo similar a la mostrada en el trabajo del año 2013. Pero cuando, en segundo lugar, analizaron la situación de los hermanos con alumbramientos discordantes, esto es, en el que uno de los hijos de la misma madre había nacido por parto natural y el otro por parto inducido, las observaciones previas se fueron al traste.

En definitiva, las nuevas evidencias muestran que los partos inducidos no suponen un mayor riesgo de autismo, por lo que en opinión de los autores, esta preocupación no debería tomarse nunca más como un factor de decisión clínica para acometer o no una inducción del parto.

Como indica Brian Bateman, co-autor de la investigación, «a nivel general, nuestras evidencias deberían ofrecer seguridad a aquellas mujeres que van a dar a luz de que el hecho de que su parto sea inducido no supondrá un mayor riesgo de autismo para su hijo».

Y en este contexto, como concluye Anna Sara Oberg, «es importante tener en cuenta que nuestros resultados tienen que ver con el riesgo asociado a la inducción del parto per se, y no a los métodos o medicaciones específicas utilizadas en el proceso, incluida la oxitocina».


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miércoles, 20 de julio de 2016

Un nuevo mapa del cerebro permitirá entender trastornos como el autismo

Un nuevo mapa del cerebro en alta resolución publicado en la revista Nature descubre 100 regiones hasta ahora desconocidas del córtex, el área encargada del lenguaje, la percepción sensorial y el pensamiento abstracto, entre otras funciones.

Identificar con precisión la arquitectura del cerebro humano, sus conexiones y la función de cada una de sus estructuras es uno de los objetivos más esquivos para la neurociencia, limitada en ese campo por las dificultades técnicas.

La mayoría de los mapas existentes reflejan una característica neurológica específica y están basados en el estudio de un número reducido de individuos, algo que David Essen y su grupo de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington (EEUU) han tratado de cambiar.

Como parte del amplio Proyecto Conectoma Humano, sufragado por el Gobierno estadounidense, los investigadores dirigidos por Essen han creado un mapa a partir de múltiples tipos de imágenes cerebrales de 210 adultos sanos.

Su trabajo divide cada hemisferio en 180 áreas corticales específicas, 97 de las cuales han descrito por primera vez.

Hasta ahora, los mapas elaborados a partir de los datos de unas pocas personas no encajaban en otros individuos, debido a las diferencias entre cada cerebro en particular.

Los científicos han comprobado en esta ocasión con 210 pacientes distintos que sus proyecciones permiten identificar con precisión las distintas regiones a pesar de la variabilidad entre individuos.

Matthew Glasser, otro de los autores del estudio, subrayó que las 180 áreas detectadas hasta ahora probablemente serán más en el futuro.

"No esperamos que sea el número final. En algunos casos, hemos identificado una zona del córtex que probablemente se puede subdividir, pero no podemos delimitar con seguridad esas fronteras con la información y las técnicas actuales", señaló Glasser en un comunicado de su universidad.

Algunas de las áreas identificadas hasta ahora se ponen en funcionamiento cuando una persona desarrolla una actividad particular.

La región 55b, por ejemplo, se activa cuando alguien está escuchando una narración, mientras que otras contienen un mapa detallado del campo de visión o bien controlan algún tipo de movimiento corporal.

Gran parte de las regiones no ejercen una única función, sino que coordinan información procedente de diversas fuentes para regular comportamientos complejos.

"Este avance, largamente esperado, nos permite tener un atlas de referencia que permitirá a los investigadores interesados en la estructura cerebral, sus funciones y su conectividad trabajar con un marco común", señalan los científicos Thomas Yeo y Simon Eickoff en un artículo en Nature que acompaña al estudio.

Los investigadores subrayan que el trabajo permitirá al resto de la comunidad científica avanzar en la comprensión de trastornos como el autismo, la esquizofrenia y la epilepsia.

Gracias al nuevo mapa detallado, los científicos serán capaces de comprender las diferencias entre los cerebros de pacientes con esas dolencias y las personas sanas.




sábado, 2 de julio de 2016

Se relaciona el consumo continuado de paracetamol durante el embarazo con bebés con autismo o hiperactivos

La exposición prenatal al paracetamol puede aumentar los síntomas del espectro del autismo y la hiperactividad en los niños, según un estudio liderado por el Instituto de Salud Global (ISGlobal) de Barcelona que publica la revista International Journal of Epidemiology.

El estudio señala que el paracetamol (acetaminofén), empleado mucho durante el embarazo, tiene una fuerte asociación con síntomas del espectro del autismo en niños varones y con afecciones relacionadas con la inatención e hiperactividad en ambos sexos.

Según el investigador del ISGlobal y coautor del estudio, Jordi Júlvez, es el primer estudio de estas características que establece una asociación independiente entre el uso de este fármaco durante el embarazo y los síntomas del espectro del autismo en niños.

También es la primera investigación que apunta a diferentes efectos del paracetamol sobre el neurodesarrollo según el sexo.

El estudio ha comparado a niños y niñas expuestos de forma persistente al paracetamol con los no expuestos, y ha hallado un aumento del 30% de riesgo en algunas funciones de la atención, así como un aumento de los síntomas del espectro del autismo en los varones únicamente.

Los investigadores reclutaron a 2.644 parejas de madre e hijo en un estudio de cohorte de nacimiento en España durante el embarazo.

El 88% fueron evaluados cuando el niño tenía un año de edad, y el 79,9% a los cinco años de edad. A las madres se les preguntó si tomaron paracetamol durante el embarazo y la frecuencia de uso se clasificó como "nunca, esporádica o persistente".

El 43% de los niños evaluados al año de edad y el 41% de los niños testados a los cinco años fueron expuestos a paracetamol en algún momento durante las primeras 32 semanas de embarazo. Cuando se evaluaron a los cinco años, los niños expuestos tenían aproximadamente un 40% más riesgo de síntomas de hiperactividad o impulsividad que los no expuestos.

Los niños y niñas expuestos de forma persistente mostraron un peor rendimiento en el K-CPT, un examen que mide la falta de atención, impulsividad y velocidad de procesamiento visual.

Los varones expuestos de manera persistente al paracetamol presentaron un incremento de dos síntomas del espectro del autismo, comparado con varones no expuestos.

El doctor Júlvez, ha detallado que "el paracetamol podría ser perjudicial para el desarrollo neurológico por varias razones. En primer lugar, éste alivia el dolor al actuar sobre los receptores de cannabinoides en el cerebro. Dado que estos receptores normalmente ayudan a determinar cómo las neuronas maduran y se conectan entre ellas, el paracetamol podría alterar estos procesos".

La explicación de por qué se ha encontrado una relación con un aumento de síntomas del espectro del autismo sólo en varones podría ser porque "el cerebro masculino parece ser más vulnerable a influencias dañinas durante las primeras etapas de la vida", ha detallado la primera autora del estudio, la doctora Claudia Avella-García, investigadora también del ISGlobal.