“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

viernes, 19 de febrero de 2016

La vitamina que relaciona el autismo con la esquizofrenia

A pesar de que anteriormente ya se había vislumbrado cierta relación entre autismo y esquizofrenia (y también con la depresión, el TDAH y el trastorno bipolar) por sus raíces genéticas, es posible que haya una relación orgánica, un factor que comparten ambos trastornos y que también se habría visto en la demencia asociada a la edad.

Al menos así lo afirma un reciente estudio publicado en la revista PloS ONE, en el cual hablan de un vínculo común entre demencia, autismo y esquizofrenia a raíz de una vitamina en concreto.

Según este trabajo, esa vitamina sería la cobalamina o vitamina B12, la cual se encontraría en niveles bajos tanto en la demencia asociada a la edad como en el autismo y la esquizofrenia. En este caso, lo que sucedería es que la vitamina B12 en sangre no siempre refleja los niveles cerebrales de la misma, y precisamente sus bajos niveles a nivel del cerebro a largo plazo podrían provocar una serie de anomalías neurológicas.

Esta hipótesis apoyaría la teoría emergente que afirma que el cerebro humano usa la vitamina B12 para controlar la expresión génica y para estimular el desarrollo neurológico en algunos puntos clave de la vida, como son el desarrollo fetal y la primera infancia; además de la adolescencia, la edad media y en la edad avanzada.

Hasta el momento, la vitamina B12 se conoce por tener un papel clave en la formación de sangre y mantener el correcto funcionamiento cerebral (su disminución provoca la llamada “anemia megaloblástica” y trastornos neurológicos). Sin embargo, hasta ahora no hemos sabido hasta que punto puede llegar dicha afectación cerebral.

Para este estudio, Richard Deth y sus colegas de la Universidad Nova Southeastern (Florida) examinaron los cerebros de 60 individuos ya fallecidos, con edades comprendidas entre un feto en la etapa tardía de su gestación hasta un individuo de 80 años. Además, se estudió a 12 personas con autismo y 9 con esquizofrenia.

Se compararon los niveles de vitamina B12 cerebrales a lo largo de la vida, destacando el hecho de que esta vitamina se encontraba en una cantidad 10 veces menor en las personas mayores en comparación a los jóvenes, lo que indicaría que su disminución gradual durante la vida es constante y natural. Sin embargo, los niveles de vitamina B12 excesivamente bajos pueden ser perjudiciales, dando lugar a una alteración de la supervivencia celular (y más aún si hablamos de cerebros jóvenes, que aún se encuentran en desarrollo).

Según los resultados de su estudio, resultó que los niveles de vitamina B12 cerebrales de los individuos con autismo (todos menores de 10 años) y esquizofrenia en personas de mediana edad eran tan solo un tercio de los niveles de dicha vitamina en individuos con edades similares, pero sin dichas condiciones neurológicas.

¿Significa esto que una mala absorción de la vitamina B12 puede dar lugar a estas condiciones neuropsiquiátricas? Evidentemente no. De momento, tan solo es especulación. De hecho, este no es el primer estudio que busca una relación entre trastornos neurológicos y falta de vitaminas, y aún no ha habido ninguno definitivo.




martes, 16 de febrero de 2016

Hallan un supresor de memoria que puede ser clave en el autismo

Científicos del campus de Florida del Instituto de Investigación Scripps (TSRI, por sus siglas en inglés), Estados Unidos, en colaboración con investigadores de la Universidad de California, Irvine, también en Estados Unidos, muestran que un microRNA específico tiene fuertes vínculos con una serie de trastornos neuropsiquiátricos, incluyendo el trastorno del espectro del autismo.

El microARN, conocido miR-980, sirve como supresor de la memoria en múltiples regiones del cerebro de la mosca de la fruta 'Drosophila', ampliamente empleadada en los estudios de la memoria humana.

Descubiertos en la década de 1990, los microARN son moléculas cortas que trabajan en prácticamente todas las células y cada uno funciona como un "regulador de intensidad" de la expresión de uno o más genes, regulando una amplia variedad de procesos celulares, incluyendo el aprendizaje y la memoria. "Queríamos saber qué ocurre con el comportamiento cuando cambiamos los niveles de estos microRNAs --explica Ron Davis, presidente del Departamento de Neurociencia de TSRI--. Cuando redujimos el nivel de miR-980, las moscas tenían mejor memoria, algo que es algo nuevo y sorprendente".

Davis, cuyo trabajo se detalla en un artículo publicado en 'Cell', señala que este microARN específico regula la excitabilidad neuronal --la capacidad del nervio para activarse-- y su inhibición aumentó tanto la adquisición de memoria y la estabilidad. Los investigadores se propusieron buscar los genes que regula miR-980, identificando 95 objetivos específicos que podrían ajustarse y detectando que mi-R980 se dirige e inhibe un gen conocido como A2bp1. Previamente, se ha demostrado que este gen está implicado en la susceptibilidad al autismo, además de funcionar para promover la memoria.

"Se ha demostrado que A2bp1 se asocia con el trastorno del espectro del autismo en los seres humanos", afirma el investigador asociado Germain Busto, co-primer autor del estudio junto a Tugba Guven-Ozkan. "Descubrimos que cuando se sobreexpresa A2bp1, mejora la memoria y que miR-980 también afecta a la memoria cuando se modula de forma artificial. Esto ofrece un poderoso modelo que describe la red de genes potencialmente subyacente al trastorno del espectro del autismo a", añade.

"La vinculación de este microARN a un gen relacionado con la enfermedad puede ayudarnos a destapar incluso más disfunciones del sistema nervioso", agregó Guven-Ozkan. Davis especula con que las diferentes redes neuronales que se forman debido a distintos niveles de A2bp1 puede dar cuenta de la gama de capacidades intelectuales observada en el trastorno del espectro del autismo en el modelo de la mosca. "Pero el hecho de que A2bp1 juegue un papel importante en el autismo y la epilepsia en las personas conlleva a una verdadera conexión humana con el estudio --subraya Davis--. Es muy emocionante".




domingo, 14 de febrero de 2016

Por qué sonreír y fruncir el ceño es contagioso

Los humanos solo necesitamos una mirada y menos de un segundo, para captar el humor de nuestro interlocutor y hacerlo nuestro. Basta con fijarnos en su expresión facial para imitar su sonrisa o su cara de enfado. Se trata de una reacción automática e inconsciente que nos permite empatizar con el otro y con sus sentimientos.

Esa reacción automática se produce gracias a un instinto especial para imitar las expresiones faciales y cuando no logramos reflejarlas se limita nuestra capacidad para leer y reaccionar adecuadamente a esas expresiones y a ponerse en el lugar del otro, según explica un estudio publicado en «Trends in Cognitive Sciences». Conocer este mecanismo es importante porque podría ser el primer paso para ayudar a mejorar la empatía de personas con trastornos como el autismo.

Así que ¡sonría! si quiere mejorar el ambiente a su alrededor. Probablemente las personas que estén cerca de usted en una habitación acaben sonriendo, de una forma, consciente o inconsciente.

Los investigadores Paula Niedenthal y Adrienne Wood de la Universidad de Wisconsin describen cómo las personas en situaciones sociales imitan otras expresiones faciales para crear respuestas emocionales propias. Por ejemplo, si se está con un amigo que está triste, sin darnos cuenta adoptamos la misma expresión taciturna porque este gesto nos ayuda a ponernos en su lugar, a experimentar cómo se siente.

Pero Niedenthal y Wood advierten de que esta capacidad para reconocer y compartir emociones se puede inhibir cuando somos incapaces de imitar estos gestos. Esto es un problema habitual en las personas con enfermedades con parálisis faciales como las causadas por un ictus o parálisis de Bell. Esta dificultad para mostrar o imitar expresiones faciales obligará a desarrollar otras fórmulas que les ayuden a interpretar emociones.

De la misma manera, personas con autismo que evitan el contacto visual, pueden tener problemas similares.




miércoles, 3 de febrero de 2016

Redes de conexión frontales en adultos con Autismo

Se estima que el 1% de la población se encuentra dentro del espectro del autismo, con un índice hombre: mujer de 2.5:1.

Nuevos avances en neuroimagenes han permitido reconocer alteraciones en diferentes áreas en individuos con TEA que incluyen la corteza temporal y frontal anterior, el núcleo caudado, el cerebelo, la amígdala y el hipocampo. Sin embargo, la mayor parte de los estudios incluía un número pequeño de pacientes, usaba criterios diagnósticos poco claros o no ajustaba por variables independientes como edad y CI. Además la mayoría analizaba solo la sustancia gris cortical y el área subcortical sin tener en cuenta las vías de conexión entre los diferentes lóbulos denominadas fibras de asociación. Estos tractos o vías de conexión regulan la activación y comunicación neuronal y son necesarias para realizar una tarea o comprender información en forma integrada.

Varios autores postularon que existiría una conectividad anómala en los TEA y que ciertas áreas cerebrales a cargo de las actividades cognitivas más complejas quedarían “desconectadas” durante algún momento del neurodesarrollo. Para demostrar esta hipótesis se realizó el presente trabajo. En el mismo se utilizo un método de medición denominado TBSS (Smith et al., 2006), el cual es automatizado y no depende de un operador y se completó el mismo mediante tractografia por tensor de difusión mediante RMN (DT-RMN)el que permite realizar un análisis en 3 dimensiones de las trayectorias de los haces de sustancia blanca y permite, de esta forma, demostrar su integridad microestructural.

Para ello se estudiaron 61 pacientes con TEA de alto funcionamiento SIN discapacidad y 61 controles. Los individuos con TEA cumplían criterios diagnostico ICD10-R y ADIR-R. De los 61 pacientes 24 cumplian criterios de autismo y 37 de Síndrome de Asperger. Se utilizó la escala de ADOS para evaluar severidad pero no como criterio diagnóstico de TEA.

Los pacientes con TEA presentaron menos valores de fracción de anisotropía que los controles en el fascículo arcuato, capsula externa, cíngulo anterior y posterior y la región anterior del cuerpo calloso.
El fascículo Arcuato normalmente conecta las diferentes áreas del lenguaje del cerebro. En este trabajo en el grupo de pacientes con TEA se encontró que a menor cantidad de fibras del fascículo arcuato existía mayor alteración del lenguaje y las habilidades de comunicación sobre todo en relación a la presencia de interferencias, ecolalia y dificultades para mantener una conversación recíproca.

El Fascículo Uncinado: va de la parte inferior del lóbulo frontal (área motora del habla) al polo temporal. Su función es relevante para el desempeño en diversas tareas de memoria y lenguaje, así como para el procesamiento emocional. El Cíngulo: bordea al cuerpo calloso en toda su longitud desde el rostrum al uncus, conecta los lóbulos frontal, parietal y temporal y la región parahipocámpica. Su función tendría relación con la cognición social y la autoconciencia. Las alteraciones encontradas en el cíngulo (principalmente a izquierda) se relacionaron con déficit en la interacción social y el uso inapropiado de expresiones faciales y retraso de adquisición de primeras palabras en la infancia. Con respecto al cuerpo calloso (CC) no hubo diferencias entre pacientes y controles.
Este estudio demuestra en un gran número de pacientes con TEA alteraciones en las vías de conexión cerebrales principalmente en áreas frontales que persisten hasta la adultez. Si bien los hallazgos no correlacionaron en severidad con el ADOS, si lo hicieron con otras escalas. Esto podría relacionarse con adaptaciones que realizan desde el punto de vista clínico los adultos con TEA para poder superar los déficits que presentaban en la infancia. También debe mencionarse que el ADOS está validado para diagnostico pero no para severidad en TEA. El mecanismo biológico exacto responsable de estas conexiones anormales aun no es conocido. Estudios postmortem evidenciaron inflamación en sustancia blanca, disminución del tamaño neuronal y aumento del número de “mini columnas” corticales en circuitos frontales y temporales. Las mini columnas producirían un aumento de las conexiones intracorticales con una disrupción en la maduración a largo plazo de las áreas de proyección más distantes. No se sabe en qué etapa del desarrollo neurológico se producen estas alteraciones en las conexiones neuronales. Hay estudios que demuestran alteraciones en niños de alto riesgo de TEA a los 6 meses de edad, aunque en dicho estudio los hallazgos son los opuestos a los encontrados en este trabajo. (x ej aumento de la fracción de anisotropía en las áreas evaluadas). Es difícil determinar cuál es el mecanismo exacto de las alteraciones descriptas ya que hay poca disponibilidad de muestras anatomopatologicas.

La presencia de alteraciones más marcadas en el hemisferio izquierdo ya ha sido demostrada en otros trabajos.

El presente estudio aporta dato concluyentes sin embargo tiene algunas limitaciones: no evalúa niños, mujeres ni individuos con discapacidad intelectual lo cual hace difícil la posibilidad de generalización de los hallazgos mencionados para todas las variantes de TEA

En conclusión este trabajo demuestra que los adultos con TEA presentan diferencias regionales anatómicas cerebrales que persisten en la vida adulta y correlacionan con algunos síntomas específicos de TEA en la infancia.




martes, 2 de febrero de 2016

El riesgo de autismo comienza en el embarazo

Una nueva investigación llevada a cabo por el instituto de investigación estadounidense para la Salud Pública 'Johns Hopkins Bloomberg School' ha revelado que las mujeres obesas con diabetes tienen hasta cuatro veces más probabilidad de tener hijos con trastorno del espectro del autismo.

Los niños con autismo se caracterizan por tener un trastorno en el neurodesarrollo donde desempeñan comportamientos repetitivos a la vez que dificultades severas para comunicarse o socializar.

Desde 1960, éste trastorno es cada vez más común en Estados Unidos con uno de cada 68 niños afectados por el mismo. Pero de acuerdo con los 'Centros estadounidenses para el Control y Prevención de Enfermedades', la obesidad y diabetes se han visto elevadas en el mismo periodo de tiempo.

Es por ello que el estudio -tal y como se publicará en la revista Pediatrics advierte del riesgo probable sobre el autismo antes incluso de que nazca el niño.

El estudio analizó 2.734 parejas madre-niño nacidos entre 1998 y 2014 donde se recogieron datos relacionados con el peso de la madre previo al embarazo y si ésta tenía diabetes antes de estar embarazada o si la enfermedad fue gestacional durante el embarazo.

Por otra parte, se estudió a los niños desde el nacimiento hasta la infancia mediante visitas postnatales y revisión de los registros médicos electrónicos. Hasta 102 niños fueron identificados con espectro del autismo durante el estudio, con la siguiente conclusión: aquellos cuyas madres eran diabéticas y obesas eran hasta cuatro veces más propensas a desarrollar autismo.