“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

miércoles, 20 de abril de 2016

Identificado el primer biomarcador para el diagnóstico y seguimientodel autismo en niños

Investigadores de la Universidad de Gotemburgo (Suecia) y de la Universidad George Washington en Washington (EE.UU.) han identificado una serie de biomarcadores que facilitan el diagnóstico del autismo en niños –que no aún en niñas– y permiten evaluar la eficacia de las distintas terapias, tanto farmacológicas como del comportamiento, que se utilizan comúnmente en el abordaje de los trastornos del espectro del autismo (TEA). Así lo muestra un nuevo estudio publicado en la revista «JAMA Psychiatry», en el que se describe la eficacia de unos biomarcadores que, fácilmente observables en un escáner cerebral, posibilitan la medición física de la funcionalidad de los circuitos cerebrales afectados en el autismo –caso sobre todo de aquellos implicados en la percepción social de las emociones.

Como explican los autores, «por primera vez, los médicos podrán ser capaces de medir cómo funcionan los circuitos cerebrales de sus pacientes y prescribir la terapia más adecuada para cada caso».

En consecuencia, como resalta Kevin Pelphrey, co-autor del estudio, «se trata de un hallazgo muy significativo dado que nos ofrece un ‘por qué’ para la comprensión del autismo en niños que antes no teníamos. Y es que ahora podremos utilizar estos biomarcadores funcionales para identificar qué tratamiento será efectivo para cada caso individual y cuantificar los progresos».

Para llevar a cabo el estudio, los investigadores analizaron un total de 18.696 imágenes por resonancia magnética funcional de los cerebros de 114 niños con autismo –164 imágenes de cada uno de los menores–, lo que les permitió diseñar un ‘mapa’ de los circuitos cerebrales alterados en el autismo. Por tanto, y a través de la simple observación en los escáneres cerebrales de los cambios que se producen en estos circuitos cerebrales, los médicos podrán evaluar los progresos asociados a cada tratamiento específico.

Es más; la nueva técnica resulta especialmente relevante en el diagnóstico del autismo de los niños afectados en los que la identificación del trastorno o su tratamiento resulta especialmente difícil. Y es que como refieren los autores, «el nuevo método nos permitirá establecer un diagnóstico más definitivo y el desarrollo de un programa de tratamiento en aquellos casos en los que no quede claro si una terapia del comportamiento o farmacológica, cuando no la combinación de ambas, resultará más efectiva».

En palabras de Malin Björnsdotter, directora del estudio, «los síntomas comportamentales de los TEA son tan complejos y variados que resulta muy difícil determinar cuándo un tratamiento está siento efectivo, sobre todo en un período de tiempo realista. Ahora, estos marcadores de la función cerebral pueden ofrecernos las mediciones objetivas y específicas para solventar este problema».

En definitiva, la nueva técnica parece muy eficaz. El problema es que, cuando menos a día de hoy, la mayoría de hospitales no cuentan con el equipamiento necesario para llevarla a cabo –no todos cuentan con el equipamiento para la realización de imágenes por resonancia magnética funcional.

Como concluye Malin Björnsdotter, «si realmente queremos ayudar a los pacientes, entonces tenemos que desarrollar técnicas poco costosas y fáciles de utilizar que pueda ser aplicadas en cualquier grupo de afectados, incluidos aquellos niños y adultos con trastornos graves de la conducta. Nuestro estudio representa el primer paso hacia este objetivo».

Y llegados a este punto, ¿qué pasa con el resto de pacientes con TEA, caso de las niñas? Pues según aseguran los autores, los datos de los escáneres pueden ser un indicador efectivo de la función de los circuitos cerebrales no solo en los niños, sino en cualquier tipo de persona con TEA con independencia de su sexo y edad.

De hecho, los investigadores ya han puesto en marcha un estudio para identificar una técnica que, tal y como sucede con los niños, resulte igualmente efectiva en las niñas. Y de acuerdo con sus previsiones, los resultados iniciales ya estarán disponibles antes de que finalice este año.




lunes, 18 de abril de 2016

Nuevo método de exploración cerebral puede ayudar a detectar el autismo

Muchos médicos y científicos creen que podrían mejorar el diagnóstico y la comprensión de los trastornos del espectro del autismo si tuviesen medios fiables para identificar anormalidades específicas en el cerebro. Tales “biomarcadores” han demostrado ser difíciles de alcanzar, a menudo porque los métodos que parecen ser prometedores con un grupo de pacientes no responden cuando se aplican a otros. En un nuevo estudio publicado en la revista Nature Communications, sin embargo, los científicos informan de un nuevo grado de éxito. Su propuesta de biomarcador funcionó con un alto grado de precisión en la evaluación de dos conjuntos diferentes de adultos.

La tecnología, desarrollada principalmente en el Advanced Telecommunications Research Institute Internacional en Kyoto, Japón, con las aportaciones de los tres co-autores de la Universidad de Brown, es un algoritmo informático denominado “clasificador” porque puede clasificar conjuntos de sujetos – los que tienen un trastorno del espectro del autismo y los que no – basándose en escáneres cerebrales de resonancia magnética funcional por imágenes (fMRI). Mediante el análisis de miles de conexiones de la red cerebral en decenas de personas con y sin autismo, el software encontró 16 conexiones funcionales interregionales claves que le permitieron decir, con una alta precisión, quiénes habían sido diagnosticados con autismo previamente y quiénes no. El equipo desarrolló el “clasificador” con 181 voluntarios adultos en tres ciudades de Japón y luego se aplicó a un grupo de 88 adultos estadounidenses de siete sitios diferentes. Todos los voluntarios del estudio con diagnósticos de autismo no tenían ninguna discapacidad intelectual.

“Es el primer estudio que ha aplicado exitosamente un clasificador a una cohorte totalmente diferente“, dijo uno de los co-autores, Yuka Sasaki, profesor asociado de investigación de ciencias cognitivas, lingüísticas y psicológicas en la Universidad Brown. “Ha habido numerosos intentos antes. Pero finalmente hemos solucionado el problema“.

El “clasificador”, que combina dos algoritmos de aprendizaje, funcionó bien en cada población, con un promedio de un 85% de exactitud entre los voluntarios japoneses y un 75% de exactitud entre los americanos. Los investigadores calcularon que la probabilidad de ver este grado de rendimiento entre poblaciones fue de 1,4 entre un millón.

“Estos resultados indican que, aunque hemos desarrollado un clasificador de alta fiabilidad utilizando sólo los datos de Japón, es lo suficientemente universal como para clasificar el autismo en la cohorte de validación estadounidense”, escribió el equipo de clínicos e investigadores dirigido por Mitsuo Kawato de ATR .

Como otra forma de validar el clasificador, los investigadores se preguntaron si las diferencias observadas en las 16 conexiones fueron predictivas, no sólo de si una persona tenía un diagnóstico de autismo, sino si se relacionaba con el rendimiento del método diagnóstico principal que se encuentra disponible para los médicos, el Programa de Observación diagnóstica del autismo (ADOS). ADOS se basa, no en marcadores de biología o fisiología, sino en las entrevistas con un médico y las observaciones de la conducta. El clasificador fue capaz de predecir las puntuaciones en el componente de comunicaciones ADOS con una correlación estadísticamente significativa de 0,44.

La correlación sugiere que las 16 conexiones identificadas por el clasificador se relacionan con atributos de importancia en ADOS. Cuando los investigadores examinaron dónde están estas 16 conexiones y qué redes cerebrales afectan, observaron que el 41% de las regiones específicas del cerebro en las que residen las 16 conexiones pertenecían a la red cíngulo-opercular, que tiene que ver con funciones cerebrales como la consideración de otras personas, el procesamiento de caras y el procesamiento emocional. Las dificultades en estas tareas de percepción social y emocional son síntomas importantes de los trastornos del espectro del autismo.

Por último, el equipo analizó si el clasificador refleja adecuadamente las similitudes y diferencias entre los trastornos del espectro del autismo y otras enfermedades psiquiátricas. Por ejemplo, se sabe que el autismo comparte algunas similitudes con la esquizofrenia, pero no con la depresión o el trastorno de déficit de atención con hiperactividad, tal y como se indica en un estudio genético anterior. Después de haber sido aplicado a pacientes con cada uno de estos otros trastornos en comparación con personas similares sin estas enfermedades, el clasificador mostró una precisión moderada pero estadísticamente significativa en la distinción de pacientes con esquizofrenia, pero no en los pacientes con depresión o ADHD.

La obtención de imágenes por resonancia magnética necesaria para reunir todos los datos fue simple, dijo Sasaki. Los sujetos solamente tuvieron para pasar unos 10 minutos en la máquina y no tuvieron que realizar ninguna tarea en especial. Sólo tenían que quedarse quietos y descansar.
A pesar de esta simplicidad y, aunque el clasificador funcionó bien como materia de investigación, dijo Sasaki, aún no está lista para ser una herramienta clínica.

“El nivel de precisión tiene que ser mucho más alto“, dijo Sasaki. “El 80% de precisión puede no ser útil en el mundo real“.Tampoco está claro cómo funcionaría en los niños, ya que los voluntarios en este estudio eran todos adultos.

Pero si la precisión del clasificador se mejora aún más, los investigadores esperan que pueda ser utilizado, no sólo como una herramienta de diagnóstico basada en la fisiología, sino también para hacer un seguimiento del tratamiento. Los médicos tal vez serán capaces de utilizar la herramienta de algún día para controlar si las terapias producen cambios en la conectividad cerebral, dijo Sasaki.




sábado, 2 de abril de 2016

Selección de guías para la atención integral de las personas con autismo. 2014-2016.


A partir de ahora y con motivo del Día Internacional de Concienciación sobre el Autismo, añadiré una entrada anual, donde colgaré las últimas Guías y Manuales sobre autismo que haya localizado durante el último año (esta vez es algo más amplio 2014-2016), para que los interesados sepan donde encontrar información, y ayudar a los profesionales y a las familias que puedan necesitar apoyo.
  • Prevención, diagnóstico e investigación.