“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

sábado, 25 de junio de 2016

El estrés durante el embarazo se vincula con autismo

Un estudio reciente indica que las madres de niños con trastorno del espectro del autismo portadoras de la variante de alelo corto del gen del transportador de serotonina tienen más probabilidades de haber sufrido estrés durante el embarazo.

El análisis de dos bases de datos distintas relacionó un polimorfismo específico en el gen del transportador de serotonina – el alelo corto de 5-HTTLPR – en las madres de niños con trastorno del espectro del autismo con una incidencia más alta de estrés durante el embarazo.

Los hallazgos, publicados en Autism Research, aportan pruebas de que la interacción entre el medio ambiente y un gen específico altera el riesgo de trastorno del espectro del autismo y subrayan la importancia de "conductas saludables" durante el embarazo, afirmó el Dr. David Q. Beversdorf, del William and Nancy Thompson Chair in Radiology, Departmento de Radiología, en la Universidad de Missouri, Columbia.

La investigación se encuentra en curso y los expertos no saben todavía cómo intervenir biológicamente para disminuir el riesgo de autismo. No obstante, las embarazadas con estrés considerable podrían precisar psicoterapia, explicó el Dr. Beversdorf.

"No estamos todavía en la fase de decir que es necesario realizar el genotipo a todas las embarazadas, pero la psicoterapia es una intervención segura. Es una primera medida razonable, conservadora, que no provoca ningún daño".

Los investigadores recopilaron información de familias de niños con trastorno del espectro del autismo. Todos los niños eran menores de 10 años; las familias proporcionaron material genético para análisis. Las bases de datos incluyeron datos de la Universidad de Missouri (59 familias) y de la Universidad de Queen, en Kingston, Ontario, Canadá (99 familias).

En la Universidad de Missouri, las madres contestaron cuestionarios sobre sus hijos con trastorno del espectro del autismo y el embarazo de ese hijo. Les preguntaron por la presencia y la intensidad subjetiva de eventos estresantes graves durante o en el mismo año del embarazo. Las participantes recibieron una lista de eventos estresantes más frecuentes para ayudarles a recordar estos episodios.

Las madres de la Universidad de Queen contestaron cuestionarios sobre todos sus hijos, tanto los hijos con trastorno del espectro del autismo como los hijos sin trastorno del espectro del autismo. Les preguntaron si habían sufrido eventos estresantes durante el embarazo de todos sus hijos y, en caso afirmativo, qué ocurrió, cuándo y cuánto tiempo duró el evento estresante durante el embarazo. No recibieron una lista de los eventos estresantes más frecuentes. También se registró la magnitud de cada evento estresante.

Los eventos estresantes analizados fueron de tipo psicosocial, como un divorcio, un cambio de residencia, la muerte del cónyuge o un problema grave de salud en un miembro de la familia.

La media de eventos estresantes comunicados fue de 2,03 en la base de datos de la Universidad de Missouri y de 0,45 en la base de datos de la Universidad de Queen. La diferencia, según el Dr. Beversdorf, puede estar provocada por la metodología. Se identificaron más eventos estresantes cuando se proporcionó una lista de los más frecuentes, como en el grupo de Missouri.
La cohorte de la Universidad de Missouri tenía una proporción más alta de participantes homocigóticas para el alelo corto (23,7%) que la cohorte de la Universidad de Queen (13,1%). No hubo diferencias significativas raciales/étnicas que pudieran explicar la diferencia de este porcentaje.

En un estudio previo del grupo del Dr. Beversdorf se observó que el estrés prenatal estaba asociado a un riesgo más alto de trastorno del espectro del autismo, especialmente durante el quinto y el sexto mes de embarazo. El estudio más reciente puso de manifiesto un aumento significativo del número de eventos estresantes durante este "periodo crítico" del embarazo en las portadoras del alelo corto del transportador de serotonina en la cohorte de la Universidad de Missouri (p = 0,43) y en la cohorte de la Universidad de Queen (p = 0,017).

La gravedad de los eventos estresantes durante este periodo presentó diferencias significativas entre los grupos de la muestra de la Universidad de Queen (p = 0,021) y solo una tendencia a la diferencia en la base de datos de la Universidad de Missouri (p = 0,073). En ambas bases de datos, los eventos estresantes durante el embarazo eran más graves en las portadoras del alelo corto.

Según el Dr. Beversdorf, esto indica que los hallazgos son "confiables" a pesar de las diferentes metodologías empleadas y que "en cualquier caso aquí hay algo interesante".

Los investigadores de la Universidad de Queen tenían también información sobre el embarazo de 109 hermanos con desarrollo normal. Las madres no notificaron exposición significativa al estrés durante estos embarazos con independencia del genotipo.

Para el Dr. Beversdorf  "este no es un epifenómeno extraño" que indique que las madres con este alelo estén mejor preparadas para recordar los eventos estresantes. "Miraron a los hijos sin trastorno del espectro del autismo y no recordaron nada, no hubo más eventos estresantes, ni una incidencia alta, ni especificidad temporal, por lo que esto significa que es algo específico del autismo, no del recuerdo del estrés".

De los 99 niños con trastorno del espectro del autismo del grupo de la Universidad de Queen, el 50,5% eran primogénitos. De los 109 hermanos con desarrollo normal, el 34,9% eran primogénitos. La tasa elevada de primogénitos en el grupo de trastorno del espectro del autismo puede estar relacionada simplemente con que las familias decidieron no tener más hijos después de tener su primer hijo con trastorno del espectro del autismo, afirmó el Dr. Beversdorf.

No había suficiente información disponible para afirmar si la gravedad de los eventos estresantes estaba relacionada con la gravedad del trastorno del espectro del autismo. "No teníamos datos de gravedad en el estudio para realizar un seguimiento", puntualizó el Dr. Beversdorf. "Nos gustaría obtener más información en estudios futuros, porque es un problema importante".

De manera interesante, un análisis post hoc, derivado de los datos del estudio original (J Autism Dev Dis. 2005;35:471-478) que investigó la influencia del estrés prenatal materno en el riesgo de trastorno del espectro del autismo (sin datos genéticos) mostró que una proporción más amplia de los niños con trastorno del espectro del autismo expuestos a estrés no fueron capaces de desarrollar el lenguaje comparados con los niños con trastorno del espectro del autismo sin exposición al estrés.

Los investigadores están empezando a interesarse por factores biológicos, como los efectos del sistema inmunitario y de la expresión de genes, como posibles biomarcadores en las madres, explicó el Dr. Beversdorf.

"Si se demuestra que existe alguna diferencia fenotípica en estos niños afectados como consecuencia de esta causa probable, esto puede influir en el tratamiento, pero por ahora no podemos hacer nada".

Medscape pidió al Dr. Eric Hollander, director del programa Autism and Obssesive Compulsive Spectrum y profesor clínico de psiquiatría y ciencias conductuales del Albert Einstein College of Medicine y del Montefiore Medical Center de Nueva York, que comentara el estudio.

El Dr. Hollander dijo que una ventaja de este estudio es que tenía una muestra de repetición independiente.

"El estudio incluyó la recolección de dos muestras diferentes en dos lugares distintos y se obtuvieron hallazgos parecidos en ambos lugares, por lo que en cierto sentido es una repetición interna que refuerza la confiabilidad de los hallazgos".

El estudio es "interesante", pero el tamaño de la muestra "no es enorme", dijo el Dr. Hollander.

"Aunque es bueno que lo repitieran en dos lugares diferentes, también habría sido adecuado que lo repitieran en muestras más numerosas".

Le pareció interesante que los autores se centraran en la cronología de los eventos estresantes durante el embarazo porque estos eventos estresantes durante el quinto y el sexto mes de embarazo pueden tener una influencia notable en el desarrollo de los circuitos cerebrales y de las conexiones sinápticas, explicó el Dr. Hollander.

El estrés materno puede aumentar el riesgo de que los hijos tengan diversos trastornos, no solo trastorno del espectro del autismo, según el Dr. Hollander.

También es posible que otros factores, además del estrés materno, aumenten el riesgo de trastorno del espectro del autismo. El Dr. Hollander puntualizó que hay investigaciones que están estudiando el papel de la inflamación materna.

Añadió que existen pruebas de que la exposición al virus de la gripe durante el embarazo aumenta el riesgo de que el hijo tenga un trastorno del espectro del autismo. "De hecho, algunos modelos animales muestran que la exposición de las madres a las proteínas en la cápsula del virus – de manera que no adquieren la infección sino que solo se activa una respuesta inflamatoria – aumenta el riesgo en la descendencia".

Este estudio recibió fondos de Mizzou Advantage Initiative, de la Universidad de University of Missouri College of Medicine Mission Enhancement Fund, y de la Ongwanada Fund




martes, 14 de junio de 2016

¿Qué influencia tiene en las madres tener un hijo con autismo?

Si bien es cierto que muchos autores aceptan el instinto maternal como fuente de “conocimiento” que ayuda a las madres a dar “solución” a la problemática de los menores, esta labor se complica cuando el menor sufre de un trastorno.

El TEA es un trastorno del desarrollo que requiere de una atención continua por parte de los adultos, ya que su nivel de independencia está disminuido en muchos de ellos. Cuando una madre se enfrenta a la realidad de recibir el diagnóstico sobre que su hijo sufre TEA, puede suponer un gran shock, pero sobre todo le vienen muchas cuestiones. Es cierto que hoy en día existen muchas fuentes de información, ya sea directa a través del especialista o las asociaciones de afectados, o indirecta como internet. Pero cuando hay que resolver un problema que está sufriendo el pequeño no es momento de buscar la información, sino de responder, aun cuando no se sabe cómo. Esto sin duda va a suponer un trabajo por parte de la madre en cuanto a atención continuada se refiere, estando pendiente de lo que le pasa al menor, pero ¿Qué influencia tiene en las madres tener un hijo con autismo?

Esto es precisamente lo que se ha tratado de averiguar con una investigación realizada conjuntamente desde el Department of Psychiatric and Mental Health Nursing, Faculty of Nursing, Ain Shams University y el Department of Pediatric Nursing, Faculty of Nursing, Mansoura University (Egipto) cuyos resultados acaban de ser publicados en la revista científica Journal of Nursing Education and Practice.

En el estudio participaron sesenta madres, con edades entre 20 a 45 años, con hijos diagnosticados con Trastorno del Espectro del Autismo con edades entre 1 a 5 años, a las cuales se les preguntó sobre el trastorno de su hijo, definición, sintomatología, señales de peligro, todo ello para comprobar hasta qué punto era consciente del trastorno.

Igualmente, se las administró una escala para evaluar el nivel de estrés parental y otra sobre el nivel de salud general de los progenitores. Además, se recogió información de tipo sociodemográfica, edad, nivel de estudios, …

Los resultados informan de una deficiencia por parte de las madres en el conocimiento en profundidad del Trastorno del Espectro del Autismo que sufren sus hijos en dos terceras partes de las mujeres entrevistadas. Igualmente, encontraron que las mujeres menos informadas sufrían más problemas de estrés y de salud general.

Hay que tener en cuenta que la investigación se ha centrado en la madre, debido al tipo de sociedad investigada, la egipcia. En otras poblaciones, la “carga” del cuidado del menor, ya tenga o no autismo, es más equitativa entre ambos miembros de la pareja. Por lo que se requiere de nueva investigación para comprobar si estos efectos se mantienen en poblaciones occidentales.

A destacar del estudio el elevado número de mujeres con escasa información sobre el TEA, más allá de los síntomas “evidentes” y los “cuidados” a ofrecer al menor. De corroborarse estos resultados en otras poblaciones, indicaría que las campañas de concienciación e incluso el apoyo que se ofrece por parte de las asociaciones es insuficiente para conocer en profundidad este trastorno y sus implicaciones.

Por lo que se debería de buscar otras vías de “educación” de las madres, para que puedan ofrecer un mejor cuidado y atención al conocer en profundidad el TEA. Ya que esta “educación” no sólo va a beneficiar al menor, sino y tal y como muestra el estudio, para a prevenir la aparición de estrés en las madres, y va a ser un factor de protección de su salud.

Es innegable que, no saber qué hacer, con un menor con TEA puede ser una fuente importante de estrés, o no saber si lo que se hace es bueno o no para el menor. Todo ello puede ser superado gracias a una “educación” especializada, en donde la madre llegue a comprender lo que padece su hijo, qué consecuencias tiene, qué cuidado debe de ofrecer… en definitiva un conocimiento profundo que le lleve a saber responder en cada momento de la forma que mejor necesita el menor.




viernes, 10 de junio de 2016

Riesgo de trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo entre los hermanos con trastornos del espectro del autismo

La investigación anterior se ha centrado en el examen de la agrupación familiar en la esquizofrenia, el trastorno bipolar y trastornos del espectro del autismo (TEA). Poco se sabe acerca de la agrupación de otros trastornos psiquiátricos y del desarrollo neurológico entre los hermanos de personas con TEA. El objetivo es examinar el riesgo de trastornos psiquiátricos y del desarrollo neurológico entre hermanos completos con TEA.

El estudio Prenatal Finlandés del autismo y Trastornos del Espectro del Autismo utilizado una cohorte de base poblacional que incluyó a los niños nacidos a partir del 1 de enero de 1987, al 31 de diciembre de 2005, que recibieron un diagnóstico de TEA al 31 de diciembre de 2007. Cada caso se emparejó individualmente a 4 participantes control según el sexo y la fecha y lugar de nacimiento. Los hermanos de los casos y los controles nacieron a partir del 1 de enero de 1977, al 31 de diciembre de 2005, y recibieron un diagnóstico a partir del 1 de enero de 1987 y el 31 de diciembre de 2009. Este estudio de casos y controles anidados incluyó 3578 casos con TEA con 6022 hermanos completos y 11 775 controles con 22 127 hermanos de los registros nacionales finlandeses. Se analizaron los datos del 6 de marzo de 2014, al 12 de febrero de 2016.

Las principales medidas y resultados fueron la razón de riesgo ajustada (RR) para los trastornos psiquiátricos y del desarrollo neurológico entre los hermanos de los con TEA vs los hermanos de los controles emparejados. Los análisis adicionales se realizaron por separado para los subgrupos de TEA, incluyendo el autismo infantil, síndrome de Asperger y trastornos profundos del desarrollo no especificado de otra manera. Los análisis se estratificaron por sexo y discapacidad intelectual.

Entre los 3578 casos con TEA (2841 varones [79,4%]) y 11 775 controles (9345 varones [79,4%]), 1319 casos (36,9%) y 2052 controles (17,4%) tuvieron al menos 1 hermano diagnosticado con algún trastorno psiquiátrico o del neurodesarrollo (RR ajustado, 2,5; IC del 95%, 2,3-2,6). Se observaron las asociaciones más grandes para los trastornos de inicio en la infancia (1061 casos [29,7%] frente a 1362 controles [11,6%]; RR ajustado, 3,0; IC del 95%, 2,8-3,3), incluyendo TEA (374 casos [10,5%] frente a 125 los controles [1,1%]; RR ajustado, 11,8; IC del 95%, 9,4-14,7), trastornos de tics (28 casos [0,8%] frente a 24 controles [0,2%]; RR ajustado, 4,3; IC del 95%, 2.3 a 8.2) , trastorno por déficit de atención / hiperactividad (189 casos [5,3%] frente a 180 controles [1,5%]; RR ajustado, 3,7; IC del 95%, 2.9 a 4.7), trastornos de aprendizaje y de coordinación (563 casos [15,7%] frente a 697 controles [5,9%]; RR ajustado, 3,2; IC del 95%, 2,8-3,6), discapacidad intelectual (104 casos [2,9%] frente a 137 controles [1,2%]; RR ajustado, 3,1; IC del 95%, 2.3 a 4.2), trastornos de conducta y de oposición (180 casos [5,0%] frente a 221 controles [1,9%]; RR ajustado, 2,8; IC del 95%, 2.2 a 3.5), y trastornos emocionales con inicio específico en la infancia (126 casos [3,5%] frente a 157 los controles [1,3%]; RR ajustado, 2,6; IC del 95%, 1.9 a 3.4). Los trastornos del espectro del autismo también se asociaron con trastornos del espectro esquizofrenia, trastornos afectivos, trastornos de ansiedad y otros trastornos neuróticos y de personalidad entre los hermanos.

Los trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo se agrupan entre los hermanos de los con TEA. Para la investigación etiológica, estos resultados proporcionan evidencia adicional de que varios trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo tienen factores de riesgo comunes.



Estudio sobre el tejido cerebral descubre fuertes conexiones entre el autismo y la esquizofrenia

Los cerebros de las personas con autismo muestran patrones de expresión genética similares a los de las personas con esquizofrenia, según un nuevo análisis publicado en la revista Translational Psychiatry que profundiza las conexiones entre estas dos condiciones mentales. Las personas que tienen autismo o la esquizofrenia comparten síntomas tales como problemas de lenguaje y dificultades para comprender los pensamientos y sentimientos de otras personas. También tienen factores de riesgo genéticos en común. “Ahora podemos demostrar que comparten también superposición en la expresión de los genes“, asegura el líder del estudio Dan Arking, profesor asociado de medicina genética en la Universidad Johns Hopkins de Baltimore, Maryland. El estudio se basa en trabajos anteriores, en el que el equipo de Arking caracterizó la expresión de genes en el tejido cerebral post mortem de 32 individuos con autismo y 40 personas sin esta enfermedad. En el nuevo análisis, los investigadores hicieron uso de ese conjunto de datos, así como uno de la Stanley Medical Research Institute que evaluó a 31 personas con esquizofrenia, 25 con trastorno bipolar y 26 personas sin enfermedad -controles-. Encontraron 106 genes expresados en los cerebros de personas con autismo y la esquizofrenia que no aparecían en las personas con estas enfermedades. Estos genes están implicados en el desarrollo de las neuronas, especialmente la formación de las proyecciones largas que llevan señales nerviosas y el desarrollo de las uniones, o sinapsis, entre una célula y la siguiente. Los resultados son consistentes con los de estudios anteriores que indican un papel de los genes implicados en el desarrollo del cerebro en ambas condiciones.

La mayoría de los estudios previos de la expresión genética en el autismo o la esquizofrenia no implicaban tejido cerebral. Algunos se basaron en la sangre y otros en las neuronas derivadas de células madre. Es también significativo que los patrones comunes surgieron a partir de dos conjuntos de datos dispares de diferentes diseños de estudio y las regiones del cerebro. “El hecho de que haya habido un resultado positivo en estas circunstancias realmente muestra que probablemente los hallazgos sean reales”, dice Arking. En el estudio, la expresión de genes en la esquizofrenia y el trastorno bipolar no eran tan similares, a pesar de que la esquizofrenia se cree que tiene vínculos genéticos más fuertes con el trastorno bipolar que con el autismo. Un estudio más amplio puede revelar una superposición entre las dos condiciones según afirman los investigadores.

Las similitudes en la expresión génica entre la esquizofrenia y el autismo podrían deberse a un mecanismo compartido para las dos condiciones. Al comparar los resultados de los estudios genéticos con el análisis de la expresión génica, los investigadores pueden deducir indicios acerca de las relaciones causales. Los genes que muestran expresión alterada en las personas con autismo o la esquizofrenia no son los que tienden a aparecer en los estudios de asociación del genoma completo de estos trastornos. Esos estudios están diseñados para revelar las variantes comunes que se producen con más frecuencia en las personas que tienen una condición respecto al resto de la población general.

Los resultados dispares de estos diferentes tipos de estudios sugieren que los cambios de expresión génica en el autismo y la esquizofrenia cerebros no causan las condiciones, dice Arking. “Lo que estamos viendo son una especie de las consecuencias de ese efecto primario“, dice. El estudio también apunta a nuevos genes que pueden desempeñar un papel en las condiciones. Dos genes localizados en el cromosoma 12, llamado IQSEC3 y COPS7A, se expresan en niveles inusualmente bajos en el autismo, la esquizofrenia y el trastorno bipolar. IQSEC3, en particular, se suprime notablemente en las tres condiciones. “Es difícil imaginar que no juegue un papel importante de alguna manera”, concluyen.




Sistema inmune disfuncional de la madre aumenta el riesgo de autismo

Las mujeres embarazadas con un sistema inmune disfuncional pueden presentar un mayor riesgo de tener un niño con autismo y con discapacidad intelectual, dicen los investigadores. La investigación también sugiere un perfil inmunológico potencial diferenciado de autismo con discapacidad intelectual, a diferencia de cualquiera de autismo o retraso del desarrollo. ”La inflamación durante el segundo trimestre en las madres de niños con autismo que también tienen discapacidad intelectual fue significativamente mayor que en las madres de niños con autismo sin discapacidad intelectual en nuestro estudio, ‘dijo el autor principal del estudio Judy Van de Water, profesor de la Universidad de California, Davis, Escuela de Medicina.

El estudio se realizó utilizando muestras de sangre obtenidas de 184 madres cuyos niños desarrollaron autismo y discapacidad intelectual (anteriormente conocido como retraso mental), 201 que tuvieron niños con autismo y sin discapacidad intelectual, 188 cuyos hijos presentaban retraso del desarrollo y 428 participantes de control de la población en general . El estudio fue diseñado para evaluar los biomarcadores para el autismo. Los investigadores examinaron niveles en suero de la sangre de las madres de 22 diferentes citocinas y quimiocinas, proteínas que controlan la comunicación entre las células del sistema inmune. Los resultados, publicados en la revista Molecular Psychiatry, mostraron que las mujeres embarazadas con mayores niveles de citoquinas inflamatorias y quimiocinas pueden tener un riesgo significativamente mayor de tener un niño con autismo se combina con discapacidad intelectual.

“Sin embargo, igualmente importante fue que los perfiles de las madres cuyos hijos van a ser diagnosticados con autismo y discapacidad intelectual difieren notablemente de aquellos cuyos hijos tienen discapacidad intelectual y sin autismo, así como de la población general de desarrollo típico, ‘Van de Water, quien también está afiliada a la UC Davis MIND Institute, ha señalado. ‘Sus perfiles son distintos de todos los demás grupos que estudiamos, en base a sus perfiles de citoquinas y quimioquinas,’ dijo. “Este hallazgo sugiere una avenida que vamos a explorar potencialmente para identificar posibles marcadores para separar los sub-fenotipos en la población con autismo, ‘explicó.