“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

martes, 20 de diciembre de 2016

Las madres de niños con autismo generalmente manifiestan no haber tomado suplementos de hierro durante el embarazo



Un estudio realizado por investigadores del Instituto MIND de UC Davis reveló que existen menos probabilidades de que las madres de niños con autismo manifiesten haber tomado suplementos de hierro antes o durante sus embarazos en comparación con las madres de niños con un desarrollo normal.

Se asoció la baja ingesta de hierro a un riesgo cinco veces mayor de autismo en los niños de madres mayores de 35 años al momento del nacimiento o de madres que sufren de enfermedades metabólicas como obesidad, hipertensión o diabetes.

El estudio fue el primero en evaluar la relación entre la ingesta materna de hierro y tener un hijo con trastorno del espectro del autismo, afirmaron los autores. El estudio: “Maternal intake of supplemental iron and risk for autism spectrum disorders” (Ingesta materna de suplementos de hierro y riesgo de trastornos del espectro del autismo) aparece publicado en Internet en el American Journal of Epidemiology.

“La asociación entre una menor ingesta de hierro por parte de la madre y el aumento del riesgo de TEA alcanzó el pico mayor durante la lactancia materna, después del ajuste de la ingesta de ácido fólico”, afirmó Rebecca J. Schmidt, profesora adjunta del Departamento de Ciencias de la Salud Pública e investigadora asociada al Instituto MIND.

Los autores del estudio actual en 2011 fueron los primeros en informar asociaciones entre el suplemento de ácido fólico y la reducción del riesgo de trastorno del espectro del autismo, un hallazgo que luego se replicó en investigaciones de mayor envergadura.

“Además, el riesgo asociado a la baja ingesta materna de hierro fue mucho mayor en los casos en que la madre además tenía una edad más avanzada y problemas metabólicos durante el embarazo”.

El estudio se realizó en pares de madre-hijo que participaron del Estudio CHARGE (Northern California-based Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment) del norte de California entre 2002 y 2009. Las participantes eran madres de niños con autismo y 346 madres de niños con desarrollo típico.

Los investigadores evaluaron la ingesta materna de hierro entre las participantes del estudio, incluidas vitaminas, otros suplementos nutricionales y los cereales en el desayuno durante los tres meses anteriores al embarazo hasta finalizado el embarazo y la lactancia materna. Se examinó la ingesta diaria de hierro por parte de la madre, la frecuencia, las dosis y las marcas de los suplementos que tomaron.

“La deficiencia de hierro, y su resultante anemia, es la deficiencia nutricional más común, en especial durante el embarazo, y afecta entre el 40 y el 50 por ciento de las mujeres y sus recién nacidos”, aseguró Schmidt. “El hierro es crucial para el desarrollo temprano del cerebro, contribuye con la producción de neurotransmisores, la mielinización y la función inmune. Estos tres procesos se han asociado al autismo”.

“La deficiencia de hierro es bastante común, y aún más común entre mujeres con problemas metabólicos”, afirmó Schmidt. “No obstante, queremos ser cautos y esperar hasta que este estudio se haya replicado”.

“Mientras tanto, el mensaje que debemos darles a las mujeres es que deben seguir las recomendaciones de sus médicos. Que tomen las vitaminas durante el embarazo, y tomen la dosis diaria recomendada. Si sufren algún efecto secundario, que hablen con el médico para saber cómo manejarlo”.




lunes, 19 de diciembre de 2016

Selección de libros sobre autismo

Presento aquí, una selección muy personal de libros sobre autismo que considero relevantes:

Lorna Wing. El autismo en niños y adultos. Ed. Paidós. 
Para lo niños con trastornos del autismo, la mayoría de ellos también afectados de diversos grados de dificultad en el aprendizaje, el mundo suele ser un lugar desconcertante e incluso amenazador. Sin embargo, ya pesar de sus discapacidades, si se conoce la naturaleza de sus problemas se les puede ayudar a desenvolverse mejor en la vida. Esta guía explica cómo perciben la realidad los niños con autismo, las razones de su conducta anómala y de sus resistencias a los cambios, y los motivos por los que necesitan un entorno organizado y estructurado con una determinada rutina diaria. Describe detalladamente los cambios que se producen con la edad, así como los modos en que se les puede enseñar a desarrollar habilidades básicas, mejorar la comunicación y ampliar su experiencia social

Uta Frith. Autismo. Ed. Alianza. 
La primera edición de Autismo. Hacia una explicación del enigma, muy pronto se convirtió en un clásico porque proporcionaba el primer relato psicológico satisfactorio de lo que pasa en la mente de una persona con autismo. Esta nueva edición actualizada cuenta la historia del esfuerzo científico por comprender el autismo y muestra que las explicaciones que aportaba Uta Frith han resistido el paso del tiempo. Con sorprendentes ampliaciones y mejoras en cada uno de los capítulos, el libro ha sido revisado radicalmente y se ha añadido un nuevo capítulo con las investigaciones en neuropsicología más destacadas de los últimos diez años. Este libro de Uta Frith seguirá siendo un clásico de referencia obligatoria en todos los estudios sobre autismo. 

Simon Baron-Cohen. Autismo. Una guía para padres. Ed. Alianza. 
Esta exposición sobre el autismo se dirige fundamentalmente a padres de niños con dicho trastorno, explicando con claridad las causas del mismo, los procedimientos de diagnóstico, las características de los niños con autismo y los tipos de terapia que se emplean. Además, el texto incorpora una guía de recursos con direcciones, asociaciones de investigación, de padres, etc., y una bibliografía básica sobre el tema. 

Olga Bogdashina. Percepción Sensorial en el Autismo y Síndrome de Asperger. Ed. Autismo Avila. 
Este libro se centra en el rol que juegan las diferencias de percepción sensorial en el autismo, tal y como las identifican las propias personas con autismo. La primera parte del libro cubre las ´inusuales´ experiencias perceptivas y las sensibilidades que a menudo son ignoradas por los profesionales. La segunda parte se centra en la evaluación e intervención, junto con recomendaciones prácticas para elegir métodos y técnicas apropiadas que reduzcan los problemas y, a la vez, saquen partido a los puntos fuertes.


Gary B. Mesibov. Ed. Autismo Avila.
Este libro sobre el programa TEACCH es probablemente el texto más esperado jamás publicado sobre la intervención educativa en los Trastornos del Espectro del Autismo. El programa TEACCH, tan extendido y utilizado en infinidad de centros y en todo tipo de servicios para personas con TEA, no contaba hasta ahora con documentación disponible en lengua española. TEACCH se apoya en los puntos fuertes de las personas con TEA para permitirlas acceder al Currículo y desarrollar al máximo su potencial, tal y como se demuestra en este libro, a través de cantidad de ejemplos basados en casos reales de alumnos con diferentes edades y niveles de desarrollo de capacidades. Tomando como base el Currículo de Infantil, Primaria y Secundaria, se explican los elementos clave de este programa: «la estructuración física», «los horarios», «los sistemas de trabajo individuales» y «la estructura e información visual complementaria», todos ellos de gran utilidad en cualquier modalidad de escolarización. Para esta primera edición de la versión española, se ha realizado un importante esfuerzo de adaptación al contexto normativo y cultural español, esfuerzo que ha tenido como resultado un texto en el que el lector encontrará continuas referencias que le resultarán familiares y cercanas. Se trata de una obra que permitirá a maestros, profesores y otros profesionales ofrecer unos apoyos que tendrán un impacto muy significativo en la vida de los alumnos con TEA.

Fernando Mulas. Autismo Infantil. Ed. Viguera
Autismo infantil reúne ua selección de artículos de gran utilidad sobre numerosos aspectos de los avances en autismo, y ofrece una oportunidad para que los especialistas se pongan al día sobre el tema.

Simon Baron-Cohen. Autismo y Síndrome de Asperger. Ed. Alianza. 
Simon Baron-Cohen resume en este nuevo libro el estado actual de los estudios sobre autismo y síndrome de Asperger. Explica cómo se obtiene un diagnóstico y describe las opciones pedagógicas existentes para mejorar la situación de los afectados por estos trastornos. El autor adopta un enfoque a largo plazo, estudiando a personas desde la más temprana infancia hasta la edad adulta. Nos ofrece asimismo un esquema de su nueva «Teoría de la empatíasistematización » (ES) con la que intenta explicar todos y cada uno de los rasgos psicológicos del espectro autista. Este libro está pensado, sobre todo, para las personas que padecen los síntomas del autismo y sus familias. Pero puede resultar igualmente útil para médicos clínicos, docentes y otro tipo de profesionales involucrados en el cuidado y apoyo a quienes padecen autismo. Es, asimismo, una muy valiosa introducción al tema para estudiantes de ciencias sociales y biológicas

Theo Peeters. Autismo: de la comprensión teórica a la intervención educativa.Ed. Autismo Avila. 
Obra esencial que aborda, con profundidad, la metodología para la incorporación y el uso de apoyos visuales en el entorno de niños y adultos con Trastornos del Espectro del Autismo, y que ofrece más respuestas que preguntas sobre dicha condición humana.

Francesca Happé. Introducción al autismo. Ed. Alianza. 
Este libro pretende ser una introducción al pensamiento actual sobre el autismo, na introducción concisa y fácil de leer a las investigaciones y teorías actuales en el campo del autismo. en la medida de lo posible, la autora intenta dar una visión general, pero también pretende sintetizar y evaluar de manera critica el trabajo que se ha llevado acabo dentro de esta área. Se describe este trastorno a nivel biológico ,como psicológico y de la conducta ,presentando la teoría de la mente como explicación actual del autismo. Asimismo, se describen de modo muy accesible algunas de las pruebas que se emplean en teoría de la mente para evaluar la competencia del niño y se explora la frontera entre retraso mental y autismo, también se aportan algunas sugerencias para su tratamiento.

Temple Grandin. El cerebro autista. Ed. RBA
El autismo es un fenómeno cada vez más común y, a la vez, un laberinto complejo. Múltiples y minúsculas variaciones del código genético controlan, desde la niñez, el desarrollo del cerebro de quien lo padece. La persona con autismo  vive así en un mundo lleno de anomalías, donde sensaciones tan cotidianas como el silencio pueden resultar insoportables. Afortunadamente, la ciencia ha aportado conocimientos revolucionarios sobre sus causas y sobre tratamientos esperanzadores. Optimista militante, y, tal vez, la persona con autismo más conocida de Norteamérica, la Dra. Grandin ha dedicado media vida a divulgarlos y a romper las barreras que separan a la experiencia de la persona con autismo de la persona sin autismo.

Adam Feinstein. Historia del autismo: Conversaciones con los pioneros. Ed. Autismo Avila. 
Este libro resume, con un enfoque absolutamente inusual, la historia de cómo se ha desarrollado el concepto de trastorno del espectro del autismo. El autor da vida a su relato con un nivel de detalle fascinante a través de sus entrevistas con destacados profesionales (y, si estos han fallecido, con sus hijos), así como con padres de personas con autismo y con adultos con esta condición. 

Rubén Palomo Selvas. Autismo. Ed. Alianza.
Este texto supone, por encima de todo, una revisión detallada y crítica de la evolución histórica de las diferentes teorías psicológicas que han tratado de explicar la alteración psicológica que está en la base funcional del autismo y su efecto en el desarrollo desde el inicio de la vida. El objetivo es dar a conocer el conjunto de modelos explicativos del autismo a profesionales, estudiantes y familiares de personas con TEA. Se trata de que todos aquellos interesados en entender el origen del autismo desde un punto de vista psicológico, puedan tener acceso a un conocimiento riguroso, actualizado y crítico sobre el conjunto de las teorías que tratan de explicarlo, que les permita actualizar su saber sobre la investigación en el campo, obteniendo una visión global de la investigación sobre las bases funcionales del autismo y los modelos que tratan de dar cuenta de ellas.

jueves, 15 de diciembre de 2016

Hasta un tercio de los casos de autismo podrían estar causados por eldéficit de una única proteína

El incremento de los niveles cerebrales de la proteína nSR100 podría ser suficiente para mejorar los comportamientos anómalos típicos del autismo

Hasta un tercio de los casos del autismo podrían ser la consecuencia de un déficit en los niveles de una proteína en el cerebro. Así lo muestra un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Toronto (Canadá) y en el que ha participado el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, en el que se observa que la carencia de la proteína nSR100 –también conocida como ‘SRRM4’ es suficiente para explicar algunos de los signos típicos del autismo, caso de los problemas en las interacciones sociales. De hecho, la nueva investigación sugiere que la elevación de la concentración de esta proteína en el cerebro podría ayudar a corregir algunos de los signos y síntomas característicos de los trastornos del espectro del autismo (TEA).

Como explica Sabine Cordes, co-directora de esta investigación publicada en la revista «Molecular Cell», «en un trabajo previo ya habíamos observado una asociación entre los niveles de la proteína nSR100 y el autismo. Pero ahora hemos visto que los niveles reducidos de esta proteína pueden en realidad ser la causa del trastorno. De hecho, con una disminución de solo un 50% en los niveles de nSR100 ya se observan los signos característicos del comportamiento del autismo».

La proteína nSR100 es un regulador clave en el ‘splicing alternativo’ que tiene lugar en el cerebro. Y exactamente, ¿qué es este ‘splicing’ o empalme alternativo? Pues un proceso por el que cual se posibilita la producción de múltiples proteínas con diferentes funciones a partir de un mismo gen. Básicamente, un gen –esto es, una secuencia específica de ADN– codifica un ARN a partir del cual se produce una proteína. Sin embargo, la secuencia ‘en bruto’ de este ARN puede ser manipulada para dar lugar a distintas proteínas. Así, este ARN puede ser ‘troceado’ y ‘pegado’ –o ‘empalmado’– de manera diferente, y según sea el resultado final de este proceso de ‘corta-pega’, así será la proteína y su función. Lógicamente, este ‘splicing alternativo’ es un proceso muy común en el cerebro, pues la enorme complejidad de las actividades cerebrales requiere de una gran variedad de proteínas con múltiples funciones. Y a través de este ‘splicing alternativo’ se posibilita un aporte casi ilimitado de proteínas a partir de un número de genes no tan ilimitado.

En este contexto, los autores ya habían mostrado en un estudio previo que los cerebros de las personas con autismo presentan unos niveles deficientes de proteína nSR100. Tal es así que los investigadores ya plantearon en su momento que el autismo podría esta originado, cuando menos parcialmente por una acumulación de proteínas incorrectamente ‘empalmadas’ en las células cerebrales. Pero, ¿esta deficiencia es una simple consecuencia del autismo o, por el contrario, puede ser de hecho la causa del desarrollo de este trastorno?

Para responder a esta pregunta, los autores emplearon un modelo animal –ratones– al que manipularon genéticamente para eliminar el gen que codifica la proteína. Y lo que vieron es que la disminución a la mitad de los niveles normales de nSR100 era suficiente para que aparecieran algunos de los signos y síntomas característicos del autismo, caso de la evitación de las interacciones sociales y de un incremento muy significativo de la sensibilidad al ruido.

Es más; los animales con una ausencia o una deficiencia de la proteína nSR100 también mostraron algunos de las características típicas del autismo en humanos, caso de las alteraciones en las conexiones cerebrales y en el ‘empalme alternativo’ de proteínas. Y lo que es más importante, los autores también observaron que los niveles de nSR100 se asocian directamente a la actividad neuronal.

Como indica Mathieu Quesnel-Vallieres, co-autor de la investigación, «si tienes un incremento de la actividad neuronal, lo cual sucede en la muchos de los tipos de autismo, entonces se produce una interrupción del programa de ‘splicing alternativo’ y se producen los comportamientos típicos del trastorno».

En definitiva, la deficiencia en la proteína nSR100 podría explicar el desarrollo de los signos y síntomas del autismo en hasta una tercera parte de los casos. Así, y una vez identificado el origen del trastorno, ¿no hay nada que se puede hacer para corregir este déficit? Pues de acuerdo con los autores, sí, y probablemente mucho.

Como destaca Benjamin Blencowe, co-director de la investigación, «nuestro modelo animal también puede ser utilizado como campo de pruebas para evaluar moléculas con potencial para revertir la deficiencia de nSR100 en el autismo. Y es que en lugar de centrarnos en las mutaciones individuales ligadas al autismo, la identificación de los centros reguladores como nSR100 resulta mucho más eficaz. En un futuro, con el incremento, aun mínimo, de esta proteína en las personas con autismo podríamos ser capaces de mejorar algunos de los déficits del comportamiento asociados al trastorno».