“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

lunes, 4 de diciembre de 2017

Intereses en adolescentes con trastorno del espectro del autismo: una mirada más allá de los trenes, aviones y relojes.


La adolescencia es un período de desarrollo especial asociado con cambios significativos en el crecimiento físico y emocional y la maduración de las habilidades cognitivas y sociales. El desarrollo social en la adolescencia es crucial, ya que las habilidades para formar relaciones exitosas y mostrar empatía durante la adolescencia son buenos predictores de relaciones exitosas más tarde en la edad adulta. La adolescencia puede ser un período particularmente vulnerable para las personas con trastorno del espectro del autismo (TEA) ya que aproximadamente un tercio de las personas con TEA evidencia un deterioro en las habilidades cognitivas y sociales durante este tiempo.

Los comportamientos e intereses restringidos y repetitivos (CIRR) son un síntoma central del TEA. Estos comportamientos e intereses repetitivos y a menudo no funcionales ocurren con frecuencia e interfieren con las actividades diarias. Un subtipo específico de las CIRR que se observan en el 75-95% de los niños con TEA son intereses centrales (IC). Los IC se definen como un foco intenso y / o interés en ciertos objetos o temas (por ejemplo, observar los movimientos circulares de una lavadora o memorizar números). Si bien los IC pueden permitir que un niño sea muy hábil y centrado (por ejemplo, se vuelve eficiente memorizando números), la intensidad y la omnipresencia de los IC pueden llevar a desafíos con la interacción y comunicación social recíproca. Específicamente, las personas con TEA solo pueden desear comunicarse con aquellos que también están interesados en conversar sobre sus temas específicos de interés, y los padres y cuidadores informan que este síntoma requiere paciencia y tolerancia continuas.

Para avanzar en el estudio de IC en adolescentes con TEA, el presente estudio investigó las respuestas afectivas utilizando evaluaciones subjetivas de imágenes elegidas para representar Alto Intereses en Autismo ('AIA') e Altos Intereses en Desarrollo Típico ('AIDT'). Las imágenes se enfocaron específicamente en los adolescentes y se eligieron en base a entrevistas individuales preliminares con un pequeño grupo de adolescentes, con y sin TEA. Utilizando categorías derivadas de estas entrevistas, se obtuvieron clasificaciones de imágenes de una gran muestra de individuos de desarrollo típico (DT) e individuos con TEA usando una encuesta online. Los objetivos fueron obtener una idea de los tipos de imágenes apropiadas para investigar IC en adolescentes con TEA e investigar si las personas con TEA prefieren las imágenes 'AIA' en comparación con las 'AIDT' en comparación con los adolescentes con DT.

Los hallazgos indicaron que los adolescentes con TEA no muestran muchos intereses estereotipados (por ejemplo, relojes, trenes) entre sus intereses especiales. En cambio, compartieron muchos intereses "típicos de adolescentes". Además, el "agrado" de las imágenes que representan los intereses de los adolescentes varía sustancialmente dependiendo del individuo. Además, se encontró que la tendencia a "me gusta" ciertas categorías de imágenes se asoció con el diagnóstico, la edad y el sexo. Hasta donde se sabe, este es el primer estudio para investigar las clasificaciones afectivas de los IC en adolescentes con TEA usando categorías de imágenes 'AIDT' como imágenes de comparación, en lugar de imágenes sociales o de bajo interés en autismo. Esto es importante ya que podría proporcionar una guía para desarrollar conjuntos de imágenes adaptadas a los intereses de las personas con y sin TEA. Esto, a su vez, puede facilitar el estudio de cómo las respuestas conductuales y neuronales a los IC en TEA pueden diferir de las respuestas de los individuos de DT a sus propios pasatiempos e intereses. Los conocimientos adquiridos mediante el estudio de IC pueden ayudar a mejorar las terapias para las personas con TEA y desarrollar estrategias para apoyar los aspectos positivos y mitigar los aspectos negativos de este trastorno.

Para leer más:
http://journals.plos.org/plosone/article/file?id=10.1371/journal.pone.0187414&type=printable

lunes, 27 de noviembre de 2017

Autolesiones en el autismo y la discapacidad intelectual


La autolesión severa es una conducta debilitante que ocurre en una proporción de niños y adultos con trastorno del espectro del autismo (TEA) y puede tener un impacto devastador en su salud física, resultados de desarrollo y calidad de vida. Ver a las personas hacerse daño hasta el punto de causar una lesión visible y no saber las razones o cómo detenerlo es a la vez aterrador y frustrante para los padres y los cuidadores.

En este artículo, se proporciona información sobre el comportamiento autolesivo en individuos con TEA y discapacidad intelectual (DI), particularmente aquellos con afectación cognitiva y de comunicación severa, con un enfoque en el papel de la reactividad al dolor y la información sensorial. Existen diferentes fuentes de dolor y malestar en individuos con TEA y DI, que incluyen causas físicas y médicas, trastornos emocionales y neuropsiquiátricos y sensibilidades sensoriales.

Una mejor comprensión de cómo estos factores contribuyen individual o colectivamente al desarrollo y mantenimiento del comportamiento autolesivo son temas para futuras investigaciones. Se recomienda un refinamiento continuo de herramientas y métodos para medir el dolor y una gama de respuestas emocionales en esta población, incluidos los indicadores fisiológicos y las técnicas de neuroimagen. La investigación puede ayudar a informar cómo organizar los sistemas de servicios para identificar a aquellos en alto riesgo de desarrollar una conducta autoluesiva crónica y descubrir formas de proporcionar intervenciones tempranas y sostenidas con el objetivo de minimizar el sufrimiento y maximizar la calidad de vida de estas personas.

Para leer más:
http://www.mdpi.com/2076-3425/7/11/140/htm

lunes, 20 de noviembre de 2017

Descubrimiento abre la posibilidad de restablecer conexiones neuronales en personas con autismo


Un trabajo publicado en la revista Nature revela la asociación entre una mutación genética y la hipoactividad cerebral observada en personas con autismo. Algunos hallazgos indican la posibilidad de revertir estas alteraciones con tratamiento farmacológico.

Los trastornos del espectro del autismo (TEA) son alteraciones neuropsiquiátricas con una sintomatología sumamente florida y variada cuya causa se ha relacionado con alteraciones cromosómicas (estructuras compuestas por ADN en todas las células), muchas de ellas sin un mecanismo patogénico bien establecido que permitan explicar las características de la enfermedad.

Un estudio reciente realizado en modelos experimentales (ratas de laboratorio) permitió demostrar el verdadero papel del gen Kctd1, el cual experimenta mutaciones en estos pacientes. La investigación hace asomar la posibilidad de revertir los daños causados por esta mutación genética mediante fármacos probados en el laboratorio.

Mediante técnicas de biología molecular, fue posible manipular el cromosoma 16 de las ratas de laboratorio y eliminar el gen Kctd1, con el objetivo de determinar las alteraciones que se producían en el sistema nervioso de los animales, simulando la situación encontrada en los humanos con autismo.

Los científicos pudieron evidenciar una disminución evidente de la cantidad de sinapsis neuronales en las regiones cerebrales evaluadas, uno de los hallazgos conocidos en personas con autismo.

Las sinapsis neuronales comprenden un conjunto de mecanismos mediante los cuales las neuronas pueden comunicarse entre ellas y con otros tejidos excitables. Esto lo hacen de diferentes formas, entre ellas la sinapsis química, que requiere la liberación de sustancias llamadas neurotransmisores, que son ampliamente conocidas.

No es de extrañar que las personas con trastornos del espectro del autismo caracterizadas por disminución de la capacidad de establecer relaciones sociales adecuadas, prestar atención o mantener un lenguaje fluido, presenten disminución de la cantidad de sinapsis en algunas regiones del sistema nervioso.

A pesar de todo, el descubrimiento por sí solo no aporta demasiada información, ya que pueden existir infinidad de mecanismos que expliquen la disminución de las sinapsis neuronales, Por suerte, uno de estos mecanismos también fue descubierto en el estudio.

Los científicos decidieron indagar un poco más en los hallazgos hasta determinar una asociación sumamente importante: la eliminación del gen en estudio se relacionaba con un aumento en la expresión de una proteína llamada RhoA, cuya participación en el autismo se desconocía hasta el momento.

Esta molécula se relaciona generalmente con procesos como la transcripción genética y el control del ciclo celular, sin embargo, la asociación con la eliminación de uno de los genes involucrados en el autismo llamó la atención de los investigadores.

Entonces decidieron probar un conjunto de fármacos que inhiben la expresión de RhoA, con el objetivo de evaluar nuevamente la función neuronal y determinar si existen cambios relevantes. Esto fue posible con sustancias especiales llamadas Rhosin y Exoenzima C3.

Los hallazgos de esta parte del experimento son los que dan relevancia al estudio, ya que la hipoactividad neuronal provocada en los animales de laboratorio fue revertida en cuestión de pocas horas.

Esto, sin duda, aporta datos valiosos que permiten conocer mejor los TEA  y abre la posibilidad de restablecer la función cerebral anómala en personas con autismo.

Sin embargo, como sucede con la mayoría de los descubrimientos importantes, este estudio da pie a numerosas dudas que quedan sin responder.

“Este es un paso importante, pero todavía falta un largo camino por recorrer” refirió el Dr. Powell, investigador en neurociencias y participante en el proyecto, al hablar sobre el descubrimiento en los medios de comunicación.

Si bien los resultados del estudio son bastante alentadores, hay que considerar que el autismo, al igual que muchos otros trastornos complejos, consta de una serie de alteraciones que, engranadas unas con otras, permiten el desarrollo de la alteración. Es decir, es una entidad multicausal.

Las causas genéticas involucran a varios genes diferentes al Kctd1, sin contar con los factores ambientales y teratogénicos (relacionado a alteraciones del desarrollo fetal por agresiones durante el embarazo) que se consideran como causas del autismo.

A esto se une el hecho de que las personas con TEA suelen tener varios años de vida al momento del diagnóstico, con lo cual es probable que algunos cambios neuronales sean irreversibles.

Sin embargo, este descubrimiento deja las puertas abiertas a la posible experimentación con humanos de los fármacos inhibidores de la proteína RhoA, que quizá permitan mejorar las características clínicas de los TEA.

Revista Nature

Enlace original





lunes, 13 de noviembre de 2017

Suplementos de omega 3 en niños con autismo.


Los ácidos grasos poliinsaturados (PUFA) han sido un tema de interés para muchas enfermedades psiquiátricas. La acumulación de evidencia sugiere que la deficiencia de PUFA puede estar relacionada con algunos trastornos del neurodesarrollo, como esquizofrenia, trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH), trastorno bipolar y Trastornos del Espectro del Autismo (TEA). Los PUFA desempeñan un papel importante en el funcionamiento cerebral debido a su acción antiinflamatoria y su capacidad para mantener la función apropiada de la membrana de la célula cerebral y la vaina de mielina. Dado que los PUFA no pueden ser producidos por el cuerpo humano, algunos estudios han sugerido que los cambios en las conductas alimentarias que causan un desequilibrio en el consumo PUFA pueden proporcionar una explicación del aumento en la prevalencia de los TEA. Los ácidos grasos omega 3 y omega 6 son dos de los PUFA más conocidos. Mientras que el primero proviene predominantemente de los mariscos, las fuentes de estos últimos son los aceites animales o vegetales. Algunos estudios informaron que la proporción óptima de consumo de omega 6 a omega 3 debería ser de 1: 1 a 4: 1. Sin embargo, los cambios recientes en los hábitos alimenticios pueden causar un aumento en la ingesta de ácidos grasos omega 6 que puede predisponer a algunas personas con vulnerabilidad genética a ciertas enfermedades psiquiátricas. Por lo tanto, muchos ensayos clínicos han comenzado a investigar el potencial terapéutico de la suplementación de ácidos grasos omega 3 en el tratamiento de pacientes con enfermedades psiquiátricas.

Este metaanálisis preliminar sugiere que la administración de suplementos de ácidos grasos omega 3 es bien tolerada y puede producir un efecto pequeño pero positivo sobre la reducción de la hiperactividad en pacientes con TEA. Sin embargo, en ausencia de una mejora significativa en la puntuación del Clinical Global Impression – Improvement (CGI-I) y un tamaño de muestra relativamente pequeño, todavía no se puede establecer una conclusión confiable sobre los efectos potenciales de la suplementación de ácidos grasos omega 3 en pacientes con TEA. El hallazgo de que la suplementación de ácidos grasos omega 3 mejora el letargo y la estereotipia también es preliminar y necesita más investigaciones. Sin embargo, dado los relativamente pocos efectos secundarios en comparación con los de otros medicamentos, se alienta a los ensayos adicionales a continuar explorando el beneficio potencial de la suplementación de ácidos grasos omega 3 en pacientes con TEA y también a incluir una gama más amplia de participantes como aquellos con autismo de funcionamiento más bajo y los grupos de edad avanzada.

Para leer más:
https://www.dovepress.com/supplementation-of-omega-3-fatty-acids-may-improve-hyperactivity-letha-peer-reviewed-article-NDT

lunes, 6 de noviembre de 2017

La investigación epigenética puede contener pistas sobre la biología del autismo



Utilizando datos de sangre y tejido cerebral, un equipo dirigido por investigadores de la Escuela de Salud Pública Bloomberg de la Universidad Johns Hopkins, en Estados Unidos, descubrió que se podría obtener información sobre los mecanismos para explicar el autismo al analizar la interacción entre genes y etiquetas químicas que controlan si se usan los genes para hacer una proteína, llamadas marcas epigenéticas.

Los hallazgos, que se detalla en un artículo publicado este martes en 'Nature Communications', podrían en última instancia ayudar a llevar a nuevas formas de tratar y prevenir el trastorno. Los científicos han sabido durante mucho tiempo que las modificaciones químicas, una colección de "marcas" en el ADN conocidas como el epigenoma, juegan un papel clave en el funcionamiento de las células guiando las diferencias entre los distintos tipos de tejidos en el cuerpo de un individuo dado, a pesar de que todos llevan el mismo código genético.

La razón por la cual una célula cerebral es diferente de una célula cardiaca se debe al epigenoma, que afecta a qué partes del ADN de una célula se leen", dice la doctora M. Daniele Fallin, directora del Departamento de Salud Mental de la Facultad Bloomberg y directora del Centro Wendy Klag de la Escuela para el Autismo y las Discapacidades del Desarrollo. "Es como una enciclopedia con un montón de pestañas. Las células no necesitan leer toda la enciclopedia, sino saltar a las pestañas que necesitan para hacer las cosas", pone como ejemplo.

El trabajo actual muestra que los cambios en el código genético de un gen particular pueden controlar las marcas epigenéticas en diferentes genes, lo que implica que el código genético de un gen puede afectar si otros genes se activan o desactivan, lo que hace que sea importante comprender la función de todos los genes involucrado, no solo el que tiene el llamado error ortográfico.

"Nuestros hallazgos sugieren que mirar solo los genes con errores ortográficos vinculados con el autismo podría ser un enfoque demasiado limitado --dice Fallin--. En lugar de mirar únicamente los genes directamente implicados en el autismo a través de sus cambios en el código genético, realmente deberíamos estudiar también las funciones de los otros genes implicados por estos cambios en el código genético a través de conexiones epigenéticas".

El trastorno del espectro del autismo (TEA) es una afección del neurodesarrollo caracterizada por déficits en la socialización, la comunicación verbal y no verbal y las conductas repetitivas. Desde la década de 1960, las tasas de prevalencia se han disparado, con uno de cada 68 niños estadounidenses diagnosticados con TEA, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades estadounidenses.

Aunque unas pocas variantes genéticas raras pueden explicar una parte de los casos de TEA, Fallin y otros investigadores sospecharon que el epigenoma podría añadir significativamente más datos para comprender esta enfermedad. Sin embargo, los investigadores han sido escépticos con respecto a los estudios epigenéticos basados en la sangre por una razón principal: aunque el genoma es el mismo en cualquier célula del mismo individuo, el epigenoma necesariamente cambia de tejido a tejido. Y aunque el tejido cerebral --el tejido más afectado por el TEA-- podría producir los datos epigenéticos más útiles, no puede ser muestreado en individuos vivos, por lo que los hallazgos muestran la promesa de recoger datos epigenéticos en sangre.

Para investigar esta cuestión, Fallin y sus colegas comenzaron por examinar cuatro tipos de tejidos diferentes: sangre y cordón umbilical de sus propias colecciones, así como tejido cerebral pulmonar y fetal de colecciones públicas, para encontrar pequeñas variaciones en el código genético de cada muestra que parece ser responsable del estado de metilación del ADN, un tipo de modificación epigenética, en ese tejido en particular.

Los investigadores examinaron millones de estas variaciones del código genético, conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés) y encontraron miles que controlan la metilación del ADN en algunos o en todos los tipos de tejidos. Luego, compararon estos SNP con los que ya se sabe que están asociados con el autismo y vieron que más genes asociados con el autismo actúan para controlar la metilación del ADN de lo que se esperaría por casualidad. Esto fue cierto tanto en el tejido cerebral sanguíneo como en el fetal.

Cuando los investigadores analizaron el papel de los genes que estaban metilados por genes con diferencias de código relacionadas con TEA, incluidos genes adicionales más allá de aquellos con cambios directos de código, descubrieron que la mayoría participaban en vías biológicas que eran importantes en la función inmune.

El hallazgo no sorprendió, explica Fallin: numerosos estudios han identificado la expresión genética anormal de genes inmunes en muestras de autismo y las experiencias ambientales, como la infección prenatal o la exposición prenatal a contaminantes que pueden aumentar la respuesta inmune, son factores de riesgo para TEA. Sin embargo, ninguna de las mutaciones del código genético identificadas directamente en el autismo había apuntado a estas vías. Sólo al considerar qué otros genes pueden regular se revela esta biología.

A su juicio, hacen falta más estudios sobre estas vías biológicas para llevar a genes específicos o proteínas que podrían ser modificables con productos farmacéuticos u otras intervenciones, que posiblemente ofrezcan nuevas formas de prevenir o tratar el TEA. "Hicimos nuestros hallazgos comparando datos cerebrales con datos sanguíneos --describe--, pero la gran mayoría podríamos haber aprendido de la sangre".




lunes, 16 de octubre de 2017

Los suplementos multivitamínicos en el embarazo parecen reducir el riesgo de autismo del bebé


Los trastornos del espectro del autismo (TEA), caso entre otros del autismo y del síndrome de Asperger o el síndrome de Rett, son un conjunto de trastornos del neurodesarrollo que aparecen en la infancia y se caracterizan, entre otros síntomas y signos, por un déficit en la comunicación, dificultades para la correcta integración social, una dependencia exagerada de las rutinas, y una gran intolerancia ante los cambios o a la frustración. Unos trastornos cuya prevalencia se estima en un caso por cada 100 nacimientos y que, mucho más frecuentes en los varones –la proporción de casos es de 4 a 1 frente a las mujeres–, se desarrollan, según numerosos estudios, ya durante la gestación en el útero materno. Tal es así que la dieta de la madre durante el embarazo pueda tener alguna influencia sobre su aparición. Pero, ¿esto es realmente así? Pues según un estudio dirigido por investigadores de la Universidad Drexel en Filadelfia (EE.UU.), es muy posible que sí. Y es que, según sus resultados, la toma de multivitaminas durante la gestación se asocia con un menor riesgo de que el futuro bebé acabe desarrollando autismo.

Como explica Elizabeth DeVilbiss, directora de esta investigación publicada en la revista «The BMJ», «dada el conocimiento actual y la fuerza de la evidencia que apoya la importancia de la suplementación nutricional durante el embarazo, es imposible imaginar que nuestros resultados puedan, por sí solos, cambiar la práctica actual. Sin embargo, nuestros hallazgos plantean cuestiones que requieren ser investigadas. Y, asimismo, deben realizarse estudios aleatorizados con objeto de verificar nuestros resultados antes de recomendar un cambio en la práctica actual».

Hace ya tiempo que numerosos investigadores vienen planteando la posibilidad de que la alimentación durante el embarazo juegue un papel importante en el riesgo de desarrollo de un TEA por el futuro bebé. Sin embargo, los estudios realizados al respecto han arrojado unos resultados inconsistentes, sugiriendo que debe haber otros factores aún por determinar –caso de la salud general y el estilo de vida de la gestante– que podrían condicionar –de haberla– la posible influencia de la alimentación.

Entonces, la alimentación en el embarazo, y más concretamente la toma de suplementos nutricionales, ¿no tiene ningún efecto sobre el riesgo de autismo? Pues para averiguarlo, los autores aplicaron tres métodos de análisis distintos sobre una muestra de 273.107 parejas de madres e hijos residentes en Estocolmo (Suecia).


Los autores evaluaron los historiales médicos de los hijos –todos nacidos entre los años 1996 y 2007 y con una edad comprendida entre los 4 y los 15 años a fecha de 31 de diciembre de 2011– con objeto de identificar a aquellos diagnosticados de un TEA, con o sin discapacidad intelectual. Y, asimismo, analizaron las respuestas aportadas por las madres en los cuestionarios sobre sus hábitos nutricionales –fijándose muy especialmente en la toma de suplementos con multivitaminas, hierro o ácido fólico– durante la gestación.

Los resultados mostraron que la toma en el embarazo de suplementos con multivitaminas, con o sin hierro o ácido fólico, se asoció con una menor probabilidad de que el hijo desarrollara un TEA con discapacidad intelectual. Un beneficio, sin embargo, que no se observó en el caso del hierro o del ácido fólico, que parecieron no tener ningún efecto, ni positivo ni negativo, sobre el riesgo de desarrollo del trastorno.

Y, exactamente, ¿cuál es la razón por la que toma de estos suplementos multivitamínicos disminuyen el riesgo de TEA? Pues dado que se trata de un estudio observacional, no puede saberse. Como reconocen los propios autores, «nuestros resultados no pueden establecer una relación del tipo ‘causa y efecto’, pero plantean cuestiones acerca de una posible asociación que requiere mayor investigación».

Como concluye Elizabeth DeVilbiss, «juntos, los tres análisis llevados a cabo en nuestro trabajo parecen apuntar hacia una asociación inversa entre el uso de multivitaminas y los TEA con discapacidad intelectual».




miércoles, 27 de septiembre de 2017

Los factores genéticos pueden explicar la mayor parte del riesgo de trastorno del espectro del autismo


Un análisis de datos de un estudio previo sobre el riesgo familiar de trastorno del espectro del autismo (TEA) estima que la heredabilidad es del 83 por ciento, lo que sugiere que los factores genéticos pueden explicar la mayor parte del riesgo de TEA, según un estudio publicado por 'JAMA’.

En un estudio previo, se estimó que la heredabilidad del TEA era del 50 por ciento. Para definir la presencia o ausencia de TEA, el trabajo utilizó un conjunto de datos creado para tener en cuenta los efectos del tiempo hasta el evento en los datos, lo que puede haber reducido las estimaciones de heredabilidad.

Usando los mismos datos subyacentes de ese análisis, Sven Sandin, de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, Nueva York, Estados Unidos, y colegas utilizaron un método alternativo (empleado por estudios previos en el campo) para calcular la heredabilidad de TEA.

El estudio incluyó a un grupo de niños nacidos en Suecia de 1982 a 2006, con seguimiento para determinar la presencia de TEA hasta diciembre de 2009. El análisis incluyó 37.570 pares de gemelos, 2.642.064 pares de hermanos completos y 432.281 pares maternos y 445.531 pares de hermanos paternos. De ello, 14.516 niños fueron diagnosticados con TEA.

Se probaron varios modelos y usando el modelo que mejor se ajustó, se estimó la heredabilidad de TEA como del 83 por ciento y la influencia ambiental no compartida como del 17 por ciento.

"Esta estimación (83 por ciento) es ligeramente inferior a la estimación de aproximadamente 90 por ciento reportada en estudios de gemelos anteriores y más alta que la estimación del 38 por ciento detectada en un estudio de gemelos de California, pero se estableció con mayor precisión. Como análisis anteriores de gemelos, compartir factores ambientes contribuye mínimamente al riesgo de TEA", escriben los autores.

Los científicos señalan que los métodos sobre gemelos y familiares para calcular la heredabilidad requieren varios supuestos, a menudo poco comprobables. Debido a que el TEA es raro, las estimaciones de heredabilidad se basan en pocas familias con más de un niño afectado y, junto con las tendencias temporales en la prevalencia de TEA, las estimaciones de heredabilidad son sensibles a la elección de los métodos.

"El método inicialmente elegido en el estudio anterior condujo a una estimación más baja de la heredabilidad del TEA. La estimación actual, utilizando los métodos tradicionales para definir la discordancia de TEA y la concordancia, capta con mayor precisión el papel de los factores genéticos en TEA. Sin embargo, en ambos análisis, la heredabilidad de TEA fue alta y el riesgo aumentó con el incremento de la relación genética", escriben los investigadores.




jueves, 14 de septiembre de 2017

Relacionan una infección intestinal durante el embarazo con el riesgo de autismo en el feto


Cada vez son más los estudios que alertan sobre el desarrollo en el feto de enfermedades del espectro del autismo durante la gestación. En las últimas décadas, la comunidad científica ha demostrado que distintos factores, como el uso de paracetamol en este periodo o el retraso de la maternidad, afectan al desarrollo cerebral y causan este tipo de trastornos en el futuro hijo.

A fin de conocer más a fondo cómo se producen estos procesos, un equipo de científicos del renombrado Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT) de EEUU y de la universidad de dicha ciudad ha centrado su investigación en una proteína llamada Interleucina 17a (IL-17a). Sin ser el único motivo que causa esta dolencia, en ella está la clave de una reacción inmune que va a alterar el desarrollo normal del bebé, que presentará una serie de síntomas comunes en el autismo.

Según los investigadores, la presencia de ciertas bacterias intestinales activa un mecanismo inflamatorio de defensa materno (llamado MIA) que incita a unas células del sistema inmune (los linfocitos T colaboradores) a producir la proteína Interleucina 17a. Esta proteína va a activar determinadas neuronas de la corteza cerebral que son las responsables de un comportamiento social atípico y de conductas repetitivas, dos características que se dan en personas con autismo.

El trabajo se ha desarrollado en ratones reproduciendo tanto la infección como la cadena de efectos inmunológicos de forma análoga a como se produciría en humanos. Los resultados, publicados este miércoles en dos artículos de la revista Nature, incluyen además un esquema detallado de las regiones cerebrales en las que se produce este fenómeno.

Para ello han precisado de técnicas de optogenética, una novedosa metodología que modifica el ADN de las células para que reaccionen a estímulos de luz. Como si de un interruptor se tratase, los distintos pulsos lumínicos han permitido encender y apagar los genes de las neuronas que se localizan en las áreas del cerebro estudiadas.

Allí han visto que la respuesta inmune, en la que está involucrada la IL-17a, provoca la activación de una región cerebral que en ratones se llama Zona Somatosensorial 1 Disgranular (S1DZ, por sus siglas en inglés). Dicha activación va a ser la responsable del comportamiento social atípico y de las conductas repetitivas. Además, el estudio describe cómo el comportamiento social atípico está controlado también por otra región del córtex cerebral llamada Área de Asociación Temporal (TeA).

Por último, el grupo de científicos ha comprobado que el tipo de bacterias responsables de esta afección producida durante la gestación tienen una forma filamentosa y segmentada y que su control mediante el suministro de un antibiótico evita los síntomas del espectro del autismo descritos en la investigación.




lunes, 14 de agosto de 2017

La musicoterapia y los síntomas de los niños con autismo


El tratamiento con musicoterapia no mejora los síntomas de los niños con autismo, según ha puesto de manifiesto un estudio llevado a cabo por científicos del Centro de Investigación de Musicoterapia de la Academia Grieg en Bergen (Noruega) y que ha sido publicado en ‘JAMA’.

La musicoterapia busca explotar el potencial de la música como medio de comunicación social ya que estas personas tienen importantes problemas a la hora de comunicarse. En la terapia de música improvisada, el paciente y el terapeuta improvisan música cantando, jugando y moviéndose con el fin de facilitar el desarrollo de las habilidades comunicativas sociales del niño.

No obstante, en el estudio se ha demostrado que no aporta tantos beneficios que aporta a los niños con autismo. Para alcanzar esta conclusión, los expertos asignaron al azar a niños de 4 a 7 años con autismo en dos grupos: uno con musicoterapia y otro sin este tratamiento. El objetivo en ambos casos era mejorar la atención y comunicación del menor.

Los investigadores descubrieron que durante cinco meses, la diferencia de mejoría en ambos grupos era pequeña y que, incluso, no se detectaron diferencias significativas en la gravedad de los síntomas de la TEA. “Estos hallazgos no apoyan el uso de terapia de música improvisada para la reducción de síntomas en niños con trastorno del espectro del autismo”, han zanjado los investigadores.

Revista JAMA
http://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2647867

Enlace original 
http://www.psiquiatria.com/trastornos_infantiles/el-tratamiento-con-musicoterapia-no-mejora-los-sintomas-de-los-ninos-con-autismo/

lunes, 7 de agosto de 2017

Las personas con autismo se sorprenden menos con lo inesperado


La revista Nature Neuroscience publica un proyecto de la University College de Londres que determina que los adultos con autismo pueden sobreestimar la volatilidad del mundo que les rodea.

Un estudio de la University College de Londres ha descubierto que los adultos con autismo estaban menos sorprendidos por imágenes inesperadas, en una tarea de aprendizaje simple, que los adultos sin autismo. La insistencia en la igualdad y la intolerancia al cambio forman parte de los criterios diagnósticos para el autismo, pero existe poca investigación sobre cómo las personas con autismo representan y responden a cambios inesperados en su entorno. 

El estudio, formado por 24 adultos con autismo y 25 adultos sin autismo, consistía en una tarea que implicaba aprender a esperar ver diferentes imágenes en una pantalla de computadora después de escuchar un sonido alto o bajo. Los investigadores aplicaron el modelado computacional a los datos para caracterizar el proceso de aprendizaje de cada persona. Los resultados reflejaron que los adultos con autismo tienden a sobreestimar lo cambiante, que es el ambiente, reduciendo sus expectativas anteriores guiadas por su comportamiento. Los adultos con autismo aprendieron la tarea bastante bien en general, pero mostraron diferencias en la actualización de sus expectativas cuando el ambiente inesperadamente se volvió más volátil.

"Sabemos de estudios previos que las personas con autismo a menudo no se sorprenden por cosas que sorprenderían a otras personas", ha dicho Rebecca Lawson, autora del estudio. "Cuando estamos inseguros tanto con nuestras propias creencias, como bajo condiciones volátiles, nos impulsan más nuestros sentidos que nuestras expectativas anteriores. Si las personas con autismo esperan a menudo la volatilidad, ésto ayudaría a explicar su propensión a la sobrecarga sensorial, mejorado el funcionamiento perceptual y la insensibilidad al contexto ", ha añadido Lawson.

El estudio determinó que la capacidad de formar expectativas sobre las imágenes estaba relacionada con los problemas de comunicación de las personas con autismo. Las medidas computacionales de aprendizaje y sorpresa también estaban relacionadas con los cambios en el tamaño de la pupila, que se cree que refleja la función de los químicos del cerebro llamados neuromoduladores, como la noradrenalina.

"Las diferencias individuales entre cómo la gente representa y responde al mundo son a menudo más llamativas que las similitudes. Esta investigación representa un avance importante en nuestra comprensión de cómo las personas con autismo ven el mundo de manera diferente", ha concluido Lawson.

Revista Nature Neuroscience 
http://www.nature.com/neuro/journal/vaop/ncurrent/full/nn.4615.html

Enlace original 
http://m.diariomedico.com/noticia/195321

lunes, 31 de julio de 2017

La percepción del mundo depende de los genes, y difiere en el autismo


La forma en que los niños observan las escenas sociales está determinada por sus genes, y es muy diferente en los menores con autismo, lo que puede ayudar a comprender esta enfermedad y detectarla precozmente, según un estudio.

La forma en la que miramos a otras personas, en la que percibimos el mundo, está fuertemente influenciada por nuestros genes. Al menos esa es la conclusión a la que ha llegado un equipo multidisciplinar de científicos estadounidenses, a través de una investigación que puede ser realmente importante para entender mejor el autismo, ya que sugieren que las personas nacemos con diferencias en las capacidades neurológicas, y que dichas diferencias pueden afectar a los comportamientos sociales.

El estudio, que ha sido publicado recientemente en la revista Nature Genetics, muestra que la genética influye en cómo los niños buscan experiencias sociales de las que aprender como, por ejemplo, establecer contacto visual, u observar las expresiones faciales de quienes les rodean. Y esto, que hasta ahora no se había estudiado, es especialmente importante porque puede proporcionar una hoja de ruta para que investigaciones futuras busquen genes relacionados con el autismo ya que, aunque se cree que el autismo tiene una base genética, la forma en que unos genes específicos influyen en el desarrollo de esta enfermedad sigue siendo algo desconocido.

Los niños con autismo pasaban más tiempo mirando a los objetos que a las caras de las personas que salían en los vídeos, en comparación con los pequeños cuyo desarrollo era típico

Los científicos analizaron los movimientos oculares de 338 niños, con una edad comprendida entre el año y medio y los dos años, mientras veían vídeos en los que aparecían madres y niños jugando. Del total de participantes en el estudio, 250 menores se desarrollaban normalmente –y entre ellos se incluían 41 pares de gemelos idénticos, 42 pares de gemelos no idénticos, y 84 niños no relacionados entre sí–, mientras que los otros 88 niños tenían autismo.

Los resultados revelaron que los gemelos idénticos miraban los vídeos de manera casi idéntica –incluso cuando no se encontraban en presencia de su hermano– y, de hecho, el tiempo que dedicaban a mirar a los ojos de otra persona era casi el mismo, y también tendían a mover los ojos en los mismos momentos, la misma dirección y hacia el mismo contenido. En el caso de los gemelos no idénticos, sin embargo, la coincidencia solo se producía en el 10%. Esta conducta se mantuvo mientras iban creciendo, y los gemelos no idénticos incluso se diferenciaron algo más con el paso del tiempo.

En comparación con los de desarrollo típico, los niños con autismo pasaban más tiempo mirando a los objetos que a las caras de las personas que salían en los vídeos. La diferencia fue tan consistente, que los investigadores podían incluso identificar a los niños con autismo solo con observar los resultados del rastreo ocular. Esto refuerza los resultados de investigaciones previas, en las que estos mismos científicos demostraban que los bebés de entre dos y seis meses de edad que miraban menos a los ojos de las personas en los vídeos, eran más propensos a recibir un diagnóstico de autismo a los tres años.

Los expertos aseguran que los resultados del estudio demuestran que existe un comportamiento social significativamente diferente en los niños con autismo, que está fuertemente influenciado por la genética. En este sentido, la investigación proporciona datos detallados sobre cómo los niños miran las caras, incluyendo características de enfoque y el movimiento de los ojos; una información que podría ayudar a los científicos a determinar los circuitos que controlan los movimientos oculares, siendo así capaces de identificar a los genes que están siendo empleados en dichos circuitos, lo que sería un gran avance para la comprensión de los trastornos del espectro del autismo (TEA).




lunes, 24 de julio de 2017

Descubren mutaciones tardías vinculadas al riesgo de autismo


Un estudio a gran escala con técnicas de secuenciación genética ha revelado que las mutaciones que tienen lugar tras la fecundación juegan un papel clave en el desarrollo de trastornos del espectro del autismo, según los resultados de un estudio publicado en la revista 'Nature Neuroscience'.

En la última década se han identificado más de 60 mutaciones en diferentes genes relacionadas con esta enfermedad, incluyendo mutaciones espontáneas o hereditarias, pero pese a ello el origen de la enfermedad sigue siendo una incógnita, según han reconocido Elaine Lim y Christopher Walsh, investigadores del Hospital Infantil de Boston (Estados Unidos) que han liderado el estudio.

Las mutaciones espontáneas o de novo pueden ocurrir en el esperma o el óvulo de uno de los progenitores, o bien en una célula embrionaria después de la fecundación. Estas últimas son conocidas como mutaciones postcigóticas y, como afectan a menos células, son más difíciles de detectar.

"Si la mutación está en una fracción muy pequeña de todas las células, se perderá por la secuenciación de todo el exoma", ha explicado Lim.

Para encontrar este tipo de mutaciones, los investigadores obtuvieron datos de secuenciación de todo el exoma de un total de 5.947 familias cuyos datos pertenecían a las fundaciones Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) Simplex Collection, the Autism Sequencing Consortium y Autism Speaks.

A continuación, secuenciaron de nuevo el ADN de algunos de los afectados utilizando tres tecnologías independientes de secuenciación en paralelo. Según sus hallazgos, el 7,5 por ciento de las mutaciones de novo de los pacientes con autismo eran postcigóticas y, de estas, el 83 por ciento no habían podido detectarse en la primera secuenciación del genoma.
Algunas de estas mutaciones afectaban a genes ya conocidos por estar relacionados con el autismo u otros trastornos del neurodesarrollo (como los SCN2A, HNRNPU y SMARCA4) de diferentes maneras. Muchos otros estaban en genes que se sabe que son activos en el desarrollo del cerebro (como el KLF16 y MSANTD2) pero no se habían asociado hasta ahora con el autismo.

Además, ha añadido Lim, "algunas de estas mutaciones postcigóticas encontradas representan una ganancia funcional, no una pérdida de función".

Y al comparar los datos de secuenciación con los análisis del ADN de muestras obtenidas en sangre, empezaron a observar en qué región del cerebro se expresan estos genes y qué mutaciones tuvieron lugar durante el desarrollo.

De este modo, los análisis mostraron que estas mutaciones tienen lugar de forma desproporcionada en los genes expresados en la amígdala, una región cerebral que se sabe que es "importante en el autismo", ha explicado.

En general, el trabajo se suma a la evidencia de que algunos trastornos cerebrales complejos como la epilepsia, la discapacidad intelectual, la esquizofrenia y malformaciones cerebrales pueden surgir de mutaciones no hereditarias que ocurren en algún momento durante el desarrollo prenatal.

"Sabemos que las postcigóticas son una causa importante de epilepsia, pero este trabajo proporciona la mejor evidencia hasta el momento de que también son relevantes para el autismo", según apostilla Walsh, que también es investigador del Instituto Médico Howard Hughes.




lunes, 17 de julio de 2017

La asociación entre el autismo y la epilepsia

La asociación entre el autismo y la epilepsia ha sido descrita durante décadas, todavía nos falta una comprensión completa de esta relación. Desde el punto de vista clínico, la superposición entre los dos trastornos parece ser frecuente y plantea muchos desafíos, incluyendo mayor riesgo de empeoramiento de los perfiles cognitivos y de comportamiento y en general peor pronóstico.

Con respecto a los factores de riesgo, hay varios que tienen un apoyo constante en la literatura. 

La discapacidad intelectual se asocia con una mayor prevalencia en epilepsia.

El género femenino está más asociado con la epilepsia en el Trastorno del Espectro del Autismo (TEA); Sin embargo, esta asociación puede ser impulsada por el fenómeno de menores coeficientes de inteligencia en las mujeres. Los casos con TEA idiopática parecen tener un menor riesgo de desarrollar epilepsia en comparación con aquellos con afecciones neurogenéticas o neurológicas concomitantes (es decir, autismo sindrómico). Otros factores asociados, como la historia familiar de epilepsia o TEA, el peso al nacer, la edad gestacional y los antecedentes familiares de enfermedades psiquiátricas también han sido implicados, pero no hay suficientes datos para sacar conclusiones firmes. Hay muy pocos estudios que investiguen el efecto de la epilepsia en el TEA o fenotipos relacionados con el comportamiento neurológico, y este es un área de estudio muy necesario.

En cuanto a las características de la epilepsia en los individuos con TEA, parece que hay por lo menos dos picos de inicio de convulsiones: primero en la primera infancia y segundo en la adolescencia. Existen diversos tipos de convulsiones y síndromes de epilepsia observados en individuos con TEA con convulsiones parciales complejas que suelen reportarse con mayor frecuencia. Además de la variabilidad de las convulsiones, los comportamientos que son similares a las convulsiones son muy comunes en los pacientes con TEA, lo que agrega otra capa de complejidad a la caracterización de los eventos paroxísticos en el TEA. Se sabe menos sobre la gravedad y la respuesta al tratamiento de la epilepsia en pacientes con TEA; Sin embargo, hay alguna evidencia de mayor refractariedad y mortalidad del tratamiento.

Las anomalías de EEG interictal se encuentran comúnmente en pacientes con TEA si tienen o no convulsiones. Sin embargo, lo que estas anomalías significan todavía no está claro. No hay datos disponibles sobre si la anomalía epileptiforme es realmente predictiva del desarrollo de la epilepsia.

La asociación entre las anomalías EEG y regresión sigue sin respuesta ya que la literatura disponible se divide en este tema. Las recomendaciones clínicas actuales son que los EEG sólo deben obtenerse si existe una preocupación clínica por las convulsiones. Las futuras orientaciones de investigación deben incluir estudios longitudinales de EEG en pacientes con TEA para investigar si las anomalías están asociadas con cualquier fenotipo de comportamiento específico, predecir el desarrollo posterior de convulsiones, e incluso podrían ser un objetivo para el tratamiento.

Existen menos estudios sobre la prevalencia de TEA en pacientes con epilepsia. Sin embargo, la mayor parte de la literatura describe un mayor riesgo de TEA en estas poblaciones, que puede estar relacionado con factores genéticos u otra patofisiología subyacente. Los síndromes de epilepsia severa de inicio temprano como el IS parecen aumentar el riesgo de TEA; Sin embargo, los datos siguen siendo conflictivos sobre si es la ocurrencia de IS per se o la etiología subyacente.

Sólo unos pocos estudios han abordado el cribado de TEA en poblaciones con epilepsia, y mientras las muestras siguen siendo pequeñas, destacan la necesidad de detección de TEA en poblaciones con epilepsia. Desafortunadamente, el método óptimo para hacer esto sigue siendo desconocido. Del mismo modo, las evaluaciones diagnósticas completas de TEA en grandes poblaciones con epilepsia faltan. Existen varias herramientas de diagnóstico TEA estandarizadas para el diagnóstico de TEA que podrían emplearse. Estos incluyen entrevistas semiestructuradas de cuidadores tales como Autism Diagnostic Interview — Revised (ADI-R) y Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders (DISCO) y una evaluación basada en juegos semiestructurada del individuo con autismo tal como Autism Diagnostic Observation Schedule. Sin embargo, cabe señalar que estas herramientas requieren tiempo y capacitación para administrar y no están destinadas a reemplazar la práctica diagnóstica clínica.

En conclusión, si bien el fenómeno se ha identificado durante muchos años, nuestro conocimiento no ha avanzado en consecuencia. Esta revisión crítica de la literatura muestra que la investigación en este campo ha producido resultados inconsistentes o no ha abordado algunas de las preguntas clave. Esto es más probable porque la investigación (y el cuidado clínico) ha procedido en silos específicos de la disciplina. Los clínicos e investigadores del comportamiento no suelen recibir formación en epilepsia, y los neurólogos tienen un entrenamiento limitado en trastornos neurocomportamentales.

Se necesiten grandes estudios sistemáticos que empleen la determinación estricta de muestras utilizando definiciones estandarizadas de ambos trastornos, herramientas validadas de recopilación de datos y un seguimiento longitudinal apropiado para arrojar luz sobre ciertos aspectos clínicos de la comorbilidad de TEA y epilepsia. Esto es necesario para informar a los médicos que se ocupan de estos pacientes sobre una base diaria. Idealmente, se podría proporcionar el diagnóstico óptimo y los servicios de tratamiento a estos pacientes en un entorno multidisciplinario con epilepsia y especialistas en neurocomportabilidad en un modelo de atención integral mejorada. Por último, es necesario hacer más trabajo a nivel de investigación de la fisiopatología subyacente que podría contribuir en última instancia a los esfuerzos de investigación traslacional en el desarrollo de nuevas modalidades de tratamiento.

Para leer más:

El Achkar CM, Spence SJ (2015). Clinical characteristics of children and young adults with co-occurring autism spectrum disorder and epilepsy. Epilepsy & Behavior 47 183–190

miércoles, 12 de julio de 2017

La oxitocina mejora las habilidades sociales de algunos niños con autismo


Los niños con autismo mostraron un comportamiento social mejorado cuando se trataron con oxitocina, una hormona ligada a las habilidades sociales, según un nuevo estudio realizado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, en Palo Alto, California, Estados Unidos. Los niños con baja oxitocina se beneficiaron más de la medicación.

La investigación, que se detalla en un artículo que se publica en la edición digital de este lunes de ‘Proceedings of the National Academy of Sciences’, consideró cómo los niveles basales de oxitocina influyen en las respuestas de los niños con autismo a la sustancia.

“Nuestros resultados sugieren que algunos niños con autismo se beneficiarán del tratamiento con oxitocina más que otros y que los niveles de oxitocina en sangre podrían ser un signo biológico que nos permitirá predecir si un niño responderá al máximo o no”, afirma Karen Parker, profesora asociada de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento, quien añade que el ensayo, realizado en 32 niños, era relativamente pequeño y necesita replicarse.

“Finalmente, estamos detallando para quién sería beneficiosa la oxitocina”, dice el autor principal del estudio, Antonio Hardan, profesor de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento. Aunque el efecto de la oxitocina fue modesto, los resultados son emocionantes porque no existen otros medicamentos para tratar cualquiera de las características centrales del autismo, agrega Hardan.

El autismo es un trastorno del desarrollo caracterizado por una mala capacidad social y habilidades de comunicación verbal, así como comportamientos restrictivos y repetitivos. No todos los niños con el trastorno están igualmente afectados; los síntomas varían en gravedad. En 2014, Parker y Hardan y sus colegas descubrieron que los niveles de oxitocina varían mucho en niños con y sin autismo y que aquellos con baja oxitocina tienen más discapacidad social independientemente de si tienen autismo.

Ese descubrimiento hizo que los investigadores se preguntaran si los beneficios de la oxitocina como terapia para el autismo podrían limitarse a los niños cuyos niveles eran bajos al inicio. Otros ensayos sobre la oxitocina en el autismo han producido resultados mixtos, pero no tuvieron en cuenta los niveles basales de los sujetos.

El nuevo estudio incluyó a 32 niños con autismo que fueron asignados aleatoriamente para recibir un espray de oxitocina intranasal o un espray placebo dos veces al día durante cuatro semanas. Los niveles de oxitocina en sangre de los niños se midieron antes y después del periodo de cuatro semanas. Se evaluó el comportamiento de los niños al inicio y al final del ensayo usando un cuestionario estandarizado completado por sus padres. Se encontró que la hormona era segura, sin eventos adversos.

Como en muchos ensayos, los investigadores vieron alguna mejoría incluso en niños que recibieron placebo, aunque el efecto fue menos pronunciado que en el grupo con oxitocina. Los niños que tenían baja oxitocina en la línea de base recibieron más beneficio del placebo que los que comenzaron con alta oxitocina y la producción propia de sus cuerpos de la hormona aumentó modestamente.

Este hallazgo inesperado sugiere una posible explicación biológica para el efecto placebo, que es común en estudios de tratamientos psicológicos y psiquiátricos, dice Parker. La idea de que el incremento de la producción natural de oxitocina podría explicar cómo los pacientes se benefician de un placebo merece futuras investigaciones, añade.

Entre los niños que recibieron oxitocina, aquellos con los niveles más bajos de oxitocina al comienzo del ensayo experimentaron las mayores mejoras en el comportamiento social. Los efectos de la oxitocina fueron específicos: la hormona no cambió la frecuencia de los comportamientos repetitivos ni afectó a los niveles de ansiedad de los niños.

Ya está en marcha una gran prueba de la oxitocina para niños con autismo en varias instituciones a través de Estados Unidos, y Hardan y Parker tienen curiosidad acerca de si este análisis de mayor tamaño replicará sus hallazgos. “Si nuestros hallazgos se replican en el gran estudio financiado por los NIH [Instituto Nacionales de Salud estadounidenses], entonces podría considerar hacer mediciones básicas de oxitocina como parte de mi práctica clínica para tratar de determinar si pacientes específicos responderán”, dice Hardan, reconociendo la dificultad porque en la actualidad, los niveles de oxitocina en la sangre no se miden rutinariamente en los laboratorios clínicos.

También advirtió que la administración oral o sublingual de oxitocina no necesariamente produciría los mismos resultados que la oxitocina intranasal probada. “Esperemos que esto sea un primer paso para identificar las características de las personas con autismo que responden a tratamientos específicos –afirma Hardan–. Debido a la heterogeneidad del trastorno, tenemos que empezar a hacer ensayos clínicos para ver si habrá una respuesta, pero más para ver quién responderá a los posibles tratamientos”.





martes, 11 de julio de 2017

Las personas con autismo son más inmunes a los trucos de la publicidad



Los consumidores somos constantemente bombardeados con opciones interminables de cada producto, presentadas intencionadamente para influir en la decisión final de compra. Según un nuevo estudio publicado en Psychological Science, parece el autismo puede proteger frente algunos trucos de márketing. Los investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) han encontrado que las personas con algún trastorno del espectro del autismo (TEA) son más consistentes en sus opciones al evaluar las opciones de productos.

Cuando se trata de procesar la información y realizar diversas tareas cognitivas, las personas con TEA son conocidos por ser mejores en la optimización de estímulos distractores o contexto irrelevante y los científicos quería comprobar si esta tendencia se aplicaría a las tareas de toma de decisiones de nivel superior. Para ello, el equipo reclutó a 90 personas con este diagnóstico y 212 personas neurotípicas sin ninguna condición. A ambos grupos se le presentaron repetidamente diez pares de productos en diferentes categorías, incluyendo teléfonos celulares, una marca de zumos de naranja, o memorias USB. Los participantes tuvieron que elegir un producto que tuviera dos características previamente indicadas (como la vitamina C y el contenido de calorías de un jugo de naranja, por ejemplo). Pero las opciones estaban manipuladas de tal modo que cada par de productos se acompañaba de un producto 'señuelo' con las características seleccionadas para hacer una de las dos opciones más atractiva.

Si las personas fueran agentes perfectamente racionales (y no lo somos), un producto señuelo no debería llamarnos tanto la atención y deberíamos ser capaces de evaluar los productos por su propio mérito, independientemente de las distracciones. "Si uno prefiere el salmón a la carne, esto no debe cambiar solo porque se le añaden ancas de rana al menú", ejemplifican los investigadores. Pero los estudios han demostrado una y otra vez que cuando los humanos neurotípicos hacen elecciones, la presentación de sus opciones es muy importante. Esto se conoce como el efecto de atracción, un fenómeno bien conocido y fácilmente aplicado por los vendedores que tratan de influir en el comportamiento del consumidor. Mediante el uso de señuelos específicos, el equipo fue capaz de ver si las personas cambiaron su selección cuando cambiaba este, sin que se modificaran ninguna de las características principales del producto.

Los resultados muestran que los participantes con TEA hicieron elecciones más consistentes y menos influenciadas por los trucos, lo que sugiere, desde una perspectiva económica, que las personas con autismo son más racionales y menos propensas a ser influenciadas por la forma en que se presentan las opciones, aseguran los autores. Afirman que este hallazgo tiene aplicaciones prácticas para el funcionamiento socioeconómico de las personas diagnosticadas, porque además de en la compra de productos, esta capacidad puede tener un efecto en las decisiones políticas o juicios legales. 

Para los científicos, este trabajo volvería a demostrar que el autismo no es en todos los aspectos una discapacidad. El equipo espera que haya más posibilidades de estudiar otras peculiaridades psicológicas conocidas para comprender mejor cómo procesan el mundo las personas con esta condición.




jueves, 22 de junio de 2017

El contacto visual genera ansiedad en muchas personas con autismo


Investigadores del Hospital General de Massachusetts han publicado un estudio en Nature Scientific Reports que revela que las personas con autismo evitan el contacto visual porque les genera una sensación incómoda, no porque no les interese ver a la otra persona a los ojos.

La parte del cerebro responsable de ayudar a los recién nacidos a recurrir a las caras conocidas está anormalmente activada entre los que están en el espectro del autismo, sugiriendo que forzarlos a tener contacto visual produciría ansiedad.

Trastorno del espectro del autismo es un término utilizado para describir una variedad de condiciones que hacen de la comunicación y socialización, un reto, y está a menudo acompañada de conductas restringidas y repetitivas. Otra de sus características es la dificultad para establecer o mantener el contacto visual, un comportamiento que no solo dificulta las interacciones sociales, sino que puede conducir a la falta de comunicación en las culturas donde el contacto visual se toma como un signo de confianza y respeto.

Aquellos con la expresan ansiedad sobre el contacto visual, pero los psicólogos han estado inseguros sobre si el malestar es sensorial o proviene de un conflicto sobre la importancia social de mirar a una persona cuando se comunica. Investigaciones anteriores sugirieron esto último, pero un equipo de neurólogos sospechó que el problema podría ser una sensibilidad excesiva de las partes del cerebro responsables de la percepción emocional.

Específicamente, los investigadores miraron a una parte del cerebro llamada sistema subcortical, una variedad de estructuras que integra la información de la corteza externa con los sentidos periféricos para dar lugar a movimientos y otros comportamientos. Dentro de este sistema hay caminos que transportan la información visual de los ojos a partes del cerebro que estimulan las emociones, y ayuda a los recién nacidos a reconocer rostros familiares.

Las investigaciones previas sobre si esta parte del cerebro estaba hiperactiva en personas con TEA produjeron resultados mixtos. Para resolver este conflicto, los investigadores utilizaron imágenes de resonancia magnética funcional (IRMf) para medir las diferencias en la activación de las partes del sistema subcortical responsables de procesar caras en 23 voluntarios adultos y niños con ASD y 20 controles.

Mientras que la región subcortical de reconocimiento facial estuvo activa en ambos grupos, las áreas eran altamente activas en aquellos con ASD cuando se vieron obligados a concentrarse alrededor de la región del ojo, especialmente cuando las caras expresaron temor. "Los hallazgos demuestran que la aparente falta de interés interpersonal en las personas con autismo no se debe a una falta de interés en sí", dice el investigador principal Nouchine Hadjikhani. "Más bien, nuestros resultados muestran que este comportamiento es una forma de disminuir una excitación excesiva desagradable que proviene de la sobreactivación en una parte particular del cerebro".


La investigación es suficiente para forzar un replanteamiento de las consecuencias de coaccionar a los niños con autismo a practicar el contacto visual. "Los hallazgos indican que obligar a los niños con autismo a mirar a los ojos de alguien en terapia conductual puede crear mucha ansiedad para ellos", dice Hadjikhani.



jueves, 15 de junio de 2017

Fiebre de las madres en el embarazo aumenta en 34% riesgo de autismo en bebés


La fiebre durante el embarazo puede aumentar el riesgo de desarrollo del trastorno del espectro del autismo (TEA) en el niño, según un estudio realizado por científicos del Centro de Infección e Inmunidad (CII) de la Escuela de Salud Pública Mailman de la Universidad de Columbia, publicado en la revista Molecular Psychiatry. El riesgo de TEA se incrementó en un 34% en bebés de madres que informaron sufrir fiebres en cualquier momento durante el embarazo. La asociación se vio más pronunciada en el segundo trimestre de gestación, en que las probabilidades de este desorden aumentaron en 40%.

El riesgo de padecer TEA se incrementó en más del 300% en niños de mujeres que reportaron tres o más fiebres después de la duodécima semana de embarazo.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, 1 de cada 160 niños tiene TEA, que se manifiesta desde la infancia y tiende a persistir en la adolescencia y la edad adulta. Aunque algunos pacientes con grados moderados del desorden pueden vivir independientemente, otros requieren de cuidados especiales de por vida. El tratamiento de su comportamiento y los programas de capacitación para padres pueden reducir las dificultades en la comunicación y el comportamiento social, aunque no existe una cura definitiva. De ahí que el diagnóstico temprano sea de vital importancia, a fin de aplicar terapias preventivas con impacto en la calidad de vida de pacientes y familias.

El reciente estudio de Columbia es el más sólido hasta la fecha en la exploración de la relación entre la fiebre de gestantes y su relación con el TEA en bebés, abordando también la eficacia de dos antipiréticos de uso común como el acetaminofeno (paracetamol) y el ibuprofeno.

El riesgo de TEA fue reducido mínimamente en bebés de mujeres que tomaron acetaminofeno para bajar la fiebre en el segundo trimestre de embarazo. Y aunque no hubo casos de TEA entre hijos de madres que tomaron ibuprofeno, una droga antiinflamatoria no esteroide, los investigadores no pudieron determinar si el riesgo se mitigó debido al número extremadamente pequeño de mujeres que usaban este fármaco en particular para la fiebre. Los resultados del estudio aparecen.

Los investigadores siguieron a 95.754 niños nacidos entre 1999 y 2009 (51,4%, varones). Las madres de 15.701 niños (16%) informaron fiebre en uno o más intervalos de cuatro semanas durante el embarazo, una tasa similar a la reportada de TEA en EE.UU. El riesgo aumentó 1,3 veces con uno o dos episodios de fiebre después de la duodécima semana de gestación, y en 3,12 veces con tres o más calenturas. Asimismo, la presencia de fiebre en el primer trimestre se asoció con episodios en trimestres siguientes, mientras la fiebre en el segundo se asoció con otras en el tercer trimestre

Los hallazgos refuerzan la hipótesis de que la fiebre y las alteraciones inmunológicas asociadas están implicadas en un subconjunto de casos de TEA. Al no haber abordado las causas microbianas de la fiebre materna y la activación inmune, el documento señala que el trabajo a futuro debe centrarse en la identificación y prevención de las infecciones prenatales y las respuestas inflamatorias que pueden contribuir a la patogénesis del TEA.






jueves, 8 de junio de 2017

La neuroimagen puede ayudar a detectar el autismo en bebés


Las pruebas de neuroimagen en bebés de 6 meses pueden ayudar a detectar los trastornos del espectro del autismo (TEA), según un estudio publicado hoy en la revista especializada Science Translational Medicine.

La investigación, realizada por expertos de la Universidad de Carolina del Norte y la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en San Luis (Misuri), se centró en el examen del cerebro de 59 niños con un riesgo alto de autismo.

Mediante la técnica de imagen de resonancia magnética funcional (RMF), los científicos recopilaron datos sobre 26.335 pares de conexiones funcionales entre 230 regiones cerebrales diferentes mientras los bebés dormían.

De estos niños, once fueron diagnosticados con autismo a los 24 meses de edad, lo que permitió a los investigadores aplicar algoritmos de aprendizaje automático para analizar los patrones cerebrales específicos, que predijeron correctamente 9 de estos diagnósticos sin falsos positivos.

La neuroimagen funcional permite cuantificar la activación, el metabolismo y la perfusión (alimentación de las células con oxígeno y nutrientes) de las distintas áreas cerebrales, además de la evaluación de la dinámica de los distintos neurotransmisores y la acumulación regional de varias proteínas.

Se estima que uno de cada 68 niños de todo el mundo se ve afectado por el TEA, que incluye un amplio grupo de trastornos del desarrollo neurológico que a menudo causan problemas continuos de comunicación, conductas repetitivas y otros síntomas que afectan la capacidad social.

Los científicos aseguraron que es necesaria más investigación para determinar si se aplica a los bebés sin un alto riesgo genético, pero estos hallazgos pueden suponer un primer paso hacia las medidas de detección precoz de autismo.

Esta detección temprana, junto con las intervenciones conductuales, podrían mejorar significativamente la calidad de vida de las personas con TEA, aunque la totalidad de los síntomas de conducta típicamente no aparecen hasta que los niños tienen dos años o más.