“La calidad de vida de una persona con autismo depende del conocimiento que la sociedad tenga de esta”. Theo Peeters.

lunes, 17 de julio de 2017

La asociación entre el autismo y la epilepsia

La asociación entre el autismo y la epilepsia ha sido descrita durante décadas, todavía nos falta una comprensión completa de esta relación. Desde el punto de vista clínico, la superposición entre los dos trastornos parece ser frecuente y plantea muchos desafíos, incluyendo mayor riesgo de empeoramiento de los perfiles cognitivos y de comportamiento y en general peor pronóstico.

Con respecto a los factores de riesgo, hay varios que tienen un apoyo constante en la literatura. 

La discapacidad intelectual se asocia con una mayor prevalencia en epilepsia.

El género femenino está más asociado con la epilepsia en el Trastorno del Espectro del Autismo (TEA); Sin embargo, esta asociación puede ser impulsada por el fenómeno de menores coeficientes de inteligencia en las mujeres. Los casos con TEA idiopática parecen tener un menor riesgo de desarrollar epilepsia en comparación con aquellos con afecciones neurogenéticas o neurológicas concomitantes (es decir, autismo sindrómico). Otros factores asociados, como la historia familiar de epilepsia o TEA, el peso al nacer, la edad gestacional y los antecedentes familiares de enfermedades psiquiátricas también han sido implicados, pero no hay suficientes datos para sacar conclusiones firmes. Hay muy pocos estudios que investiguen el efecto de la epilepsia en el TEA o fenotipos relacionados con el comportamiento neurológico, y este es un área de estudio muy necesario.

En cuanto a las características de la epilepsia en los individuos con TEA, parece que hay por lo menos dos picos de inicio de convulsiones: primero en la primera infancia y segundo en la adolescencia. Existen diversos tipos de convulsiones y síndromes de epilepsia observados en individuos con TEA con convulsiones parciales complejas que suelen reportarse con mayor frecuencia. Además de la variabilidad de las convulsiones, los comportamientos que son similares a las convulsiones son muy comunes en los pacientes con TEA, lo que agrega otra capa de complejidad a la caracterización de los eventos paroxísticos en el TEA. Se sabe menos sobre la gravedad y la respuesta al tratamiento de la epilepsia en pacientes con TEA; Sin embargo, hay alguna evidencia de mayor refractariedad y mortalidad del tratamiento.

Las anomalías de EEG interictal se encuentran comúnmente en pacientes con TEA si tienen o no convulsiones. Sin embargo, lo que estas anomalías significan todavía no está claro. No hay datos disponibles sobre si la anomalía epileptiforme es realmente predictiva del desarrollo de la epilepsia.

La asociación entre las anomalías EEG y regresión sigue sin respuesta ya que la literatura disponible se divide en este tema. Las recomendaciones clínicas actuales son que los EEG sólo deben obtenerse si existe una preocupación clínica por las convulsiones. Las futuras orientaciones de investigación deben incluir estudios longitudinales de EEG en pacientes con TEA para investigar si las anomalías están asociadas con cualquier fenotipo de comportamiento específico, predecir el desarrollo posterior de convulsiones, e incluso podrían ser un objetivo para el tratamiento.

Existen menos estudios sobre la prevalencia de TEA en pacientes con epilepsia. Sin embargo, la mayor parte de la literatura describe un mayor riesgo de TEA en estas poblaciones, que puede estar relacionado con factores genéticos u otra patofisiología subyacente. Los síndromes de epilepsia severa de inicio temprano como el IS parecen aumentar el riesgo de TEA; Sin embargo, los datos siguen siendo conflictivos sobre si es la ocurrencia de IS per se o la etiología subyacente.

Sólo unos pocos estudios han abordado el cribado de TEA en poblaciones con epilepsia, y mientras las muestras siguen siendo pequeñas, destacan la necesidad de detección de TEA en poblaciones con epilepsia. Desafortunadamente, el método óptimo para hacer esto sigue siendo desconocido. Del mismo modo, las evaluaciones diagnósticas completas de TEA en grandes poblaciones con epilepsia faltan. Existen varias herramientas de diagnóstico TEA estandarizadas para el diagnóstico de TEA que podrían emplearse. Estos incluyen entrevistas semiestructuradas de cuidadores tales como Autism Diagnostic Interview — Revised (ADI-R) y Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders (DISCO) y una evaluación basada en juegos semiestructurada del individuo con autismo tal como Autism Diagnostic Observation Schedule. Sin embargo, cabe señalar que estas herramientas requieren tiempo y capacitación para administrar y no están destinadas a reemplazar la práctica diagnóstica clínica.

En conclusión, si bien el fenómeno se ha identificado durante muchos años, nuestro conocimiento no ha avanzado en consecuencia. Esta revisión crítica de la literatura muestra que la investigación en este campo ha producido resultados inconsistentes o no ha abordado algunas de las preguntas clave. Esto es más probable porque la investigación (y el cuidado clínico) ha procedido en silos específicos de la disciplina. Los clínicos e investigadores del comportamiento no suelen recibir formación en epilepsia, y los neurólogos tienen un entrenamiento limitado en trastornos neurocomportamentales.

Se necesiten grandes estudios sistemáticos que empleen la determinación estricta de muestras utilizando definiciones estandarizadas de ambos trastornos, herramientas validadas de recopilación de datos y un seguimiento longitudinal apropiado para arrojar luz sobre ciertos aspectos clínicos de la comorbilidad de TEA y epilepsia. Esto es necesario para informar a los médicos que se ocupan de estos pacientes sobre una base diaria. Idealmente, se podría proporcionar el diagnóstico óptimo y los servicios de tratamiento a estos pacientes en un entorno multidisciplinario con epilepsia y especialistas en neurocomportabilidad en un modelo de atención integral mejorada. Por último, es necesario hacer más trabajo a nivel de investigación de la fisiopatología subyacente que podría contribuir en última instancia a los esfuerzos de investigación traslacional en el desarrollo de nuevas modalidades de tratamiento.

Para leer más:

El Achkar CM, Spence SJ (2015). Clinical characteristics of children and young adults with co-occurring autism spectrum disorder and epilepsy. Epilepsy & Behavior 47 183–190